EUR-Lex Access to European Union law
This document is an excerpt from the EUR-Lex website
Document 52014DC0548
REPORT FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF THE REGIONS Implementation report on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe's challenges [COM(2008) 679 final] and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)
KOMISSION KERTOMUS EUROOPAN PARLAMENTILLE, NEUVOSTOLLE, EUROOPAN TALOUS- JA SOSIAALIKOMITEALLE JA ALUEIDEN KOMITEALLE Kertomus komission tiedonannon ”Harvinaiset sairaudet: Euroopan haasteet” [COM(2008) 679 lopullinen] ja toimista harvinaisten sairauksien alalla 8 päivänä kesäkuuta 2009 annetun neuvoston suosituksen (2009/C 151/02) täytäntöönpanosta
KOMISSION KERTOMUS EUROOPAN PARLAMENTILLE, NEUVOSTOLLE, EUROOPAN TALOUS- JA SOSIAALIKOMITEALLE JA ALUEIDEN KOMITEALLE Kertomus komission tiedonannon ”Harvinaiset sairaudet: Euroopan haasteet” [COM(2008) 679 lopullinen] ja toimista harvinaisten sairauksien alalla 8 päivänä kesäkuuta 2009 annetun neuvoston suosituksen (2009/C 151/02) täytäntöönpanosta
/* COM/2014/0548 final */
KOMISSION KERTOMUS EUROOPAN PARLAMENTILLE, NEUVOSTOLLE, EUROOPAN TALOUS- JA SOSIAALIKOMITEALLE JA ALUEIDEN KOMITEALLE Kertomus komission tiedonannon ”Harvinaiset sairaudet: Euroopan haasteet” [COM(2008) 679 lopullinen] ja toimista harvinaisten sairauksien alalla 8 päivänä kesäkuuta 2009 annetun neuvoston suosituksen (2009/C 151/02) täytäntöönpanosta /* COM/2014/0548 final */
Sisällys 1. Johdanto. 2 a. Poliittinen kehys. 2 b. Kertomuksen perusta
ja menetelmät. 3 2. Harvinaisten
sairauksien alan suunnitelmat ja strategiat. 4 a. Euroopan
komission toiminta. 4 b. Tilanne
jäsenvaltioissa. 4 3. Harvinaisten
sairauksien määrittely, koodaus ja luettelointi 6 a. Euroopan
komission toiminta. 6 b. Jäsenvaltioiden
toiminta. 7 4. Harvinaisia
sairauksia koskeva tutkimus. 7 a. Euroopan
komission toiminta. 7 b. Jäsenvaltioiden
toiminta. 10 5. Harvinaisia
sairauksia käsittelevät osaamiskeskukset ja eurooppalaiset osaamisverkostot. 10 a. Euroopan
komission toiminta. 10 b. Jäsenvaltioiden
toiminta. 11 6. Harvinaisia
sairauksia koskevan asiantuntemuksen kokoaminen Euroopan tasolla. 12 7. Potilasjärjestöjen
vaikutusvallan vahvistaminen. 12 a. Euroopan
komission toiminta. 12 b. Jäsenvaltioiden
toiminta. 12 8. Hallinto ja
eurooppalainen koordinointi 13 9. Toimet
korkealaatuisen terveydenhuollon lisäämiseksi harvinaisten sairauksien osalta. 13 a. Harvinaislääkkeistä
annettu asetus. 13 b. Harvinaislääkkeiden
saatavuuden parantaminen. 14 ”Harvinaislääkkeiden
koordinoidun saatavuuden mekanismia” tarkasteleva työryhmä lääkealan
yhteiskuntavastuuprosessissa. 14 c. Harvinaisia
sairauksia koskevat väestöseulonnat. 14 10. Harvinaisia
sairauksia koskevan politiikan globaali ulottuvuus. 15 11. Päätelmät ja
ehdotukset tulevan toiminnan osalta. 15
1.
Johdanto
a.
Poliittinen kehys
Harvinaisia
sairauksia sairastaa Euroopan unionissa 27–36 miljoonaa henkilöä,
ja ne ovat keskeinen poliittinen painopisteala potilaiden vähäisen
määrän sekä tiettyjä sairauksia koskevan tarvittavan tiedon ja asiantuntemuksen
harvinaisuuden vuoksi. Harvinaisia
sairauksia sairastavat potilaat elävät usein vuosia epävarmuudessa odottaessaan
sairautensa diagnosointia ja asianmukaisen hoidon löytymistä. Lääketieteen
asiantuntija, joka osaa diagnosoida kyseisen harvinaisen sairauden, saattaa
työskennellä toisella alueella tai jopa toisessa jäsenvaltiossa. Tiettyä
harvinaista sairautta koskeva tieteellinen tietämys on todennäköisesti
riittämätöntä ja hajanaista. Tämän
vuoksi unionin laajuinen ulottuvuus ja jäsenvaltioiden välinen yhteistyö ovat
ratkaisevan tärkeitä esimerkiksi tietämyksen ja asiantuntemuksen yhteen
keräämisessä, tutkimuksen ja yhteistyön edistämisessä sekä parhaiden
mahdollisten lääkkeiden hyväksymisessä koko Euroopan unionissa. EU:n harvinaisia
sairauksia koskeva toiminta tarjoaa suurta lisäarvoa. Saavuttaakseen
tämän tavoitteen komissio antoi vuonna 2008 tiedonannon ”Harvinaiset
sairaudet: Euroopan haasteet”[1],
jossa se esitti yleisen strategian jäsenvaltioiden tukemiseksi harvainaisten
sairauksien taudinmäärityksessä ja niitä sairastavien EU:n kansalaisten
hoitamisessa. Tiedonannossa keskitytään kolmeen keskeiseen toiminta-alueeseen. Ne
ovat i) harvinaisten sairauksien tunnistamisen ja näkyvyyden parantaminen, ii)
harvinaisia sairauksia koskevien politiikkojen tukeminen jäsenvaltioissa
johdonmukaisen strategian kehittämiseksi sekä iii) harvinaisia sairauksia
koskevan eurooppalaisen yhteistyön, koordinoinnin ja sääntelyn kehittäminen. Tiedonannon
lisäksi muutamaa kuukautta myöhemmin annettiin neuvoston suositus toimista
harvinaisten sairauksien alalla[2].
Siinä jäsenvaltioita kehotetaan laatimaan kansalliset strategiat. Suosituksessa
keskitytään i) harvinaisten sairauksien määrittelyyn, koodaukseen ja
luettelointiin, ii) tutkimukseen, iii) eurooppalaisiin osaamisverkostoihin, iv)
asiantuntemuksen kokoamiseen Euroopan tasolla, v) potilasjärjestöjen
vaikutusvallan vahvistamiseen ja vi) kestävään perustaan. Myös
potilaiden oikeuksien soveltamisesta rajatylittävässä terveydenhuollossa annetun
direktiivin 2011/24/EU[3] 13 artiklassa
tarkastellaan harvinaisia sairauksia. Sen mukaan komissio tukee jäsenvaltioita
pyrkimällä erityisesti antamaan terveydenhuollon ammattihenkilöille tietoa
heidän käytettävissään olevista välineistä, joilla heitä autetaan diagnosoimaan
oikein harvinaiset sairaudet, ja antamaan sidosryhmille tietoja asetuksen (EY)
N:o 883/2004[4] tarjoamista
mahdollisuuksista lähettää harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat muihin
jäsenvaltioihin. Harvinaiset
sairaudet määritettiin Euroopan unionissa ensisijaiseksi kansanterveystoimien
alaksi ensimmäistä kertaa komission 24. marraskuuta 1993 antamassa
tiedonannossa kansanterveyden toimintakehyksestä[5]. Tätä on seurannut tuen
antaminen useille hankkeille sekä harvinaisia tauteja käsittelevän työryhmän
perustaminen. Harvinaislääkkeistä annetussa asetuksessa (Euroopan
parlamentin ja neuvoston asetus (EY) N:o 141/2000, annettu 16 päivänä
joulukuuta 1999, harvinaislääkkeistä)[6] vahvistettiin
arviointiperusteet harvinaislääkkeiden määrittelemiselle EU:ssa. Siinä myös
esitettiin kannustimia (esim. kymmenen vuoden kaupallinen yksinoikeus,
tutkimussuunnitelmaa koskeva apu, pääsy keskitettyyn myyntilupamenettelyyn)
harvinaisten sairauksien hoitoon, ehkäisemiseen ja diagnosointiin käytettävien
lääkkeiden tutkimuksen, kehittämisen ja markkinoille saattamisen edistämiseksi.
Tässä
kertomuksessa esitetään katsaus harvainaisia sairauksia koskevan strategian
tähänastiseen täytäntöönpanoon ja kuvataan saavutuksia ja saatuja kokemuksia. Siinä
pyritään esittämään päätelmiä komission tiedonannossa ja neuvoston
suosituksessa esitettyjen toimenpiteiden toteutuksen laajuudesta sekä
lisätoimien tarpeesta harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden ja heidän
läheistensä elämän parantamiseksi.
b.
Kertomuksen perusta ja menetelmät
Komissiota
kehotettiin tiedonnannossa ja neuvoston suosituksessa raportoimaan strategian
täytäntöönpanosta. Komissio lähetti jäsenvaltioille sähköisen kyselylomakkeen
kerätäkseen tietoja tilanteesta kansallisella tasolla. Kahdeksantoista valtiota
toimitti pyydetyt tiedot. Jäsenvaltioista saadut vastaukset sekä EUCERDin
yhteisessä toiminnassa kerätyt tiedot, jotka julkaistiin asiakirjassa ”Report
on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe”[7],
olivat tämän täytäntöönpanokertomuksen pääasialliset tietolähteet.
2.
Harvinaisten sairauksien alan
suunnitelmat ja strategiat
a.
Euroopan komission toiminta
Euroopan
komissio on osarahoittanut Europlan-hanketta EU:n terveysalan toimintaohjelman
kautta tukeakseen jäsenvaltioita kansallisten suunnitelmien ja strategioiden
kehittämisessä. Hankkeeseen, joka toteutettiin
huhtikuun 2008 ja maaliskuun 2011 välisenä aikana, osallistui 21 jäsenvaltion
kansallisten terveysviranomaisten edustajia sekä 57 assosioitunutta tai
yhteistyökumppania 34 valtiosta. Yksi hankkeen tuotoksista oli ”raportti
indikaattoreiksi harvinaisia sairauksia koskevan kansallisen suunnitelman tai
strategian täytäntöönpanon seuraamiseksi ja vaikutusten arvioimiseksi”, jonka
pohjalta laadittiin ”EUCERDin suositukset keskeisiksi indikaattoreiksi
harvinaisia sairauksia koskevia kansallisia suunnitelmia/strategioita varten”[8]. Eräisiin
EUROPLAN-toimintoihin, erityisesti niihin, jotka liittyvät tekniseen apuun
jäsenvaltioille, joilla on erityisiä vaikeuksia kansallisen suunnitelman tai
strategian valmistelussa, sovelletaan EUCERDin yhteisen toiminnan erityistä
tehtäväkokonaisuutta. Komissio
tukee edelleen tehtäväkokonaisuuden kautta kansallisten suunnitelmien
laatimista valtioissa, joissa sellaisia ei vielä ole. EUCERDin
yhteinen toiminta kattaa 42 kuukauden ajanjakson (maaliskuu 2012–elokuu 2015).
Siitä tuetaan jäsenvaltioita strategioiden kehittämisessä, erikoistuneiden
sosiaalipalveluiden tarjonnan kartoittamisessa sekä harvinaisten sairauksien
sisällyttämisessä keskeiseen sosiaalipolitiikkaan. Siitä tuetaan myös
harvainaisten sairauksien koodausta ja luokitusta. Yhteisessä toiminnassa
tuetaan myös OrphaNews Europen[9]
-tuotantoa sekä harvinaisia sairauksia koskevan toiminnan tilannetta Euroopassa
koskevan vuotuisen raportin laatimista.
b.
Tilanne jäsenvaltioissa
Toiminnan tavoitteet: Jäsenvaltiot
sitoutuivat neuvoston suosituksessa laatimaan suunnitelman tai strategian
harvinaisten sairauksien tarkastelemiseksi mahdollisimman pian ja viimeistään
vuoden 2013 loppuun mennessä. Vuonna 2009
harvinaisten sairauksien tarkasteleminen oli useimmissa jäsenvaltioissa
suhteellisen uutta ja innovatiivista toimintaa, ja kansallisia suunnitelmia oli
laadittuna vain harvoilla. Nämä olivat Bulgaria, Ranska, Portugali ja Espanja. Vuoden 2014
ensimmäiseen neljännekseen mennessä 16 jäsenvaltiolla oli kansallinen
suunnitelma tai strategia harvainaisten sairauksien tarkastelemiseksi. Seitsemässä
muussa jäsenvaltiossa suunnitelman/strategian kehittäminen on edistynyt
pitkälle. Jäsenvaltiot, joilla on harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen suunnitelma tai strategia: Alankomaat, Belgia, Bulgaria, Espanja, Kreikka, Kypros, Liettua, Portugali, Ranska, Romania, Saksa, Slovakia, Slovenia, Tšekki, Unkari ja Yhdistynyt kuningaskunta. Jäsenvaltiot, jotka ovat edistyneet pitkälle harvinaisia sairauksia koskevan kansallisen suunnitelman tai strategian valmistelussa: Irlanti, Italia, Itävalta, Kroatia, Suomi, Tanska ja Puola. Suunnitelmien
täytäntöönpanon taso vaihtelee valtioissa huomattavasti. Osittain tämä johtuu
siitä, että monet valtiot, kuten Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Alankomaat ja
Belgia, ovat vasta hiljattain hyväksyneet suunnitelmansa/strategiansa. Vain
yhdessä valtiossa, Ranskassa, ensimmäisen suunnitelman täytäntöönpano on jo
päättynyt ja toinen kansallinen suunnitelma hyväksytty. Suurimmalla
osalla jäsenvaltioista ei ole erillisiä määrärahoja kansallisten suunnitelmien
täytäntöönpanoon. Rahoituksesta huolehditaan tavallisesti osana yleisiä
terveydenhoitomenoja. Tilapäisiä määrärahoja valtiot ovat myöntäneet erityishankkeisiin.
Jotkut valtiot ovat raportoineet, että määrärahoihin kohdistuu talouskriisin
vuoksi lisärajoitteita. Kattavuudestaan
ja monialaisesta lähestymistavastaan huolimatta kaikki suunnitelmat on
hyväksytty terveysministeriön tasolla. Lisäksi Tšekin tasavallassa myös
pääministeri on hyväksynyt suunnitelman. Harvinaisia
sairauksia koskevien suunnitelmien soveltamisala vaihtelee valtioiden välillä.
Vaikka esimerkiksi harvinaiset syövät ovat merkittävä osa harvinaisten
sairauksien kirjoa, monet suunnitelmat/strategiat eivät kata tätä sairauksien
ryhmää. Tämä koskee Saksaa, Ranskaa, Belgiaa, Tanskaa ja Portugalia. Tanskassa
infektiotauteja ei katsota harvinaisiksi sairauksiksi. Neljässätoista
valtiossa on toteutettu tiedotuskampanjoita harvinaisia sairauksia koskevan
tietoisuuden lisäämiseksi. Saksassa, Kroatiassa, Kyproksessa ja Latviassa
valmistellaan parhaillaan tällaisia kampanjoita. Kansallisten
suunnitelmien seuranta ja arviointi ovat aloitteen ja EU:n osarahoittaman
Europlan-hankkeen[10] ja näin myös EUCERDin
yhteisen toiminnan[11] merkittäviä
näkökohtia. Tavoitteena on tarjota kehys jäsenvaltioiden tukemiseksi niiden
pyrkimyksissä kehittää ja panna täytäntöön kansallisia suunnitelmiaan. Muissa
valtioissa (Kroatia, Ranska, Liettua, Portugali ja Espanja) suunnitelmien
seurantastrategia perustuu EUROPLAN-indikaattoreihin. Bulgarialla ja
Slovakialla ei ole seurantastrategiaa. Muissa valtioissa seurantastrategioita
kehitetään parhaillaan.
3.
Harvinaisten sairauksien määrittely,
koodaus ja luettelointi
a.
Euroopan komission toiminta
Toiminnan tavoitteet:
Harvinaisten sairauksien selkeä määrittely on
ennakkoedellytys tehokkaille toimille alalla. Neuvoston suosituksen johdanto-osan
3 kappaleessa jäsenvaltiot sitoutuvat yhteisön tason toiminnassa
käyttämään yhteistä harvinaisen sairauden määritelmää: sairaus, jota
esiintyy enintään viidellä henkilöllä 10 000 henkilöä kohden. On myös
tärkeää parantaa nopeasti harvinaisten sairauksien koodausta
terveydenhoitojärjestelmissä. Jäsenvaltiot ovat sopineet pyrkivänsä
varmistamaan, että harvinaiset sairaudet on asianmukaisesti koodattu ja että ne
ovat jäljitettävissä kaikissa terveystietojärjestelmissä, sekä edistämään
aktiivisesti pyrkimyksiä kehittää harvinaisia sairauksia koskeva dynaaminen ja
helposti saatavilla oleva EU:n luettelo, joka perustuu Orphanet-tietokantaan[12]. Esimerkkejä tilanteesta eri jäsenvaltioissa harvinaisten sairauksien määrittelyn osalta: Ruotsi: harvinaiset sairaudet ja häiriöt, joita esiintyy alle sadalla henkilöllä miljoonaa henkilöä kohden ja jotka johtavat merkittävään vammautumisen asteeseen. Suomi: käytetään määritelmää, jonka mukaan harvinainen sairaus on sairaus, joka esiintyy enintään yhdellä henkilöllä 2 000:sta ja on vakava/invaliditeettia aiheuttava. Tanska: ei ole vahvistanut virallista määritelmää harvinaisille sairauksille. Tanskan terveysviranomaiset määrittelevät tavallisesti harvinaiseksi sairaudeksi sairaudet, joita esiintyy enintään 500–1 000 henkilöllä Tanskan väestöstä. Viro: ei ole hyväksynyt virallista määritelmää harvinaisille sairauksille. Sidosryhmät käyttävät kuitenkin EU:n harvinaislääkkeistä annetun asetuksen määritelmää. Belgia: määrittelee harvaiset sairaudet hengenvaarallisiksi tai pysyvän invaliditeetin aiheuttaviksi sairauksiksi, jotka ovat niin harvinaisia, että niiden tarkastelemiseksi tarvitaan erityisiä yhdistettyjä toimia. Suuntaa-antavasti on määritetty alhaisen esiintyvyyden merkitsevän, että sairautta sairastaa alle viisi henkilöä 10 000 henkilöä kohden Euroopan unionissa.
b.
Jäsenvaltioiden toiminta
Jäsenvaltiot,
joilla on hyväksytty suunnitelma tai strategia, noudattavat unionin tason
politiikassa EU:n määritelmää. Valtioilla, joilla ei ole voimassa olevaa
suunnitelmaa, ei tavallisesti ole virallista harvinaisten sairauksien
määritelmää. Tällä
hetkellä kaikissa jäsenvaltioissa käytetään kansainvälistä tautiluokitusta
(sen 9. tai 10. versiota), josta puuttuu suurin osa harvinaisista
sairauksista. Eräät jäsenvaltiot päättivät hiljattain ottaa käyttöön
ORPHA-koodit (Orphanet-tietokannassa kehitetty harvinaisia sairauksia koskeva
koodausjärjestelmä) terveystilastojärjestelmissään kansainvälisen
tautiluokituksen rinnalla tai pilottihankkeena. EUCERDin yhteinen toiminta
antaa oman panoksensa WHO:n kansainvälisen tautiluokituksen 11. version
laatimiseen sen varmistamiseksi, että harvinaiset sairaudet esiintyisivät
kansainvälisissä nimityskäytännöissä. Kerätäkseen
ja tarjotakseen harvinaisia sairauksia koskevia tietoja komissio tukee Orphanetin
yhteistä toimintaa[13]
EU:n terveysohjelman kautta. Siihen osallistuvat
kaikki jäsenvaltiot joko assosioituneina tai yhteistyökumppaneina. Orphanet on
seitsemällä kielellä saatavilla oleva relaatiotietokanta, jonka tavoitteena on
yhdistää tiedot yli 6 000 sairaudesta ja mahdollistaa moninaiset
haut. Kullakin valtiolla on myös oma etusivunsa kansallisella kielellään.
4.
Harvinaisia sairauksia koskeva tutkimus
a.
Euroopan komission toiminta
Toiminnan tavoitteet: tiedonannon
5.12 kohdassa ja neuvoston suosituksen III luvussa jäsenvaltioita ja
komissiota kehotetaan parantamaan harvinaisten sairauksien tutkimusta koskevien
yhteisön, kansallisten ja alueellisten ohjelmien koordinointia. EU on
rahoittanut lähes 120 harvinaisia sairauksia koskevaa yhteistä
tutkimushanketta tutkimusta ja teknologista kehittämistä koskevasta
seitsemännestä puiteohjelmasta[14].
Yhteensä yli 620 miljoonan euron määrärahojen turvin hankkeet
kattavat useita sairauksia koskevia aloja, kuten neurologian, immunologian,
syövät, keuhkosairaudet ja ihosairaudet[15].
Tutkimuspoliittisen toimintansa kautta Euroopan komissio on myös edistänyt sellaisten
aloitteiden käynnistämistä, joilla pyritään parantamaan tutkimuksen
koordinointia Euroopan tasolla ja kansainvälisellä tasolla. Esimerkkejä kansallisista harvinaisia sairauksia koskevista tutkimusohjelmista Saksassa julkistettiin syyskuussa 2010 uusi ehdotuspyyntö vuonna 2008 käynnistyneiden 10 verkoston laajentamiseksi ja uusien verkostojen perustamiseksi. Harvinaisten sairauksien kansainvälisten asiantuntijoiden lautakunta arvioi 39 ehdotusta, minkä jälkeen liittovaltion opetus- ja tutkimusministeriö valitsi 12 verkostoa, joiden rahoitus käynnistyi vuonna 2012. Niille myönnettiin yli 21 miljoonan euron määrärahat kolmeksi vuodeksi. Harvinaisten sairauksien tutkimusta rahoitetaan edelleen muista rahoitusaloitteista, joita ovat esimerkiksi kansallinen genomitutkimusverkosto (NGFN), innovatiiviset terapiat, regeneratiivinen hoito, molekulaarinen diagnostiikka, kliiniset kokeet yms., joiden määrärahat ovat noin 20 miljoonaa euroa vuodessa. Ranskassa tutkimushankkeita koskevia ehdotuspyyntöjä ohjaa Ranskan kansallinen tutkimusvirasto (perustutkimus) tai terveysministeriö (kliininen tutkimus) tai molemmat (translaatiotutkimus). Myös yhteiskuntatieteellisiä hankepyyntöjä esitetään. Tutkimusrahoitusta tarjoavat myös potilasyhdistykset. Perustutkimusta, kliinistä tutkimusta ja translaatiotutkimusta tuetaan yleisesti ja jatkuvasti, eikä mikään tietty harvinainen sairaus ole kansallisessa etusija-asemassa. Toisen kansallisen suunnitelman aikana 2011–2014 tutkimukseen on osoitettu 51 miljoonaa euroa. Kroatian osalta puuttuu yksityiskohtaista tietoa harvinaisia sairauksia koskevalle tutkimukselle myönnetystä rahoituksesta. On arvioitu, että noin neljä prosenttia Kroatian nykyisistä tutkimushankkeista voi liittyä harvinaisiin sairauksiin. EU:n
harvinaisia sairauksia koskevan tutkimuksen rahoitusstrategiassa on keskitytty
sairauksien perimmäisten syiden selvittämiseen sekä diagnosointiin, ehkäisyyn
ja hoitoon. Strategia näkyy seitsemännen puiteohjelman terveyden alan
ehdotuspyynnöissä vuosilta 2012 ja 2013, kun monet aiheet koskivat
harvinaisia sairauksia[16].
EU:n rahoittama tutkimusyhteistyö yhdistää monialaisia tiimejä, joissa ovat
edustettuina korkeakoulut, tutkimusorganisaatiot, pk-yritykset, teollisuus ja
potilasjärjestöt kaikkialta Euroopasta ja sen ulkopuolelta. Euroopan ja
kansainvälisen tason tutkimusyhteistyö on erityisen merkittävää harvinaisten
sairauksien kaltaisella alalla, jonka resurssit ovat niukat ja jolle on
ominaista se, että sairaudet koskevat pientä potilasryhmää. EU on rahoittanut
yli sataa alan yksittäistä apurahaa, avustusta ja koulutusverkostoa[17]. EU:n
rahoittamassa ERA-NET-hankkeessa E-RARE-2[18]
pyritään kehittämään kansallisia ja alueellisia
tutkimusohjelmia ja vahvistamaan niiden koordinointia. Yksi sen päätoiminnoista
on valtioiden välisten yhteisten ehdotuspyyntöjen esittäminen.
Ehdotuspyyntöihin on osallistunut rahoituslaitoksia 13:sta EU:n jäsenvaltiosta[19]
sekä Turkista, Israelista, Sveitsistä ja Kanadasta. Yhdessä
edeltäjänsä kanssa E-RARE-2 -hankkeesta on rahoitettu yli 60 tutkimushanketta. Euroopan
komissio johti yhteistyössä kansallisten ja kansainvälisten kumppaniensa kanssa
harvinaisten sairauksien kansainvälisen tutkimuskonsortion (International
Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC)[20]
käynnistämistä vuoden 2011 alussa. Sen päätavoitteena
on kehittää vuoteen 2020 mennessä 200 uutta harvinaisten sairauksien hoitoa ja
diagnosointitapoja useimpiin niistä edistämällä ja koordinoimalla tutkimusta
entistä paremmin sekä maksimoimalla tutkimuksen tehokkuutta globaalilla
tasolla. Vuoden 2013 lopussa IRDiRC:llä oli yli 35 jäsenorganisaatiota
neljästä maanosasta. Ne ovat kaikki sitoutuneet yhteistyöhön aloitteen
tavoitteiden saavuttamiseksi. EU:n
voimakas sitoutuminen harvinaisia sairauksia koskevaan tutkimukseen ja IRDiRC:n
toimintaan jatkuu Horisontti 2020 -ohjelmassa, joka on EU:n tutkimuksen ja
innovoinnin rahoituksen puiteohjelma kaudelle 2014–2020. Seuraavan
seitsenvuotiskauden aikana EU rahoittaa edelleen harvinaisia sairauksia
koskevaa tutkimusta potilaiden eduksi Euroopassa ja kaikkialla maailmassa. Potilasrekisterit
ja tietokannat ovat merkittäviä välineitä
harvinaisia sairauksia koskevassa tutkimuksessa sekä pyrittäessä parantamaan
potilaiden hoitoa ja terveydenhoidon suunnittelua. Ne auttavat kokoamaan yhteen
tietoja niin, että saadaan riittävän suuria otoksia epidemiologista ja/tai
kliinistä tutkimusta varten. Ne ovat tärkeitä myös arvioitaessa kliinisen
tutkimuksen toteutettavuutta, tuettaessa asianmukaisten tutkimusten
suunnittelua ja rekisteröitäessä potilaita. Niitä voidaan hyödyntää myös hoidon
laadun, turvallisuuden, tehokkuuden ja vaikuttavuuden mittaamiseen. Orphanet on
julkaissut katsauksen tutkimusrekisterien perustamista, hallinnointia ja
rahoitusta koskevista seikoista[21]. Tammikuussa
2014 käytettävissä oli 588 harvinaisia sairauksia koskevaa rekisteriä,
jotka jakautuivat seuraavasti: 62 eurooppalaista, 35 maailmanlaajuista, 423
kansallista, 65 alueellista ja kolme muuta rekisteriä. Suurin osa rekistereistä
on julkisten toimielinten ja tutkimuslaitosten perustamia. Pienempää osaa
niistä hallinnoivat lääkealan tai biotekniikan alan yritykset ja muita
potilasjärjestöt. Harvinaisia sairauksia koskevien rekisterien
yhteentoimimattomuus heikentää vakavalla tavalla niiden potentiaalia. Tämän
vuoksi Euroopan komission yhteisessä tutkimuskeskuksessa kehitetään parhaillaan
harvinaisten sairauksien rekisteröinnin eurooppalaista järjestelmää. Järjestelmän
päätavoitteena on tarjota keskitetty yhteyspiste tietojen tarjoamiseksi
harvinaisia sairauksia koskevista potilasrekistereistä kaikille sidosryhmille,
tukea uusia ja olemassa olevia rekistereitä yhteentoimivuuden kannalta, tarjota
tietotekniset välineet tiedon keräämisen ylläpitämiseksi sekä mahdollistaa
seurantaverkostojen toimintaa.
b.
Jäsenvaltioiden toiminta
Joissakin
valtioissa on harvinaisia sairauksia koskevaa tutkimusta varten erityisiä rahoitusohjelmia.
Valtioita, joissa erityistä harvinaisia sairauksia koskevaa tutkimusta
rahoitetaan tai on rahoitettu, ovat Alankomaat, Espanja, Italia, Itävalta, Portugali,
Ranska, Saksa, Unkari ja Yhdistynyt kuningaskunta. Monissa
muissa valtioissa harvinaisia sairauksia koskevia hankkeita rahoitetaan
yleisten tutkimusrahoitusohjelmien kautta. Muutamassa valtiossa (kuten Alankomaissa,
Espanjassa, Italiassa, Ranskassa ja Saksassa) on myös, tai on ollut, erityisiä
aloitteita tai kannustimia T&K-toimien tehostamiseksi harvinaislääkkeiden
ja muiden innovatiivisten terapioiden alalla kansallisella tasolla.
5.
Harvinaisia sairauksia käsittelevät
osaamiskeskukset ja eurooppalaiset osaamisverkostot
a.
Euroopan komission toiminta
Potilaiden
oikeuksien soveltamisesta rajatylittävässä terveydenhuollossa annetussa
direktiivissä 2011/24/EU[22]
esitetään säännöt, jotka koskevat potilaiden oikeuksia saada turvallista ja
korkealaatuista rajatylittävää terveydenhuoltoa EU:ssa, sekä korvauksia
koskevat säännöt. Direktiivi muodostaa vankan perustan kansallisten
terveysviranomaisten entistä laajemmalle yhteistyölle. Jotkut säännökset
koskevat harvinaisia sairauksia. Direktiivin 12 artiklassa säädetään
jäsenvaltioiden yhteistyön vahvistamisesta sekä eurooppalaisia
osaamisverkostoja ja terveydenhuollon tarjoajia koskevista
erityisperusteista ja ‑edellytyksistä. Direktiivissä
pyritään määrittämään jo perustetut osaamiskeskukset ja kannustamaan
terveydenhuollon tarjoajia vapaaehtoiseen osallistumiseen tuleviin
eurooppalaisiin osaamisverkostoihin. Komissio antoi 10. maaliskuuta 2014
luettelon erityisperusteista ja ‑edellytyksistä, jotka eurooppalaisten
osaamisverkostojen on täytettävä, sekä erityisperusteista ja -edellytyksistä,
jotka eurooppalaiseen osaamisverkostoon jäseneksi haluavan terveydenhuollon
tarjoajan on täytettävä[23],[24]. Ennen
direktiivin 2011/24/EU antamista komissio tuki EU:n terveysalan
toimintaohjelmasta 10:tä erityistä pilottihanketta, jotka käsittelivät
harvinaisia sairauksia koskevia eurooppalaisia osaamisverkostoja. Näistä
hankkeista saadut kokemukset auttoivat suunnittelemaan tulevien eurooppalaisten
osaamisverkostojen oikeudellista kehystä. Luettelo harvinaisia sairauksia käsittelevien eurooppalaisten osaamisverkostojen pilottihankkeista Dyscerne: Dysmorfologian referenssikeskusten eurooppalainen verkosto ECORN CF: Kystisen fibroosin referenssikeskusten eurooppalainen verkosto PAAIR: potilasyhdistykset ja kansainvälinen Alpha1-rekisteri EPNET: Euroopan laajuinen porfyriaverkosto EN-RBD: harvinaisten verenvuotohäiriöiden ja lasten Hodgkinsin lymfooman eurooppalainen osaamisverkosto NEUROPED: lasten harvinaisten neurologisten sairauksien eurooppalainen osaamisverkosto EURO HISTIO NET: histiosytoosi X:n ja siihen liittyvien syndroomien osaamisverkosto EU:ssa TAG: Together Against Genodermatoses CARE NMD: Duchennen lihasdystrofian hoitostandardien levittäminen ja noudattaminen Euroopassa
b. Jäsenvaltioiden
toiminta
Jäsenvaltiot
soveltavat hyvin erilaisia lähestymistapoja osaamiskeskusten organisointiin
terveydenhuoltojärjestelmissään. Joissakin valtioissa on virallisesti nimettyjä
harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksia. Näitä on esimerkiksi Espanjalla, Ranskalla,
Tanskalla ja Yhdistyneellä kuningaskunnalla. Italiassa on alueellisesti
nimettyjä harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksia. Määrittämiskriteerit
vaihtelevat eri valtioissa, toisinaan jopa saman valtion alueiden välillä,
vaikka kriteerit usein noudattavatkin EUCERDin suosituksia laatukriteereistä
jäsenvaltioiden harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksille[25].
Monissa
valtioissa on harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksia, joita ei ole
virallisesti nimetty, mutta jotka viranomaiset silti vaihtelevassa määrin
tunnustavat. Tällaisia osaamiskeskuksia on Alankomaissa, Belgiassa, Irlannissa,
Itävallassa, Kroatiassa, Kreikassa, Kyproksessa, Ruotsissa, Saksassa,
Sloveniassa, Tšekissä ja Unkarissa. Monissa
valtioissa on harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksia, jotka tunnustetaan
sellaisiksi vain maineeltaan, ja toisinaan ne ovat itse ilmoittaneet olevansa
osaamiskeskuksia. Tällaisia keskuksia on Bulgariassa, Latviassa, Liettuassa,
Portugalissa, Puolassa, Romaniassa, Slovakiassa, Suomessa ja Virossa.
6. Harvinaisia
sairauksia koskevan asiantuntemuksen kokoaminen Euroopan tasolla
Toiminnan
tavoitteet: Neuvoston suosituksen V luvussa jäsenvaltioita
kehotetaan keräämään harvinaisia sairauksia koskevaa kansallista
asiantuntemusta ja edistämään sen kokoamista yhteen. Suurin osa jäsenvaltioista tukee
asiantuntemuksen kokoamista yhteen muiden Euroopan maiden asiantuntemuksen
kanssa tukeakseen diagnoosivälineitä, sairaanhoitoa, koulutusta ja
sosiaalipalveluja koskevien parhaiden käytäntöjen jakamista harvinaisten
sairauksien alalla. Monet niistä ovat järjestäneet terveydenhuoltoalan ammattilaisille
koulutusta, jotta nämä olisivat tietoisia saatavilla olevista resursseista. Tätä tukeakseen komissio on
hiljattain myöntänyt osarahoitusta Rare Best Practices ‑hankkeelle[26].
Kyseessä on nelivuotinen hanke (tammikuu 2013–joulukuu 2016), jolle myönnetään
osarahoitusta innovointia ja teknologista kehitystä koskevasta seitsemännestä
puiteohjelmasta. Hankkeen päätavoitteita ovat standardien ja avointen
luotettavien menettelyjen kehittäminen harvinaisia sairauksia koskevien
kliinisten käytäntöjen suuntaviivojen kehittämiseksi ja arvioimiseksi sekä
konsensuksen vahvistaminen innovatiivisesta menetelmästä.
7.
Potilasjärjestöjen vaikutusvallan
vahvistaminen
a.
Euroopan komission toiminta
Toiminnan tavoitteet: Neuvoston
suosituksen VI luvussa jäsenvaltioita kehotetaan kuulemaan potilasjärjestöjä
harvinaisten sairauksien alalla harjoitettavasta politiikasta ja edistämään
näiden järjestöjen toimia. Potilasjärjestöjen
osallistuminen harvinaisten sairauksien alalla harjoitettavan politiikan
kehittämiseen kaikkien näkökohtien osalta on hyvin tärkeää, jotta voidaan
määrittää potilaiden tarpeet. Komissio tukee lähestymistapaa EU:n tasolla
ottamalla potilasjärjestöjen kattojärjestöt mukaan erilaisiin
asiantuntijaryhmien ja komiteoiden toimiin. Komissio
on myös tarjonnut potilasjärjestöille toiminta-avustuksia EU:n terveysalan
toimintaohjelmasta.
b.
Jäsenvaltioiden toiminta
Euroopassa
on syntynyt yhä enemmän harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjen kansallisia
aliansseja. Orphanetin mukaan vuoden 2013 lopussa oli 2 512 erityistä
harvinaisten sairauksien potilasjärjestöä, joista 2 161 oli
kansallisia, 213 alueellisia, 72 eurooppalaisia ja 61 kansainvälisiä
järjestöjä. Kaikki
kyselyyn vastanneet jäsenvaltiot osallistuvat aktiiviseen vuoropuheluun
harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjen kanssa pääasiassa kuulemalla
potilaita ja potilasjärjestöjä harvinaisten sairauksien alalla harjoitettavasta
politiikasta.
8.
Hallinto ja eurooppalainen koordinointi
Toiminnan
tavoitteet: Tiedonannon 7 kohdassa todetaan, että
harvinaisia sairauksia käsittelevän neuvoa-antavan komitean olisi avustettava
komissiota. Komitea perustettiin 30 päivänä
marraskuuta 2009 tehdyllä komission päätöksellä harvinaisia sairauksia
käsittelevän Euroopan unionin asiantuntijakomitean perustamisesta (2009/872/EY)[27].
Komitean työskentelyn tuloksena annettiin viisi suositusta ja yksi lausunto.
Lisäksi komitea on julkaissut kahdesti kuussa ilmestyvää uutiskirjettä sekä
vuosikertomuksen harvinaisia sairauksia koskevan toiminnan tilasta Euroopassa.
Vuosikertomuksessa se on kuvannut toimintaa sekä jäsenvaltioiden ja EU:n
tasolla että maailmanlaajuisesti. Komitea korvattiin hiljattain
harvinaisia sairauksia käsittelevällä komission asiantuntijaryhmällä[28]; tämä
perustui asiakirjaan Komission asiantuntijaryhmiä koskevat puitteet:
horisontaaliset säännöt ja julkinen rekisteri[29]. Asiantuntijaryhmään kuuluu
jäsenvaltioiden edustajia ja potilasjärjestöjen, tuotteiden tai palveluiden
eurooppalaisten tuottajayhdistysten, eurooppalaisten ammattiyhdistysten tai
tiedeyhteisöjen edustajia sekä yksittäisiä asiantuntijoita. Asiantuntijaryhmän
päätehtävänä on antaa komissiolle unionin toimien täytäntöönpanoon liittyviä
neuvoja harvinaisten sairauksien alalla, myös oikeudellisten välineiden ja
toimintapoliittisten asiakirjojen, suuntaviivojen ja suositusten laatimisessa.
9.
Toimet korkealaatuisen terveydenhuollon
lisäämiseksi harvinaisten sairauksien osalta
a.
Harvinaislääkkeistä annettu asetus
Vastauksena
kansanterveyttä koskeviin huoliin ja harvinaislääkkeiden tutkimuksen ja
kehittämisen edistämiseksi EU:ssa annettiin harvinaislääkkeistä asetus, jolla
pyritään kannustamaan harvinaislääkkeiden kehittämistä. Euroopan parlamentin ja
neuvoston asetuksella (EY) N:o 141/2000[30] perustetaan keskitetty
menettely harvinaislääkkeiden määrittelemiseksi ja otetaan käyttöön kannustimia
harvinaisiin sairauksiin tarkoitettujen lääkkeiden tutkimusta, markkinoille
saattamista ja kehittämistä varten. Tammikuuhun 2014
mennessä Euroopan komissio oli hyväksynyt yli 90 harvinaislääkettä.
Euroopan komissio oli myös määritellyt yli 1 000 tuotetta
harvinaislääkkeiksi[31]. Näitä
tuotteita kehittävät valmistajat hyötyvät kannustimista, kuten
tutkimussuunnitelmaa koskevasta avusta. Avun on määrä helpottaa innovatiivisten
lääkkeiden kehittämistä ja hyväksymistä potilaiden eduksi. Viime
vuosina määriteltyjen lääkkeiden määrä on kasvanut ja hyväksyttyjen lääkkeiden
määrä on pysynyt vakaana (7 hyväksyntää vuonna 2013 verrattuna 10 hyväksyntään
vuonna 2012).
b. Harvinaislääkkeiden
saatavuuden parantaminen
Kannustimista
huolimatta hyväksyttyjä harvinaislääkkeitä ei ole saatavilla kaikissa EU:n
jäsenvaltioissa, eikä saatavuus ole kaikkien potilaiden kannalta yhdenvertaista
kaikissa EU:n jäsenvaltioissa. Lisäksi saatavuudessa on havaittu merkittäviä
viivästyksiä. Jäsenvaltiot ja komissio käynnistivät tämän vuoksi hankkeen
investointien koordinoimiseksi uusien lääkkeiden arvioinnissa sekä tietojen ja
osaamisen vaihtamisessa[32]. Vaikka
hinnoittelua ja korvauksia koskevat päätökset kuuluvat yksinomaan kansalliseen
toimivaltaan, jäsenvaltiot kohtaavat merkittäviä yhteisiä haasteita pyrkiessään
tarjoamaan kohtuuhintaisen ja kestävän arvokkaiden lääkkeiden saannin
potilaille, joiden lääkinnälliset tarpeet eivät ole täyttyneet. Haasteisiin
vastaamisesta voi seurata lisäongelmia, kun asianomaisten potilaiden määrä on
rajallinen ja mahdollinen hoito lääkinnällisten tarpeiden täyttämiseksi niukkaa
ja kallista, kuten usein on asianlaita, kun on kyse harvinaisista sairauksista
ja harvinaislääkkeistä.
”Harvinaislääkkeiden
koordinoidun saatavuuden mekanismia” tarkasteleva työryhmä lääkealan
yhteiskuntavastuuprosessissa
Työryhmän[33]
päätavoitteena oli tarjota harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille
harvinaislääkkeitä ”tosiasiallisesti saataville”. Ryhmän tärkeimpänä
suosituksena oli kehittää koordinoitu mekanismi vapaaehtoisesti osallistuvien
jäsenvaltioiden ja rahoittajien välille harvinaislääkkeen arvon arvioimiseksi.
Tämä voisi perustua avoimeen arvokehykseen, sillä näin tuettaisiin sellaista
tietojen vaihtoa, joka mahdollistaa jäsenvaltioiden tietoon perustuvat
päätökset hinnoittelun ja korvausten osalta. Tämän on määrä johtaa maksajan
kannalta järkevämpiin hintoihin, teollisuuden kannalta helpommin ennakoitaviin
markkinatilanteisiin ja potilaiden kannalta yhdenvertaiseen saatavuuteen.[34]
c. Harvinaisia
sairauksia koskevat väestöseulonnat
Toiminnan
tavoitteet: Tiedonannon 5 luvussa komissio sitoutui arvioimaan
nykyisiä strategioita, jotka koskevat harvinaisten sairauksien väestöseulontoja
(vastasyntyneiden seulonta mukaan luettuna). Komissio tilasi raportin vastasyntyneiden
harvinaisia sairauksia koskevista seulontakäytännöistä kaikissa EU:n
jäsenvaltioissa, myös tiedot keskusten lukumäärästä, arvion seulottujen lasten
lukumäärästä sekä vastasyntyneiden seulontoihin kuuluvista häiriöistä ja
perustelut näiden häiriöiden valinnalle[35]. Suurimmassa
osassa raportin kattamia jäsenvaltioita on vastasyntyneiden seulontoja valvova
elin. Seulottujen sairauksien määrä vaihtelee merkittävästi jäsenvaltioiden
välillä, Suomen yhdestä seulottavasta sairaudesta Itävallan 29 seulottavaan
sairauteen. Harvinaisia
sairauksia käsittelevä Euroopan unionin asiantuntijakomitea antoi raportin
pohjalta lausunnon potentiaalisista eurooppalaisen yhteistyön aloista
vastasyntyneiden seulonnoissa[36].
10.
Harvinaisia sairauksia koskevan
politiikan globaali ulottuvuus
Toiminnan
tavoitteet: Tiedonannossa
pyritään edistämään harvinaisia sairauksia koskevaa yhteistyötä
kansainvälisellä tasolla kaikkien asiasta kiinnostuneiden maiden kanssa ja
läheisessä yhteistyössä Maailman terveysjärjestön kanssa. Euroopan unionia ja sen jäsenvaltioita pidetään
johtajina harvinaisia sairauksia koskevien toimien kehittämisessä. EU:n ja sen
jäsenvaltioiden toteuttamat toimet ovat vaikuttaneet alan kehitykseen myös
Euroopan ulkopuolisissa maissa, ja poliittisella ja teknisellä kehityksellä
Euroopan unionissa on ollut merkittävä vaikutus myös muiden valtioiden
harvinaisia sairauksia koskevaan politiikkaan. Euroopan ulkopuolisissa valtioissa on toteutettu
useita erityistoimia, toisinaan internet-näkyvyyden ansiosta. Tästä on
esimerkkinä Orphanet, jossa julkaistaan sähköistä tietoa seitsemällä kielellä
ja josta on tullut aidosti merkittävä globaali tietolähde. Muissakin
aloitteissa tuetaan maailmanlaajuisia kansainvälisiä järjestöjä niiden
harvinaisia sairauksia koskevassa työssä. Tästä on esimerkkinä EUCERDin
yhteisen toiminnan panos kansainvälisen tautiluokituksen 10. version
päivityksessä. Harvinaisten sairauksien kansainvälinen tutkimuskonsortio[37] on erinomainen
esimerkki Euroopan komission käynnistämästä kansainvälisestä yhteistyöstä. Euroopan komission harvinaisia sairauksia koskeva
politiikka on myös hyötynyt muiden valtioiden poliittisista saavutuksista.
11.
Päätelmät ja ehdotukset tulevan
toiminnan osalta
Neuvoston suosituksen mukaan
täytäntöönpanokertomuksessa olisi tarkasteltava ehdotettujen toimenpiteiden
tehokkuutta ja tarvittavia lisätoimia harvinaisia sairauksia sairastavien
potilaiden ja heidän läheistensä elämän parantamiseksi. Euroopan
unionissa on edetty pitkälle yhteistyön edistämisessä harvinaisia sairauksia
sairastavien potilaiden elämän parantamiseksi sen jälkeen, kun komission
tiedonanto annettiin vuonna 2008 ja neuvoston suositus vuonna 2009. Yleisesti ottaen tiedonannon ja suosituksen
tavoitteet on saavutettu. Niillä on vahvistettu yhteistyötä Euroopan
unionin, jäsenvaltioiden ja kaikkien sidosryhmien välillä. Komissio on edistänyt kokemusten vaihtoa auttaakseen
jäsenvaltioita kehittämään harvinaisia sairauksia koskevia kansallisia
suunnitelmiaan tai strategioitaan. Tämä on auttanut merkittävää määrää jäsenvaltioita kehittämään
varta vasten laadittuja suunnitelmia harvinaisten sairauksien
tarkastelemiseksi: 16 jäsenvaltiossa on nyt
harvinaisia sairauksia koskevat suunnitelmat (verrattuna vain neljään vuonna 2008),
ja hyvin monessa suunnitelma laaditaan lähiaikoina. Jäsenvaltioiden tukeminen
tässä pyrkimyksessä on edelleen komission ensisijainen tavoite alalla. Rohkaisevasta edistymisestä huolimatta on edelleen
pitkä matka siihen, että harvinaisia sairauksia sairastaville voidaan varmistaa
oikean diagnoosin saaminen ja paras mahdollinen hoito kaikkialla EU:ssa. On
vielä jäsenvaltioita, joilla ei ole kansallista suunnitelmaa tai strategiaa.
Jäsenvaltioissa, joissa ei ole kansallista suunnitelmaa tai strategiaa,
täytäntöönpano on pääosin alkanut vasta hiljattain ja sitä on seurattava. Tämän
vuoksi harvinaisia sairauksia koskevat toimet sisältyvät näkyvästi uuteen
terveysalan toimintaohjelmaan sekä tutkimusta ja innovaatiota koskevaan EU:n
uuteen Horisontti 2020 ‑ohjelmaan. Jäsenvaltioiden tukemista
jatketaan seuraavilla toimilla:
Säilytetään
EU:n koordinointitehtävä harvinaisia sairauksia koskevan EU:n
politiikan kehittämisessä ja tuetaan jäsenvaltioita niiden kansallisen
tason toiminnassa.
Jatketaan
korkealaatuisten kansallisten harvinaisia sairauksia koskevien
suunnitelmien/strategioiden kehittämisen tukemista Euroopan unionissa.
Tarjotaan
jatkuvaa tukea harvinaisten sairauksien kansainväliselle
tutkimuskonsortiolle ja sen alaisuudessa kehitetyille aloitteille.
Jatketaan
harvinaisten sairauksien asianmukaisen koodauksen takaamista.
Pyritään
edelleen vähentämään harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden
ja yleisemmistä häiriöistä kärsivien potilaiden välistä eriarvoisuutta ja
tukemaan aloitteita, joilla edistetään diagnoosin ja hoidon yhdenvertaista
saatavuutta.
Jatketaan
potilaiden vaikutusvallan vahvistamista kaikissa harvinaisia sairauksia
koskevan politiikan näkökohdissa.
Jatketaan
toimia harvinaisia sairauksia koskevan tietoisuuden ja EU:n tällä alalla
toteuttamien toimien lisäämiseksi.
Hyödynnetään
potilaiden oikeuksien soveltamisesta rajatylittävässä terveydenhuollossa
annettua direktiiviä 2011/24/EU harvinaisten sairauksien eurooppalaisten
osaamisverkostojen yhteensaattamiseksi. Tuetaan harvinaisten
sairauksien eurooppalaisten osaamisverkostojen yhteistyötä ja
yhteentoimivuutta helpottavien välineiden kehittämistä.
Edistetään
harvinaisia sairauksia koskevien sähköisten
terveyspalveluratkaisujen kehittämistä ja käyttöä.
Toteutetaan
ja tuetaan edelleen harvinaisten sairauksien rekisteröinnin
eurooppalaista järjestelmää.
Säilytetään
globaali asema harvinaisia sairauksia koskevassa aloitteessa ja
jatketaan yhteistyötä merkittävien kansainvälisten sidosryhmien kanssa.
Huomioon
otetaan myös näkemykset, joita jäsenvaltiot ja sidosryhmät ilmaisevat
harvinaisia sairauksia käsittelevän komission asiantuntijaryhmässä. [1] KOM(2008) 679 lopullinen, annettu 11. marraskuuta
2008. [2] EUVL C 151, 3.7.2009, s. 7–10. [3] EUVL L 88, 4.4.2011, s. 45–65. [4] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2004:166:0001:0123:fi:PDF [5] http://aei.pitt.edu/5792/ [6] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:fi:PDF [7] http://www.eucerd.eu/?page_id=15 [8] http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_Indicators_adopted.pdf [9] http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews [10] http://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/index.html [11] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20112201 [12] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php [13] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20112201 [14] Luku viittaa seitsemännen puiteohjelman terveyttä koskevasta
aihealueesta rahoitettuun tutkimukseen (2007–2013). [15] Hiljattain julkaistuja tietoja EU:n rahoituksesta harvinaisia
sairauksia koskevalle tutkimukselle on saatavilla osoitteesta: http://ec.europa.eu/research/health/pdf/rare-diseases-how-europe-meeting-challenges_en.pdf
[16] Seitsemännen puiteohjelman harvinaisia sairauksia
koskevat aiheet olivat vuosina 2012 ja 2013 seuraavat: tuki
kansainväliselle harvinaisia sairauksia koskevalle tutkimukselle;
omiikka-tutkimuksen kliininen hyöty harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa;
harvinaisia sairauksia koskevat tietokannat, biopankit ja kliininen
’bio-informatiikkakeskus’; harvinaislääkkeiden prekliininen ja kliininen
kehittäminen; harvinaisia sairauksia koskevat havainnoivat tutkimukset;
harvinaisten sairauksien kliinisen hallinnan parhaat käytännöt ja tietojen
jakaminen (2012) ja kuvantamismenetelmien kehittäminen harvinaisten sairauksien
hoitavia interventioita varten; uudet kliinisten tutkimusten menetelmät pieniä
väestöryhmiä varten (2013). [17] Toimintoja on rahoitettu seitsemännen puiteohjelman
Ihmiset-erityisohjelman (Marie Curie -toimet) ja Ideat-erityisohjelman
(Euroopan tutkimusneuvosto) kautta. Lisätietoja
on saatavilla osoitteesta http://ec.europa.eu/research/mariecurieactions/index_fi.htm
ja osoitteesta http://erc.europa.eu [18] Lisätietoja on saatavilla E-RARE-2-verkkosivustolta osoitteesta http://www.e-rare.eu
[19] Alankomaat, Belgia, Espanja, Italia, Itävalta,
Kreikka, Latvia, Portugali, Puola, Ranska, Romania, Saksa ja Unkari. [20] Lisätietoja on saatavilla IRDiRC:n verkkosivustolta osoitteesta http://www.irdirc.org
[21] http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf [22] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:fi:PDF [23]EUVL L 147, 17.5.2014, s. 71–78. [24]EUVL L 147,
17.5.2014, s. 79–87. [25] http://www.orpha.net/national/data/FI-FI/www/uploads/EUCERD-kriteerit.pdf [26] http://www.rarebestpractices.eu/ [27] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:FI:PDF [28] http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/dec_expert_group_2013_fi.pdf [29] http://ec.europa.eu/transparency/regexpert/PDF/C_2010_EN.pdf [30] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:fi:PDF [31] http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm [32]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2
[33]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2
[34] Ryhmän saatettua työnsä päätökseen vuonna 2013 muutamat ryhmän
jäsenet jatkoivat keskustelua Medicines Evaluation Committeen (MEDEV, Euroopan
lakisääteisten sairausvakuutuslaitosten epävirallinen asiantuntijaryhmä)
aloitteesta tarkoituksenaan soveltaa ryhmän päätelmiä käytännössä ja käynnistää
pilottihankkeita. [35] http://ec.europa.eu/eahc/news/news104.html [36] http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/07/EUCERD_NBS_Opinion_Adopted.pdf [37] Lisätietoja on saatavilla IRDiRC:n verkkosivustolta osoitteesta http://www.irdirc.org