Parere del Comitato economico e sociale europeo sul tema «Garantire una forte solidarietà europea ai pazienti affetti da malattie rare»

(parere d’iniziativa)

(2023/C 75/10)

Relatore:

Alain COHEUR

Decisione dell’Assemblea plenaria	24.2.2022
Base giuridica	Articolo 52, paragrafo 2, del Regolamento interno
	Parere d’iniziativa
Sezione competente	Occupazione, affari sociali e cittadinanza
Adozione in sezione	29.9.2022
Adozione in sessione plenaria	26.10.2022
Sessione plenaria n.	573
Esito della votazione (favorevoli/contrari/astenuti)	171/1/1

1.   Conclusioni e raccomandazioni

1.1.

Nel 2009 il Comitato economico e sociale europeo (CESE) ha adottato il parere SOC/330 in merito alla Proposta di raccomandazione del Consiglio su un’azione europea nel settore delle malattie rare (1), in cui ha espresso il proprio sostegno alla proposta, oltre che i propri timori e suggerimenti, al fine di accrescere la consapevolezza sulle necessità delle persone affette da malattie rare. Il CESE si rammarica profondamente di dover rinnovare, a più di 10 anni dall’adozione del suddetto parere, il proprio invito ad adottare un approccio europeo globale che tenga conto di tutte le necessità delle persone affette da malattie rare, e chiede pertanto soluzioni europee volte ad attenuare l’impatto delle malattie rare sulla vita quotidiana, familiare e professionale di queste persone.

1.2.

Il CESE rinnova con forza il proprio sostegno e la propria solidarietà ai pazienti affetti da malattie rare, alle loro famiglie e, più in generale, alla comunità delle malattie rare. L’Unione europea (UE) potrebbe farsi promotrice del diritto all’assistenza sanitaria per chiunque in tutto il suo territorio e dimostrare che essere affetti da una malattia rara non significa essere lasciati soli. È necessario sostenere la ricerca di base e uno spazio europeo di dati sanitari basato sui principi FAIR (secondo cui i dati devono essere reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili) ai fini di una maggiore rapidità nella diagnosi e nella cura delle malattie rare. Il CESE consiglia di riconoscere le conoscenze raccolte da Orphanet e di promuoverne senza riserve l’utilizzo al fine di migliorare l’ecosistema europeo dei dati sanitari a beneficio dei pazienti affetti da malattie rare. Un sito web di Orphanet disponibile in tutte le lingue dell’UE apporterebbe un grande valore aggiunto ai pazienti affetti da malattie rare e agli operatori sanitari del settore.

1.3.

Il CESE si richiama alle conclusioni tratte sulla prevalenza delle malattie rare nell’UE e ricorda che, a dispetto dell’eterogeneità o della molteplicità delle malattie e della dispersione dei pazienti e delle competenze pertinenti, esistono analogie non solo nei percorsi assistenziali dei pazienti affetti da malattie rare, ma anche nelle relative sfide in materia di protezione sociale.

1.4.

Il CESE accoglie con favore il principio del diritto di accesso all’assistenza sanitaria proposto dal pilastro europeo dei diritti sociali, la risoluzione adottata dalle Nazioni Unite su questo tema, nonché l’attenzione riservata alle malattie rare dalla Conferenza sul futuro dell’Unione europea e dalla presidenza francese del Consiglio dell’UE nel 2022, al fine di garantire che la situazione dei pazienti affetti da malattie rare non venga peggiorata da disuguaglianze sul piano sanitario. Il Comitato sottolinea che una strategia europea ambiziosa in materia di assistenza sanitaria è importante per le persone che prestano assistenza informale ai pazienti affetti da malattie rare.

1.5.

Il CESE raccomanda di cogliere lo slancio politico e di far leva sulle raccomandazioni delle istituzioni e della società civile al fine di mettere a punto un piano d’azione europeo globale sulle malattie rare con obiettivi SMART (cioè, specifici, misurabili, attuabili, realistici e temporalmente definiti) raggiungibili entro il 2030, per garantire che tutti i pazienti affetti da malattie rare nell’UE godano di pari opportunità in termini di diagnosi e cura, e usufruiscano di una prospettiva onnicomprensiva sul piano dell’assistenza integrata. L’obiettivo deve essere quello di consentire ai pazienti di ricevere una diagnosi della loro malattia rara entro un anno.

1.6.

Il CESE propone di ampliare il mandato dell’Autorità europea per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie (in inglese, Health Emergency Preparedness and Response Authority o HERA), o di utilizzarlo come modello di riferimento per creare una nuova autorità europea in materia di malattie non trasmissibili che favorisca il coordinamento e la solidarietà per le malattie rare, al fine di coordinare l’attuazione di un piano d’azione europeo su questo tipo di patologie e garantire un approccio europeo alle malattie rare non trasmissibili. Operando in sinergia con Orphanet, che beneficerebbe di un sostegno strutturale dell’UE per poter pubblicare il suo lavoro in tutte le lingue ufficiali dell’Unione, si garantirebbe ai pazienti e ai professionisti l’accesso alle informazioni di cui hanno bisogno.

1.7.

Il CESE dà voce alla società civile degli Stati membri per rafforzare il dialogo politico con i cittadini e sostiene le istituzioni europee attraverso una cooperazione strutturale e permanente affinché queste sviluppino politiche atte a incontrare il sostegno di tutte le parti. Il CESE raccomanda al prossimo trio di presidenza per gli anni 2023 e 2024 (formato da Spagna, Belgio e Ungheria) di mantenere tra le sue priorità la politica in materia di malattie rare, alla luce della valutazione nel 2022 delle reti di riferimento europee (in inglese, European Reference Networks o ERN) e dell’impegno della Commissione a rivedere la sua strategia sulle malattie rare entro l’inizio del 2023, tramite l’inserimento di tali malattie nella politica sulla salute pubblica per i futuri mandati della Commissione. Il coinvolgimento delle parti interessate e delle parti sociali è essenziale per lo sviluppo di una strategia ambiziosa.

1.8.

Il CESE chiede che siano intraprese iniziative, quali una risoluzione per responsabilizzare i pazienti affetti da malattie rare e stimolarne la partecipazione alla politica in materia di malattie rare, nonché raccomandazioni in linea con l’articolo 4 della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (UNCRPD). Le associazioni di pazienti, che sono una fonte di esperienze sul campo, possono svolgere un ruolo fondamentale in quanto rappresentanti e portavoce dei pazienti; vanno quindi garantiti e sostenuti i loro interventi sui media e la loro partecipazione all’elaborazione delle raccomandazioni politiche (2).

1.9.

Il CESE chiede che si riconosca l’importanza non solo delle diagnosi di malattia rara durante lo screening perinatale o neonatale (oppure il prima possibile dopo la comparsa di problemi di salute o di sviluppo), ma anche dei vantaggi offerti dall’assistenza sanitaria multidisciplinare e da una prospettiva onnicomprensiva in rapporto alle necessità e ai percorsi assistenziali dei pazienti, che potrebbero trarre beneficio da un’assistenza medica e sociale integrata, da un coordinamento centralizzato dell’assistenza e — soprattutto — dall’ottimizzazione della sua accessibilità finanziaria.

1.10.

Secondo il CESE, non deve mai essere possibile che servizi sanitari di qualità siano una prerogativa di coloro che, per qualsiasi motivo, possono assicurarsi un accesso migliore al proprio servizio sanitario nazionale, possono permettersi di pagare i premi assicurativi più elevati o spese mediche non rimborsabili, oppure possono organizzare le campagne di raccolta fondi più proficue. Non si deve sottovalutare l’importanza dei regimi di assicurazione contro le malattie basati sulla solidarietà che proteggono i pazienti affetti da malattie rare. Il CESE vedrebbe di buon occhio un dibattito sui benefici e le sfide derivanti dal ricorso a fondi europei di mutua assicurazione sanitaria basati sulla solidarietà volti a rimborsare cure innovative per pazienti affetti da malattie rare.

1.11.

Il CESE riconosce quanto sia importante che i pazienti europei affetti da malattie rare possano accedere all’assistenza sanitaria a livello transfrontaliero per la diagnosi e il trattamento di tali malattie. La possibilità sia di recarsi all’estero per ricevere cure che di evitare troppi spostamenti grazie alla telemedicina può migliorare l’accesso all’assistenza sanitaria da parte dei pazienti affetti da malattie rare, in particolare per quelli colpiti da malattie rarissime. Il CESE chiede che il funzionamento delle ERN sia ottimizzato e che tali reti siano integrate nell’intera UE e nei sistemi sanitari degli Stati membri. Il CESE propone di valutare la possibilità di elaborare una convenzione sull’assistenza sanitaria nel quadro delle ERN.

1.12.

Di fronte alla disparità delle situazioni economiche degli Stati membri, il CESE raccomanda e si attende una riflessione sulla possibilità di creare un fondo finanziario speciale dell’UE a cui gli Stati membri contribuiscano e di cui beneficino in funzione della loro capacità finanziaria, al fine di assicurare a tutti i pazienti europei affetti da malattie rare l’accesso all’assistenza sanitaria — con particolare attenzione per i pazienti con esigenze mediche non soddisfatte — e garantire un’autentica solidarietà in seno all’UE. Il CESE sostiene i modelli basati su acquisti e contributi collettivi, come lo European fair price calculator for medicines (uno strumento europeo per calcolare un prezzo equo per i medicinali), al fine di rendere le cure farmaceutiche più accessibili sia agli Stati membri che ai pazienti affetti da malattie rare, e chiede che un modello di questo tipo sia preso in considerazione nella revisione della normativa dell’UE sui farmaci orfani e pediatrici (ossia, sui medicinali destinati alle persone affette da malattie rare e ai bambini).

1.13.

Il CESE raccomanda di condurre ricerche su un fondo di solidarietà per le malattie rare, in particolare per quelle non contemplate dalle ERN. Tale fondo può costituire un’utile aggiunta quando l’assicurazione sanitaria obbligatoria non copre i costi per le cure di malattie complesse o rare, oppure per l’assistenza prestata a livello transfrontaliero; al riguardo, il CESE ritiene necessaria una mutualizzazione a livello europeo. Un Fondo europeo di solidarietà per i pazienti affetti da malattie rare dovrebbe: — puntare a evitare che ai pazienti affetti da malattie rare siano addebitati costi insostenibili per l’assistenza sanitaria necessaria e giustificabile sul piano medico che è disponibile nell’UE, impedendo quindi che queste persone subiscano ulteriori disuguaglianze sul piano sanitario per effetto della rarità della loro malattia; — esprimere la solidarietà europea al fine di migliorare l’accesso all’assistenza sanitaria disponibile in tutta l’UE per ogni paziente affetto da una malattia rara, di far rispettare meglio il diritto dei pazienti a ricevere assistenza sanitaria a livello transfrontaliero, nonché di ottimizzare e facilitare l’uso delle ERN; — integrare le disposizioni nazionali in materia di sicurezza sociale e assicurazione sanitaria sviluppando un fondo per coprire i costi inevitabili che sono connessi all’assistenza fornita a livello transfrontaliero nell’UE, e facilitare la cooperazione europea nelle sfide in materia di salute pubblica la cui soluzione trarrebbe vantaggio da un approccio transfrontaliero di sostegno di tipo strutturale.

2.   Osservazioni generali sulle malattie rare

2.1.

I casi di malattie rare non sono frequenti, ma i pazienti affetti da questo tipo di patologie sono numerosi: una malattia è classificata come rara in funzione della sua prevalenza. Nell’UE per malattia rara si intende una patologia spesso cronica, talvolta invalidante o potenzialmente letale, che non colpisce più di una persona su 2 000 (3). Nel 2019 Orphanet — il portale sulle malattie rare e i farmaci orfani — ha rilevato 6 172 malattie rare con un unico caso (4). Il 71,9 % di queste malattie rare ha origine genetica e il 69,9 % compare nella prima infanzia. Si stima che una percentuale compresa tra il 3,5 % e il 5,9 % della popolazione europea sia affetta da una malattia rara, il che significa circa 36 milioni di pazienti nell’UE.

2.2.

La complessità e la cronicità di numerose malattie rare spesso vanno al di là della vita del paziente stesso ed esercitano un impatto su molte altre persone, ad esempio i familiari, oltre a ripercuotersi anche sui sistemi sanitari e di assistenza sociale. Le famiglie possono correre il rischio di sentirsi isolate e ulteriormente vulnerabili e, data la dimensione di genere dell’assistenza informale (5), una malattia rara può condizionare fortemente la vita delle madri e delle donne in particolare. L’accesso alla protezione sociale per le persone che prestano assistenza informale dovrebbe pertanto essere oggetto di particolare attenzione.

2.3.

Anche se sono già state individuate più di 6 172 malattie, permettendo quindi una diagnosi per i pazienti che ne sono colpiti, possono ancora mancare definizioni, classificazioni o test diagnostici per alcune patologie, che vengono perciò chiamate con il termine di «sindromi senza nome» (in inglese, Syndromes Without A Name o SWAN). Il divario sanitario è ancora più marcato per i pazienti privi di diagnosi. Le loro necessità non soddisfatte sono persino maggiori e la disuguaglianza risulta ancora più netta, in quanto è necessaria una diagnosi per ottenere un’assistenza medica adeguata o prestazioni sociali e di assicurazione sanitaria aggiuntive.

2.4.

Le persistenti disuguaglianze nell’accesso all’assistenza sanitaria richiedono modelli proattivi e mirati basati sulla comunità, in modo che i gruppi più vulnerabili, come le persone con disabilità fisiche, psicosociali e sensoriali, possano ricevere diagnosi e cure. In alcuni suoi pareri precedenti, il CESE ha affrontato la questione dell’assistenza sanitaria per i migranti e per i cittadini dell’UE provenienti da un contesto migratorio; le conoscenze acquisite e le raccomandazioni formulate al riguardo devono essere tenute in considerazione per sviluppare un approccio comune in materia di malattie rare (6).

2.5.

Per diagnosticare una malattia rara — se non viene individuata durante uno screening perinatale — ci vogliono in media circa quattro anni e mezzo dalla comparsa dei problemi di salute o di sviluppo. Dalle ricerche è emerso che i periodi di incertezza diagnostica — che spesso comprendono diagnosi errate e/o cure sbagliate con conseguenze deleterie — vanno da cinque a sette anni (7). Il percorso verso una diagnosi definitiva e corretta è spesso un’odissea fatta di visite mediche presso diversi professionisti del settore sanitario: dalle ricerche risulta che il 22 % dei pazienti cui è stata diagnosticata una malattia rara ha consultato più di cinque medici e il 7 % anche più di 10 (8).

2.6.

La sensibilizzazione dei professionisti del settore affinché possano individuare meglio le potenziali malattie rare, in modo da indirizzare i pazienti verso un percorso mirato e accelerare l’iter diagnostico, richiede lo scambio di informazioni, una formazione adeguata e continua di alta qualità degli addetti e una pianificazione tempestiva del personale sanitario con il coinvolgimento delle parti sociali.

2.7.

La definizione delle priorità e gli investimenti strutturati nella ricerca medica di base sulle cause delle malattie rare, anche dal punto di vista genetico, devono portare a cure più efficaci e, magari, persino alla guarigione dei pazienti affetti da malattie rare. Gli strumenti di finanziamento europei (come il programma «UE per la salute» — una visione per un’Unione europea più sana — per il periodo 2021-2027) e i regolamenti (come la proposta di uno spazio europeo di dati sanitari) dovrebbero sostenere la ricerca in questo campo.

2.8.

Le conoscenze e competenze necessarie per diagnosticare e gestire le esigenze in termini di assistenza terapeutica specialistica indispensabile per talune malattie rare possono non essere disponibili in alcuni Stati membri e, quindi, risultare sparse geograficamente sul territorio dell’UE. Bisogna accrescere la disponibilità e accessibilità — anche economica — delle cure, dato che i pazienti segnalano: l’assenza di cure nel territorio in cui abitano (nel 22 % dei casi), lunghe liste d’attesa che ostacolano l’accesso alle cure (nel 14 % dei casi), cure economicamente insostenibili (nel 12 % dei casi) e la mancanza di un sostegno finanziario per facilitare gli spostamenti al fine di ricevere cure in un altro paese (nel 12 % dei casi) (9).

2.9.

La qualità dell’assistenza richiede servizi sanitari tempestivi, equi, integrati ed efficienti (10). Lo screening perinatale e neonatale è un test essenziale nella diagnosi precoce. La raccomandazione sui test genetici transfrontalieri delle malattie rare nell’Unione europea (Recommendation on Cross Border Genetic Testing Of Rare Diseases in the European Union) elaborata dal gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare e i lavori di Eurordis in materia di screening in tutta l’UE gettano le basi per una raccomandazione a livello europeo.

2.10.

Sottoporsi a un iter diagnostico, ricevere una diagnosi di malattia rara e vivere con una malattia di questo tipo possono risultare pesanti sul piano psicologico per il paziente e/o i suoi familiari. La vulnerabilità psicologica e sociale può essere causata dall’invisibilità di una malattia, dai relativi problemi fisici e dalla mancanza di conoscenza o comprensione della patologia da parte degli altri. La vita quotidiana può essere resa più difficile non solo da uno scarso coordinamento nell’assistenza, ma anche da sfide sul piano pratico, amministrativo, scolastico, professionale o finanziario (11). Un approccio onnicomprensivo all’assistenza abbraccia a 360o le necessità di tipo sanitario (prevenzione e assistenza sanitaria continua, terapeutica, riabilitativa e palliativa), sociale e quotidiano, e richiede un’assistenza medica e sociale multidisciplinare integrata di alta qualità.

2.11.

La giornata delle malattie rare rafforza la consapevolezza e il riconoscimento tra la società in generale e aumenta la comprensione e l’inclusione sociale dei pazienti e delle loro famiglie. Per informare le persone affette da malattie rare e assicurare il benessere dei pazienti e dei loro familiari sono necessari un ecosistema di professionisti del settore, fondi di mutua assicurazione sanitaria, gruppi di contatto (digitali) e associazioni di pazienti.

3.   Osservazioni generali sulla politica europea nel settore delle malattie rare

3.1.

È da più di 20 anni che l’UE considera le malattie rare come una priorità per il settore della salute pubblica e ha intrapreso delle azioni che hanno portato a: l’intensificazione delle attività di ricerca e sviluppo, l’adozione da parte degli Stati membri di piani d’azione nazionali sulle malattie rare, il coordinamento della cooperazione transfrontaliera nel quadro delle ERN e il riconoscimento del diritto dei pazienti ad accedere all’assistenza transfrontaliera (12). La Commissione ha accolto la raccomandazione 3 («Migliorare il sostegno per facilitare l’accesso all’assistenza sanitaria per i pazienti affetti da malattie rare») e ha annunciato che avrebbe riveduto, se opportuno, la sua strategia sulle malattie rare entro l’inizio del 2023 (13). Il Parlamento europeo ha adottato la sua risoluzione sulla strategia dell’UE in materia di sanità pubblica dopo la crisi della COVID-19, in cui chiede un piano d’azione dell’UE per le malattie rare (14). Inoltre, nel quadro del pilastro europeo dei diritti sociali, l’UE ha sancito il principio secondo cui ogni persona ha il diritto di «accedere tempestivamente a un’assistenza sanitaria preventiva e terapeutica di buona qualità e a costi accessibili» (15).

3.2.

L’annunciata comunicazione su una strategia europea per l’assistenza dovrebbe includere il sostegno all’attuazione del pilastro europeo dei diritti sociali e un adeguato riconoscimento delle persone che prestano assistenza informale. I familiari dei pazienti affetti da malattie rare trarrebbero vantaggio da una strategia che riconosca meglio i prestatori di assistenza e i loro diritti in tutta l’UE, che offra maggiore flessibilità ai prestatori nell’esercizio dei loro diritti in situazioni transfrontaliere e che annoveri tra le preoccupazioni principali la salute mentale (di chi presta assistenza formale o informale) (16).

3.3.

Gli Stati membri dell’UE sono stati tra i patrocinatori della risoluzione adottata dalle Nazioni Unite nel 2021 sul tema Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (Gestire le sfide affrontate dalle persone affette da una malattia rara e dai loro familiari) (17), che contiene un invito a rafforzare i sistemi sanitari al fine di dare alle persone che convivono con una malattia rara i mezzi per affrontare le loro necessità sul piano della salute fisica e mentale ed esercitare appieno i loro diritti umani (compreso il diritto al più alto livello possibile di salute fisica e mentale), di migliorare l’equità e l’uguaglianza in materia di salute, di porre fine alla discriminazione e alla stigmatizzazione, di eliminare le lacune nella protezione offerta dai sistemi sanitari e di creare una società più inclusiva.

3.4.

Il Consiglio «Occupazione, politica sociale, salute e consumatori» (Salute) ha affrontato la questione della risposta dell’Europa alle malattie rare e ha discusso in merito all’utilità di rafforzare la cooperazione e il coordinamento sulle malattie rare tra gli Stati membri e a livello dell’UE. La presidenza del Consiglio ritiene che il potenziamento dell’azione dell’UE in questo settore apporterebbe ai cittadini europei i benefici tangibili dell’Unione della salute. Lo spazio europeo di dati sanitari è uno strumento che dovrebbe contribuire a un’azione dell’UE più efficace, con una sua funzione nel quadro delle iniziative per lottare contro le malattie rare e garantire l’accesso a dati sanitari di alta qualità in un contesto sicuro. Deve inoltre rendere più rapidamente accessibili cure nuove, più sicure e personalizzate (18).

3.5.

La relazione sui risultati della Conferenza sul futuro dell’Europa comprende una proposta sulla parità di accesso all’assistenza sanitaria universale, con l’obiettivo di istituire un «diritto alla salute», garantendo cioè a tutti i cittadini europei un accesso equo e universale a un’assistenza sanitaria preventiva, terapeutica, di qualità e a prezzi accessibili. La sessione plenaria della Conferenza ha specificamente riconosciuto e menzionato la comunità delle malattie rare, raccomandando: un processo decisionale più rapido e più incisivo su temi di primo piano, al fine di migliorare l’efficacia della governance europea in vista dello sviluppo dell’Unione europea della salute; la necessità di garantire che tutti possano avere accesso alle cure esistenti, dovunque siano per la prima volta disponibili nell’UE; a tal fine, l’agevolazione della cooperazione transfrontaliera, in particolare nel caso delle malattie rare; il rafforzamento dell’assistenza sanitaria per aumentare la resilienza e la qualità dei sistemi sanitari degli Stati membri, in particolare assicurando uno sviluppo e un coordinamento maggiori delle reti di riferimento europee e l’aumento dei finanziamenti a loro disposizione, in quanto esse costituiscono la base per lo sviluppo di reti di assistenza medica per cure altamente specializzate e complesse (19).

3.6.

Il «piano europeo di lotta contro il cancro: un nuovo approccio dell’UE in materia di prevenzione, trattamento e assistenza» che è stato pubblicato nel 2021, l’elenco delle azioni da realizzare entro il 2030 e il coinvolgimento delle parti interessate costituiscono insieme un approccio alla politica europea in materia di salute che punta ad affrontare le disuguaglianze sanitarie all’interno dell’UE (20). Il piano si basa anche sulle reti di riferimento europee, che sono all’avanguardia nello scambio di competenze sulla diagnosi e le cure per le malattie rare.

4.   Osservazioni specifiche sulle malattie rare e sulla politica europea in questo campo

4.1.

Esaminando il seguito dato al suo parere in merito alla Proposta di raccomandazione del Consiglio su un’azione europea nel settore delle malattie rare (21), il CESE osserva che, mentre le raccomandazioni sono ancora in fase di recepimento con livelli diversi di successo — per quanto riguarda, ad esempio, lo sviluppo delle ERN a partire dal 2017 e l’introduzione di un sistema di comunicazione e segnalazione, manuali o orientamenti per facilitare il dialogo tra le diverse culture professionali all’interno dell’UE, e l’inclusione nello spazio europeo dei dati sanitari di un accesso obbligatorio per i pazienti ai loro dati — la politica dell’UE in materia di malattie rare richiede misure urgenti, considerando che il ritardo da recuperare è notevole.

4.2.

Le ERN sono un’iniziativa di primo piano che traduce in un atto concreto la cooperazione europea tra i sistemi sanitari, al fine di agevolare lo scambio in materia di studi clinici e competenze sulla diagnosi e le cure per i pazienti europei affetti da malattie rare. Il potenziale di queste ERN non è stato ancora pienamente valutato e non è ancora sfruttato. Una sua valutazione dovrebbe iniziare nel 2022 (22). Le ERN — dalle 24 create nel 2017 — contano ormai 1 466 enti (situati in uno Stato membro dell’UE o in un paese del SEE), tra cui più di 900 unità di assistenza sanitaria ubicate in oltre 313 ospedali. 1,7 milioni di pazienti sono trattati da enti aderenti a un’ERN, ma solo 2 100 casi di pazienti affetti da malattie complesse e molto rare sono stati trattati attraverso il sistema di gestione dei dati clinici dei pazienti (Clinical Patient Management System o CPMS).

4.3.

I fattori da affrontare per ottimizzare il potenziale delle ERN sono i seguenti: i) la mancanza di rimborsi per i prestatori di cure mediche che aderiscono alle ERN, ii) l’assenza di un rimborso specifico per le consultazioni online tramite il CPMS, iii) i problemi di interoperabilità amministrativa o tecnica. Un altro punto su cui lavorare è l’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali attraverso i centri di riferimento affiliati per le malattie rare, in modo da pubblicizzarne l’esistenza e favorirne l’accessibilità.

4.4.

La qualità dell’assistenza trarrebbe vantaggio dalla centralizzazione dell’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare, fermo restando il mantenimento di un numero sufficiente di centri di competenze. A tale proposito è necessario stabilire i criteri che definiscono cosa sono i centri di competenze, i quali hanno bisogno di finanziamenti specifici e adeguati. Dal momento che la società civile e le parti sociali producono le risorse necessarie per finanziare la spesa pubblica in materia di sanità, esse dovrebbero avere un ruolo strategico nella loro distribuzione. Le reti di assistenza sanitaria a livello locale, regionale e nazionale devono essere informate dell’esistenza dei centri di competenze ed essere incoraggiate ad aderire alle ERN per facilitare l’accesso all’assistenza e migliorarne la qualità.

4.5.

I partenariati e i consorzi transfrontalieri multipartecipativi sostenuti da finanziamenti dell’UE, a cui partecipano esponenti della società civile ed esperti in materia di malattie rare e di politica sanitaria o sociale, rappresentanti del mondo accademico, partner medici, centri di conoscenze, associazioni di pazienti, fondi di mutua assicurazione sanitaria senza scopo di lucro e pazienti esperti, hanno dimostrato di essere ecosistemi preziosi per la ricerca e la cooperazione in Europa. Essi hanno contribuito a formulare raccomandazioni strategiche, progetti pilota e studi incentrati sul paziente volti a migliorare l’accesso dei pazienti europei affetti da malattie rare a un’assistenza sociosanitaria globale e integrata di alta qualità (23). È giunto il momento di raggruppare queste raccomandazioni e buone pratiche in una politica coerente che inglobi le iniziative nazionali, transfrontaliere ed europee, senza lasciare indietro i pazienti affetti da malattie rare.

4.6.

Lo studio partecipativo del progetto «Rare 2030» sul tema Foresight in Rare Disease Policy contiene otto raccomandazioni essenziali (concernenti le cure, l’assistenza, la ricerca, i dati e le infrastrutture europee e nazionali) che sono corredate da una tabella di marcia e da obiettivi SMART che definiscono gli assi portanti della politica sulla malattie rare per il prossimo decennio: 1) piani e strategie a lungo termine integrati a livello europeo e nazionale; 2) diagnosi più precoci, più rapide e più precise; 3) accesso a un’assistenza sanitaria di qualità; 4) assistenza integrata e incentrata sulla persona; 5) collaborazione con i pazienti; 6) attività di ricerca e sviluppo di tipo innovativo e in funzione delle necessità; 7) ottimizzazione dei dati a beneficio dei pazienti e della società; 8) disponibilità e accessibilità, anche economica, delle cure (24).

4.7.

Il riconoscimento delle competenze acquisite dai pazienti affetti da malattie rare, dai loro familiari e dai professionisti sanitari ha costituito il fulcro del progetto EMRaDi, che si è anche occupato di esaminare l’offerta e la domanda di assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare nell’euroregione Mosa-Reno. Il progetto ha inoltre analizzato la realtà quotidiana e i percorsi assistenziali dei pazienti sulla base di 104 interviste approfondite su otto malattie rare (25). Ne sono uscite confermate le ipotesi relative alle difficoltà diagnostiche, al maggior onere nel coordinamento dell’assistenza (lungo il percorso assistenziale del paziente possono rendersi necessarie da 6 fino a 25 visite presso diversi professionisti sanitari), alla necessità e preferibilità dell’assistenza multidisciplinare nei centri specializzati e — per estensione — alla necessità di una prospettiva globale più ampia sull’intero ventaglio di situazioni in termini di esigenze informative, sostegno psicologico, inclusione sociale e opportunità di sviluppo, comprese le necessità di ordine pratico e amministrativo e quelle relative all’assistenza transfrontaliera. Sulla base del progetto sono state avanzate delle raccomandazioni sull’assistenza globale, la telemedicina e la solidarietà europea (26).

4.8.

La pandemia di COVID-19 ha accelerato la digitalizzazione dell’assistenza sanitaria, l’impiego di nuove tecnologie e la diffusione della telemedicina. La regolamentazione, lo sviluppo di capacità e il rimborso della telemedicina — anche per quel che riguarda il teleconsulto, le consulenze a distanza, il telemonitoraggio e la sanità mobile — devono essere il risultato della consultazione delle parti sociali e dei portatori di interessi del settore medico, e devono innanzitutto garantire la sicurezza dei pazienti, nonché la qualità e la continuità dell’assistenza e delle cure. L’uso ottimale della telemedicina evita ai pazienti, compresi quelli affetti da malattie rare, di dover compiere troppi viaggi nel proprio paese o in tutta Europa.

4.9.

La promozione della ricerca accademica, dell’economia sanitaria e della qualità dell’assistenza per le malattie rare richiede registri di pazienti basati sui principi FAIR (secondo cui i dati devono essere reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili). Iniziative come l’archivio europeo dei dati dei registri (European Registry Data Warehouse), il deposito di metadati sull’infrastruttura dei registri europei delle malattie rare (European Rare Disease Registry Infrastructure metadata repository o ERDRI.mdr) e lo spazio europeo di dati sanitari devono stimolare un dibattito su modalità standard e sintetiche di registrazione e sulla finalità dei registri.

4.10.

La mappatura dell’offerta e della domanda di assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare richiede analisi quantitative sulla prevalenza, sulla fruizione di cure e sui costi dell’assistenza per i pazienti affetti da malattie rare, analisi che devono assicurare il massimo rispetto per la vita privata delle persone coinvolte. Una metodologia innovativa seguita dalle casse mutualistiche del Belgio ha permesso di condurre, nel caso di pazienti affetti da malattie rare, una prima analisi della prevalenza, dei costi dell’assistenza e della fruizione delle cure rispetto al costo medio dell’assistenza e alla frequenza media di fruizione delle cure fornite agli iscritti di tali casse (27).

4.11.

L’analisi ha confermato un ricorso alle cure maggiore rispetto all’iscritto medio (maggiore frequenza delle visite in ospedale e dei ricoveri ospedalieri, così come delle cure presso il medico di base e di quelle specialistiche), il che può essere spiegato da necessità più complesse sul piano dell’assistenza sanitaria. È risultato confermato che i costi per il sistema di assicurazione sanitaria obbligatoria sono il decuplo rispetto a quelli dell’iscritto medio, e la quota non rimborsabile delle spese mediche annuali risulta essere il triplo rispetto a quella dell’iscritto medio. I medicinali hanno rappresentato la percentuale maggiore, pari in media alla metà della spesa. I costi reali dovrebbero essere molto più elevati, in quanto lo studio non ha tenuto conto della situazione socioeconomica della famiglia o di altri costi non rimborsati, come le cure psicologiche o quelle paramediche, le assicurazioni complementari o le semplici voci di spesa non rimborsabili. L’analisi dimostra l’importanza dei sistemi di assicurazione sanitaria solidi, basati sulla solidarietà, che intervengono per proteggere i pazienti affetti da malattie rare. Quando i pazienti che soffrono di malattie rare rifiutano le cure o non assumono i farmaci prescritti per ragioni economiche, a risentirne saranno la loro salute e, più tardi, la qualità della loro vita, e inoltre sul piano finanziario si corre il rischio di costi maggiori nel lungo periodo.

4.12.

La revisione della normativa dell’UE in materia di medicinali orfani e pediatrici (medicinali per le persone affette da malattie rare e per i bambini) richiede un approccio ambizioso per garantire che i medicinali orfani e le cure siano economicamente accessibili per i sistemi sanitari degli Stati membri e per i pazienti stessi. Attualmente l’accessibilità economica costituisce un ostacolo per molti pazienti affetti da malattie rare. Diverse forme di cooperazione europea e di modelli per gli acquisti collettivi di medicinali tra paesi [come Beneluxa (28), oppure come è successo durante la pandemia di COVID-19 per i vaccini], hanno migliorato l’accesso alle cure grazie a un approccio comune, trasparente, sostenibile e favorevole da parte dell’UE. Il dibattito sull’equità nella definizione dei prezzi e sulla trasparenza dei costi per la R&S nel settore dei medicinali è stimolato dalla proposta relativa a un meccanismo per calcolare un prezzo equo per i medicinali, nonché dal modello messo a punto dall’AIM al fine di calcolare un prezzo equo per i medicinali nuovi o per quelli già esistenti (se non esiste un farmaco generico equivalente), oltre che per confrontare il prezzo così calcolato con il prezzo pagato o con quello in fase di definizione tramite una trattativa (29).

4.13.

Qualora non sia possibile un rimborso regolare, in diversi Stati membri esistono varie disposizioni che permettono ai pazienti affetti da malattie rare di avere accesso ai medicinali orfani, ad esempio tramite i programmi per i farmaci a uso compassionevole, le disposizioni sui farmaci con utilizzo terapeutico diverso da quello autorizzato (il cosiddetto uso off label) oppure i contributi finanziari erogati dal Fondo speciale di solidarietà (FFS) (30). I fondi di solidarietà possono costituire un’utile aggiunta quando l’assicurazione sanitaria obbligatoria non copre i costi di cure complesse o rare, oppure per l’assistenza prestata a livello transfrontaliero. Il ricorso all’assistenza transfrontaliera è quanto succede nella maggior parte dei casi quando nell’UE non esistono centri di riferimento riconosciuti. Malgrado l’impatto economico delle cure per le malattie rare, non sono state avviate riflessioni in merito a convenzioni europee per l’assistenza sanitaria nel quadro delle ERN, oppure per i pazienti affetti da malattie rare che sono curati in un centro di riferimento di uno Stato membro diverso da quello in cui vivono.

4.14.

L’Autorità europea per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie (HERA), istituita in risposta alla pandemia di COVID-19, rappresenta un pilastro fondamentale dell’Unione europea della salute. Il suo scopo consiste nel prevenire e individuare le emergenze sanitarie, nel fornire una risposta rapida a tali emergenze, nonché nel giocare d’anticipo rispetto ai pericoli e alle crisi potenziali in campo sanitario attraverso la raccolta delle informazioni pertinenti e lo sviluppo delle capacità di risposta necessarie. Il suo raggio d’azione può andare al di là delle malattie trasmissibili e, per via del suo mandato, HERA può affrontare altri pericoli sanitari. L’attuale struttura di governance dell’Unione europea della salute non prevede ancora un sostegno istituzionale per la preparazione e le risposte alle sfide in materia di malattie rare che gli Stati membri potrebbero dover affrontare. HERA può fungere da modello per una nuova autorità europea sulle malattie non trasmissibili che promuova il coordinamento e la solidarietà in materia di malattie rare.

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(1)  GU C 218 dell'11.9.2009, pag. 91.

(2)  Ufficio delle Nazioni Unite per i diritti umani (2006), Convenzione sui diritti delle persone con disabilità.

(3)  Commissione europea (2019), Rare Diseases [Malattie rare].

(4)  Orphanet (2021), Orphanet in cifre: 6 172 malattie https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT; Nguengang Wakap S., Lambert D. M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y., Rath A., Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [Stima della prevalenza puntuale cumulativa delle malattie rare: analisi della banca dati di Orphanet], EUR J Hum Genet, 2020 Feb; 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5)  Eurocarers (dicembre 2021), The gender dimension of informal care [La dimensione di genere nell’assistenza informale].

(6)  GU C 256 del 27.10.2007, pag. 123.

(7)  Eurordis — Relazione sull’impatto delle malattie rare: Insights from patients and the medical community 2013 detailing diagnostic uncertainty of low prevalence diseases in the United States and the United Kingdom [Informazioni fornite dai pazienti e dalla comunità medica nel 2013 che illustrano in dettaglio l’incertezza diagnostica delle malattie a bassa prevalenza negli Stati Uniti e nel Regno Unito].

(8)  Fondazione Re Baldovino (2014), Zoom: Nieuwe perspectieven op gelijke kansen — Zeldzame ziekten [Zoom: nuove prospettive sulle pari opportunità: le malattie rare].

(9)  Kole, A., Hedley V., et al. (2021), Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments — what do people living with a rare disease think? [Raccomandazioni formulate nello studio prospettico del progetto «Rare 2030» — Il futuro delle malattie rare inizia adesso: cure disponibili, accessibili e a prezzi abbordabili. Qual è il punto di vista delle persone affette da una malattia rara?], pag. 119.

(10)  Organizzazione mondiale della sanità (2022), Qualità dell'assistenza.

(11)  Loridan J., Noirhomme C. (2020), Field analysis of existing rd patient pathways in the EMR [Analisi sul campo dei percorsi assistenziali esistenti per i pazienti affetti da malattie rare nell’euroregione Mosa-Reno].

(12)  Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani; (GU L 18 del 22.1.2000, pag. 11); Raccomandazione del Consiglio, dell'8 giugno 2009, su un'azione nel settore delle malattie rare; (GU C 151 del 3.7.2009, pag. 7); Direttiva 2011/24/UE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 9 marzo 2011, concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera (GU L 88 del 4.4.2011, pag. 45).

(13)  Corte dei conti europea (2019), Le azioni intraprese dall'UE in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera sono molto ambiziose, ma devono essere gestite meglio.

(14)  Parlamento europeo (10 luglio 2020), Strategia dell'UE in materia di sanità pubblica dopo la crisi della COVID-19 — Risoluzione del Parlamento europeo, del 10 luglio 2020, sulla strategia dell'UE in materia di sanità pubblica dopo la crisi della COVID-19 [2020/2691(RSP)] (GU C 371 del 15.9.2021, pag. 102).

(15)  Comunicazione della Commissione al Parlamento europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle regioni — Piano d'azione sul pilastro europeo dei diritti sociali [COM(2021)102 final].

(16)  Associazione internazionale della mutualità (AIM) (2022), AIM's Views on the EU Care Strategy [Il punto di vista dell’AIM sulla strategia dell’UE per l’assistenza].

(17)  Nazione Unite (5 gennaio 2022), A/RES/76/132: risoluzione adottata dall’Assemblea generale in data 16 dicembre 2021 — Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (Gestire le sfide affrontate dalle persone affette da una malattia rara e dai loro familiari).

(18)  Consiglio «Occupazione, politica sociale, salute e consumatori» (Salute), 29 marzo 2022, Principali risultati — Risposta europea alle malattie rare.

(19)  Conferenza sul futuro dell’Europa, relazione sul risultato finale, maggio 2022.

(20)  Comunicazione della Commissione al Parlamento europeo e al Consiglio — Piano europeo di lotta contro il cancro (2021).

(21)  GU C 218 dell'11.9.2009, pag. 91.

(22)  Documento di lavoro dei servizi della Commissione (disponibile solo in inglese) che accompagna la Relazione della Commissione al Parlamento europeo e al Consiglio sul funzionamento della direttiva 2011/24/UE concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera [SWD(2022) 200 final], reti di riferimento europee, pagg. 29-36.

(23)  INNOVCARE (2018), Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions (Colmare il divario tra i servizi sanitari, sociali e locali per migliorare l’assistenza alle persone che convivono con patologie rare e complesse); EMRaDi (2020) Rare diseases do not stop at borders (Le malattie rare non si fermano alle frontiere); RARE 2030 (2021) Foresight in Rare Disease Policy (Lungimiranza nella politica sulla malattie rare).

(24)  Kole, A., Hedley V., et al. (2021), Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today (Raccomandazioni formulate nello studio prospettico del progetto «Rare 2030» — Il futuro delle malattie rare inizia adesso).

(25)  EMRaDi (2020), Final report of the EMRaDi project (Relazione finale del progetto EMRaDi).

(26)  Progetto EMRaDi (2019), Scheda informativa EMRaDi — How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? From local and cross-border developments to European solutions (Come rendere le azioni dell’UE più in sintonia con le necessità dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro familiari? Da sviluppi locali e transfrontalieri a soluzioni europee).

(27)  Noirhomme C., MC-Informations 282, Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares (Analisi della fruizione di cure e delle relative spese per le persone affette da malattie rare), pagg. 20-29, dicembre 2020.

(28)  Beneluxa Initiative on Pharmaceutical Policy (Iniziativa Beneluxa sulla politica in materia di farmaci).

(29)  AIM — European fair price calculator for medicines: AIM offre uno strumento per calcolare in modo equo e trasparente il prezzo applicabile in Europa per le innovazioni farmaceutiche accessibili.

(30)  Università di Maastricht (2020), Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients (Relazione sull’analisi dei meccanismi giuridici e finanziari e per il rimborso delle spese sostenute da pazienti affetti da malattie rare per curare queste patologie), capitolo 3.2 — Orphan medical products (Medicinali orfani), pagg. 43-45.