Malattie rare: migliorare l’assistenza e la qualità della vita

 

SINTESI DI:

Raccomandazione (2009/C 151/02) – azione nel settore delle malattie rare

QUAL È LO SCOPO DELLA RACCOMANDAZIONE?

La raccomandazione del 2009 dei paesi dell'Unione europea (UE) in materia di diagnosi, trattamento e cura dei pazienti fa seguito alla strategia UE per le malattie rare adottata nel 2008.

PUNTI CHIAVE

• Piani e strategie nazionali: il programma d’azione comune dell’Eucerd (European Union Committee of Experts on Rare Deseases), per il periodo marzo 2012 - agosto 2015, sostiene i governi dell’UE nello sviluppo di strategie nazionali. All’inizio del 2014 sedici paesi (contro gli appena quattro del 2008) avevano attuato dei piani nazionali e altri sette erano a un livello avanzato.
• Definizione e codificazione: ai fini dell’UE, le malattie rare presentano una prevalenza di non più di 5 casi ogni 10 000 persone. L’UE ha istituito una base di dati, Orphanet, che riunisce oltre 6 000 malattie ed è attiva in sette lingue. Alla fine del 2013 essa aveva identificato 2 512 associazioni di pazienti affetti da specifiche malattie rare.
• Ricerca: l’UE ha finanziato circa 120 progetti di ricerca collaborativa per un bilancio totale di oltre 620 milioni di euro. All’inizio del 2011 l’UE ha istituito il consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), che punta a predisporre 200 nuove terapie entro il 2020. Il consorzio sostiene la creazione di registri e basi di dati di pazienti e sta sviluppando una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare.
• Centri di competenze: il progetto quadriennale di migliori pratiche sulle malattie rare cofinanziato dall’UE (per il periodo gennaio 2013 - dicembre 2016) sta contribuendo a sviluppare le norme e le procedure per gli orientamenti pratici in ambito clinico. Nel 2013 è stato creato un gruppo di esperti per fornire consulenza alla Commissione.

La relazione del 2014 presenta una panoramica dell’attuazione della strategia sulle malattie rare allo stato attuale, incentrata sul miglioramento del riconoscimento e della visibilità delle malattie rare, su misure che sostengano i paesi dell’UE nell’affrontare il fenomeno e azioni che sviluppino una più ampia cooperazione, coordinamento e regolamentazione a livello dell’Unione.

CONTESTO

• Esistono tra 5 000 e 8 000 malattie rare, che colpiscono tra i 27 e i 36 milioni di persone nell’UE. I pazienti, poiché in ambito nazionale il loro numero è relativamente limitato, aspettano spesso per anni una diagnosi. L’UE e la cooperazione fra i paesi dell’Unione possono fare la differenza mettendo in comune conoscenze, competenze, ricerche e autorizzazioni per le migliori medicine possibili a livello europeo.
• Per ulteriori informazioni, consultare:
  • «Malattie rare» sul sito Internet della Commissione europea.

DOCUMENTO PRINCIPALE

Raccomandazione del Consiglio, dell’8 giugno 2009, su un’azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02)) (GU C 151 del 3.7.2009, pag. 7-10)

DOCUMENTI COLLEGATI

Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle regioni - Le malattie rare: una sfida per l'Europa (COM(2008) 679 final del 11.11.2008)

Relazione della Commissione al Parlamento europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle regioni: Relazione sull’esecuzione della comunicazione della Commissione «Le malattie rare: una sfida per l’Europa» (COM(2008) 679 definitivo) e della raccomandazione del Consiglio dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) (COM(2014) 548 final del 5.9.2014)

Decisione 2013/C 29/04 della Commissione, del 30 luglio 2013, che istituisce un gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare e che abroga la decisione 2009/872/CE. (GU C 219 del 31.7.2013, pag. 4-7)

Ultimo aggiornamento: 01.12.2016