Sällsynta sjukdomar – att förbättra vården och livskvaliteten

VIKTIGA PUNKTER

• Nationella planer och strategier: Det gemensamma handlingsprogrammet EUCERD (EU:s expertkommitté för sällsynta diagnoser från mars 2012 till augusti 2015), stöder EU:s regeringar att utveckla nationella strategier. I början av 2014 fanns det 16 nationella planer (jämfört med endast fyra år 2008) och ytterligare sju var långt framskridna.
• Definition och kodifiering: För EU-ändamål drabbas högst fem per 10 000 personer av en sällsynt sjukdom. EU har upprättat en databas, Orphanet, som knyter ihop över 6 000 sjukdomar och finns på sju språk. I slutet av 2013 hade den identifierat 2 512 patientorganisationer för sällsynta sjukdomar.
• Forskning: EU har finansierat nästan 120 projekt för forskningssamverkan med en sammanlagd budget på över 620 miljoner euro. I början av 2011 startades det internationella forskningskonsortiet för sällsynta sjukdomar (IRDiRC). Syftet är att leverera 200 nya behandlingar 2020. Det stöder skapandet av patientregister och databaser och utvecklar en europeisk plattform för registrering av sällsynta sjukdomar.
• Expertis: EU:s fyraåriga samfinansierade projekt om bästa praxis för sällsynta sjukdomar (januari 2013 till december 2016) bidrar till att utveckla standarder och förfaranden för kliniska riktlinjer. 2013 skapades en expertgrupp för att ge kommissionen råd.

2014 års rapport ges en översikt över hur arbetet med att genomföra strategin för sällsynta sjukdomar har fortlöpt. Syftet är att lättare känna igen och upptäcka sällsynta sjukdomar, förbättra åtgärderna för att hjälpa EU-länderna att ta itu med fenomenet och för att utveckla ett bredare samarbete på EU-nivå med samordning och reglering.