—

opublikowanie komunikatu z kompleksowym europejskim planem działania w dziedzinie chorób rzadkich i celami SMART, które można osiągnąć do 2030 r., aby umożliwić diagnozowanie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w ciągu jednego roku, oraz wprowadzenie skutecznego modelu koordynacji horyzontalnej dla tych organów Komisji, które zajmują się chorobami rzadkimi i transgraniczną opieką zdrowotną;

—

utworzenie grupy sterującej ds. europejskiego planu działania, składającej się z ekspertów z państw członkowskich, członków Eurordis i EKES-u, w celu zapewnienia horyzontalnej koordynacji i współpracy, monitorowania i nadzorowania europejskiego planu działania w dziedzinie chorób rzadkich;

—

zachęcanie do zawierania porozumień z państwami członkowskimi w sprawie treści, aktualizacji, wdrażania i monitorowania krajowych planów w dziedzinie chorób rzadkich;

—

zagwarantowanie finansowania i wykonalności, planowania unijnych programów w dziedzinie zdrowia, programu „Horyzont Europa” i innych programów finansowych oraz zapewnienie znacznych zasobów budżetowych na rzecz zdrowia w wieloletnich ramach finansowych (WRF) na lata 2028–2035.

—

poprawę stanu zdrowia (skrócenie czasu oczekiwania na diagnozę),

—

zmniejszenie nierówności,

—

zwiększenie innowacyjności.

—

wzmocnienie i integracja 24 europejskich sieci referencyjnych (ESR) utworzonych w 2017 r. i krajowych sieci wyspecjalizowanych świadczeniodawców;

—

integracja opieki zdrowotnej i świadczeń społecznych dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz uznawanie ich niepełnosprawności, tak aby osoby te mogły otrzymać odpowiednią pomoc umożliwiającą im samodzielne życie;

—

możliwości stworzone przez rozporządzenie w sprawie europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia (EHDS) w odniesieniu do priorytetów badawczych i zasobów na badania;

—

przystępność cenowa leczenia i rozwój nowych terapii.

—

wsparcie dla unijnego portalu Orphanet poświęconego sierocym produktom leczniczym, za pomocą którego opracowuje się i utrzymuje system kodowania chorób rzadkich (kody Orpha). Orphanet jest obecnie dostępny tylko w siedmiu językach UE. Należy ustanowić nową agencję UE, z którą zainteresowane strony będą mogły konsultować się we wszystkich językach urzędowych;

—

zwiększenie finansowania dla większej skuteczności: 77 mln EUR bezpośredniego wsparcia dla ESR na ich pracę w latach 2023–2027 oraz na pomiar ich wpływu przy użyciu 24 wskaźników oddziaływania;

—

konieczne jest stworzenie synergii między różnymi europejskimi programami w dziedzinie zdrowia, gdyż na przykład ani europejski plan walki z rakiem, ani program prac ERDERA nie zawiera planu działania dotyczącego rzadkich nowotworów wieku dziecięcego i rzadkich nowotworów dorosłych;

—

ustanowienie europejskiego partnerstwa na rzecz chorób rzadkich przez państwa członkowskie i Komisję Europejską;

—

opracowanie systemu zarządzania danymi klinicznymi pacjentów: nowej uproszczonej i zgodnej z ogólnym rozporządzeniem o ochronie danych (RODO) platformy informatycznej do transgranicznych konsultacji i opieki w dziedzinie chorób rzadkich.

—

członkostwo w ESR i sieciach krajowych oraz zaangażowanie organizacji pacjentów,

—

zintegrowane krajowe i transgraniczne ścieżki opieki, w tym centralizacja wysoko wyspecjalizowanych usług opieki zdrowotnej na szczeblu państw członkowskich lub unijnym;

—

przyjęcie i wdrożenie wytycznych ESR na poziomie państw członkowskich;

—

możliwość korzystania przez wszystkich członków ESR z kodów Orpha i pozyskiwania interoperacyjnych zbiorów danych;

—

długofalowe finansowanie ESR na poziomie europejskim i krajowym;

—

monitorowanie skutków integracji.

—

Należy ustanowić plan działania na rzecz integracji ESR z systemami opieki zdrowotnej państw członkowskich.

—

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest kosztowne i należy zachęcać państwa członkowskie do skutecznego korzystania z dostępnego finansowania unijnego.

—

Dane dostępne na temat chorób rzadkich na poziomie krajowym powinny być ustrukturyzowane, aby ułatwić ich wymianę na poziomie unijnym.

—

Państwa członkowskie powinny ustanowić organ ds. chorób rzadkich odpowiedzialny za koordynację na szczeblu krajowym i unijnym.

—

Należy umożliwić gromadzenie i udostępnianie danych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w elektronicznych rejestrach świadczeniodawców opieki zdrowotnej.

—

Potrzebne jest odpowiednie finansowanie z dostępnych zasobów UE i mechanizmu cyfryzacji, aby umożliwić integrację ESR na poziomie państw członkowskich.

—

Przy tym szczególną uwagę trzeba zwrócić na zasoby ludzkie.

—

Model finansowy ESR powinien być ustandaryzowany zgodnie ze wskaźnikami uzgodnionymi przez te sieci.

—

Dla każdej z ESR należy wdrożyć i stosować standard certyfikacji jakości.

—

różna ochrona prywatności w poszczególnych państwach członkowskich,

—

brak interoperacyjności, co pozostaje główną przeszkodą,

—

brak wspólnych przepisów dotyczących udostępniania danych,

—

różnice między państwami członkowskimi w zakresie wykorzystania sztucznej inteligencji, która wymaga opracowania przepisów dotyczących wtórnego wykorzystania danych.

—

JARDIN proponuje rozwiązania służące włączeniu ESR do krajowych systemów opieki zdrowotnej w celu zarządzania danymi.

—

widzieć w nich pełnoprawnych obywateli i w pełni szanować ich prawa,

—

diagnozować ich chorobę dokładnie i bez zwłoki,

—

wspierać całościowe i zintegrowane usługi socjalne i zdrowotne przez całe życie oraz zapewnić im możliwości samodzielnego życia;

—

integrować je ze społeczeństwem we wszystkich sferach życia i umożliwiać im samodzielne życie i uczestnictwo we wszystkich dziedzinach życia społecznego na równi z innymi.