Stanovisko Európskeho hospodárskeho a sociálneho výboru – Zabezpečenie silnej európskej solidarity pre pacientov so zriedkavými chorobami

(stanovisko z vlastnej iniciatívy)

(2023/C 75/10)

Spravodajca:

Alain COHEUR

Rozhodnutie plenárneho zhromaždenia	24. 2. 2022
Právny základ	článok 52 ods. 2 rokovacieho poriadku
	stanovisko z vlastnej iniciatívy
Príslušná sekcia	sekcia pre zamestnanosť, sociálne veci a občianstvo
Prijaté v sekcii	29. 9. 2022
Prijaté v pléne	26. 10. 2022
Plenárne zasadnutie č.	573
Výsledok hlasovania (za/proti/zdržalo sa)	171/1/1

1.   Závery a odporúčania

1.1.

V roku 2009 Európsky hospodársky a sociálny výbor (EHSV) prijal stanovisko SOC/330 na tému Návrh odporúčania Rady o európskych činnostiach v oblasti zriedkavých chorôb (1), v ktorom vyjadril svoju podporu, obavy a návrhy s cieľom zvýšiť informovanosť o všetkých potrebách osôb trpiacich zriedkavými chorobami. EHSV vyjadruje hlboké poľutovanie nad tým, že viac než desať rokov po prijatí svojho stanoviska musí zopakovať svoju výzvu na komplexný európsky prístup, pri ktorom sa zohľadňujú všetky potreby osôb so zriedkavými chorobami, a vyzýva na európske riešenia na zmiernenie vplyvu zriedkavých chorôb na každodenný, rodinný a pracovný život.

1.2.

EHSV opätovne dôrazne potvrdzuje svoju podporu pre pacientov so zriedkavými chorobami, ich rodiny a celú komunitu zaoberajúcu sa zriedkavými chorobami, a solidaritu s nimi. Európska únia (EÚ) by sa mohla stať hlavným zástancom práva na zdravotnú starostlivosť pre všetkých v celej Európskej únii a dokázať, že zriedkavý neznamená osamotený. Podporovanie základného výskumu a európskeho priestoru pre údaje týkajúce sa zdravia (EHDS) na základe zásad pre vyhľadateľné, prístupné, interoperabilné a opätovne použiteľné údaje (FAIR) je nevyhnutné na rýchlejšiu diagnostiku a liečbu zriedkavých chorôb. EHSV odporúča uznať a plne podporovať odborné znalosti zahrnuté v portáli Orphanet s cieľom posilniť európsky ekosystém údajov týkajúcich sa zdravia v prospech pacientov so zriedkavými chorobami. Sprístupnenie webového sídla portálu Orphanet vo všetkých jazykoch EÚ by predstavovalo veľkú pridanú hodnotu pre pacientov so zriedkavými chorobami a zdravotníckych pracovníkov.

1.3.

EHSV opätovne potvrdzuje zistenia o prevalencii zriedkavých chorôb v EÚ, podobnostiach v rámci postupov pre pacientov so zriedkavými chorobami a výziev v oblasti sociálnej ochrany napriek rôznorodosti alebo množstvu chorôb a rozptýleniu pacientov a odborných znalostí.

1.4.

EHSV víta zásadu práva na prístup k zdravotnej starostlivosti navrhnutú v rámci Európskeho piliera sociálnych práv, rezolúciu OSN a pozornosť venovanú zriedkavým chorobám v rámci Konferencie o budúcnosti Európskej únie (COFEU) a francúzskeho predsedníctva Rady EÚ v roku 2022, s cieľom zabezpečiť, aby sa situácia pre pacientov so zriedkavými chorobami nezhoršovala v dôsledku nerovností v oblasti zdravia. Výbor zdôrazňuje význam ambicióznej európskej stratégie v oblasti starostlivosti pre poskytovateľov neformálnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.

1.5.

EHSV odporúča, aby sa využil politický impulz a vychádzalo sa z odporúčaní inštitúcií a občianskej spoločnosti, s cieľom vytvoriť komplexný európsky akčný plán v oblasti zriedkavých chorôb s konkrétnymi, merateľnými, dosiahnuteľnými, realistickými a časovo ohraničenými (SMART) cieľmi dosiahnuteľnými do roku 2030, aby sa zabezpečilo, že všetci pacienti so zriedkavými chorobami v EÚ budú mať rovnaké príležitosti na diagnostikovanie, liečbu a celostnú perspektívu tykajúcu sa integrovanej starostlivosti. Cieľom musí byť, aby pacienti dostali diagnózu svojho zriedkavého ochorenia do jedného roka.

1.6.

EHSV navrhuje rozšíriť mandát Úradu pre pripravenosť a reakcie na núdzové zdravotné situácie (HERA) alebo ho použiť ako vzor na vytvorenie nového európskeho úradu pre neprenosné ochorenia, ktorý by podporoval koordináciu a solidaritu, pokiaľ ide o zriedkavé choroby, s cieľom koordinovať vykonávanie európskeho akčného plánu v oblasti zriedkavých chorôb a zabezpečiť európsky prístup k neprenosným zriedkavým chorobám. Práca v súčinnosti s portálom Orphanet, ktorý by získal štrukturálnu podporu EÚ, aby mohol zverejňovať svoju prácu vo všetkých úradných jazykoch EÚ, by pacientom aj odborníkom zaručila prístup k informáciám, ktoré potrebujú.

1.7.

EHSV poskytuje občianskej spoločnosti členských štátov priestor na posilnenie politického dialógu s verejnosťou a podporuje európske inštitúcie prostredníctvom štrukturálnej a trvalej spolupráce v snahe rozvíjať plne podporovanú politiku. EHSV odporúča, aby sa politika v oblasti zriedkavých chorôb ponechala v programe nasledujúcich troch predsedníctiev v rokoch 2023 až 2024 (Španielsko, Belgicko, Maďarsko), so zreteľom na hodnotenie európskych referenčných sietí v roku 2022 a záväzok Komisie revidovať svoju stratégiu v oblasti zriedkavých chorôb začiatkom roka 2023, a to začlenením zriedkavých chorôb do politiky verejného zdravia pre budúce funkčné obdobie Komisie. Zapojenie zainteresovaných strán a sociálnych partnerov je veľmi dôležité na vypracovanie ambicióznej stratégie.

1.8.

EHSV požaduje iniciatívy, ako je uznesenie s cieľom posilniť postavenie pacientov so zriedkavými chorobami a stimulovať ich účasť na politike a odporúčaniach týkajúcich sa zriedkavých chorôb v súlade s článkom 4 Dohovoru OSN o právach osôb so zdravotným postihnutím (UNCRPD). Združenia pacientov, ktoré disponujú skúsenosťami, môžu zohrávať zásadnú úlohu ako zástupcovia tým, že vystupujú v mene pacientov, a preto treba zaručiť a podporovať ich mediálne vystúpenia a účasť na politických odporúčaniach (2).

1.9.

EHSV vyzýva na uznanie dôležitosti prístupu k diagnostike zriedkavých chorôb počas perinatálneho skríningu alebo skríningu novorodencov alebo čo najskôr po prejavení sa zdravotných alebo vývinových problémov, prínosov multidisciplinárnej zdravotnej starostlivosti a celostnej perspektívy, pokiaľ ide o potreby a cesty pacientov, ktorí by mohli mať prospech z integrovanej lekárskej a sociálnej starostlivosti a centralizovanej koordinácie starostlivosti, a predovšetkým optimalizácie finančnej dostupnosti starostlivosti.

1.10.

EHSV konštatuje, že kvalita služieb zdravotnej starostlivosti nemôže byť nikdy výsadou tých, ktorí si môžu, z nejakého dôvodu, zabezpečiť lepší prístup k príslušnej vnútroštátnej službe zdravotnej starostlivosti, dovoliť najvyššie poistné, doplatky alebo zorganizovať najziskovejšie zbierky. Význam systémov zdravotného poistenia založených na solidarite, ktoré chránia pacientov so zriedkavými chorobami, nemožno podceniť. EHSV by privítal diskusiu o prínosoch a výzvach pre európske fondy vzájomného zdravotného poistenia založené na solidarite, pokiaľ ide o krytie inovatívnej liečby pre pacientov so zriedkavými chorobami.

1.11.

EHSV uznáva, aké dôležité je pre európskych pacientov so zriedkavými chorobami, aby mali zabezpečený prístup k cezhraničnej liečbe na účely diagnostiky a starostlivosti. Možnosť vycestovať za liečbou a vyhnúť sa nadmernému cestovaniu prostredníctvom telemedicíny môže zlepšiť prístup k starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami, najmä tých, ktorí trpia veľmi zriedkavými chorobami. EHSV požaduje, aby sa optimalizovalo fungovanie európskych referenčných sietí, a vyzýva na ich začlenenie do celej EÚ a systémov zdravotnej starostlivosti členských štátov. EHSV navrhuje, aby sa preskúmala možnosť vypracovania dohovoru o starostlivosti v rámci európskych referenčných sietí.

1.12.

Vzhľadom na rozdielnu hospodársku situáciu členských štátov EHSV odporúča a očakáva úvahy o možnosti vytvorenia osobitného finančného fondu EÚ, do ktorého budú členské štáty prispievať a využívať ho podľa svojich finančných možností, aby sa zabezpečil prístup k liečbe pre všetkých európskych pacientov so zriedkavými chorobami, a to najmä pre pacientov s neuspokojenými potrebami lekárskej starostlivosti, a zaistila skutočná solidarita v EÚ. EHSV podporuje modely spoločných nákupov a príspevkov, ako je európska kalkulačka na výpočet spravodlivej ceny pre lieky, na zvýšenie prístupnosti farmaceutickej liečby pre členské štáty a pacientov so zriedkavými chorobami a žiada, aby sa to zohľadnilo v rámci revízie právnych predpisov EÚ o liekoch na ojedinelé ochorenia a liekoch na pediatrické použitie (liekoch pre osoby so zriedkavými chorobami a pre deti).

1.13.

EHSV odporúča preskúmať fond solidarity pre zriedkavé choroby, konkrétne tie, ktoré nie sú zahrnuté do európskych referenčných sietí. Takýto fond môže byť užitočným doplnkom, keď sa z povinného zdravotného poistenia nehradia náklady na komplexnú liečbu alebo liečbu zriedkavých chorôb alebo cezhraničnú starostlivosť. EHSV sa domnieva, že je potrebná mutualizácia na európskej úrovni. Európsky fond solidarity pre zriedkavé choroby by mal: — byť zameraný na predchádzanie tomu, aby pacienti so zriedkavými chorobami museli znášať neúnosné náklady na lekársky nevyhnutnú a opodstatnenú zdravotnú starostlivosť, ktorá je dostupná v EÚ, a aby boli vystavení ďalšej nerovnosti v oblasti zdravia z dôvodu zriedkavosti svojej choroby, — vyjadrovať európsku solidaritu s cieľom zlepšiť prístup k zdravotnej starostlivosti dostupnej v EÚ pre všetkých pacientov so zriedkavou chorobou, lepšie presadzovať práva pacientov na cezhraničnú zdravotnú starostlivosť a optimalizovať a uľahčiť využívanie európskych referenčných sietí, — dopĺňať poskytovanie vnútroštátneho sociálneho zabezpečenia a zdravotného poistenia vytvorením fondu na pokrytie súvisiacich a nevyhnutných nákladov spojených s cezhraničnou zdravotnou starostlivosťou v rámci EÚ a uľahčovať európsku spoluprácu pri riešení výziev v oblasti verejného zdravia, ktorá by mala prospech zo štrukturálneho a podporného cezhraničného prístupu.

2.   Všeobecné pripomienky týkajúce sa zriedkavých chorôb

2.1.

Zriedkavé choroby sú zriedkavé, ale pacientov so zriedkavými chorobami je mnoho – choroba je klasifikovaná ako zriedkavá na základe prevalencie. V EÚ sa zriedkavá choroba vymedzuje ako zdravotný stav, ktorý je často chronický, niekedy spôsobujúci stav postihnutia alebo ohrozujúci život, a ktorý nepostihuje viac než jednu z 2 000 osôb (3). V roku 2019 bolo v databáze Orphanet – portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia – napočítaných 6 172 jedinečných zriedkavých chorôb (4). 71,9 % týchto zriedkavých chorôb má genetický pôvod a 69,9 % sa prejaví v ranom detstve. Odhaduje sa, že 3,5 % až 5,9 % obyvateľstva má zriedkavú chorobu, čo je približne 36 miliónov pacientov v EÚ.

2.2.

Zložitosť a chronická povaha mnohých zriedkavých chorôb často presahuje život samotného pacienta a ovplyvňuje mnohých ďalších, ako napríklad rodinu, ale aj systémy zdravotnej a sociálnej starostlivosti. Rodinám môže hroziť izolácia a zvýšená zraniteľnosť a vzhľadom na rodový rozmer neformálnej starostlivosti (5) môže zriedkavá choroba významne ovplyvniť životy matiek a najmä žien. Prístupu k sociálnej ochrane pre poskytovateľky neformálnej starostlivosti by sa preto mala venovať osobitná pozornosť.

2.3.

Hoci už bolo identifikovaných viac než 6 172 chorôb a môžu viesť k diagnostikovaniu pacienta, stále môžu chýbať vymedzenia, charakteristiky alebo diagnostické testy pre niektoré zdravotné stavy, pričom ide o tzv. syndrómy bez názvu (SWAN). Rozdiely v zdravotnom stave sú ešte výraznejšie v prípade pacientov bez diagnózy. Ich neuspokojené potreby sú ešte výraznejšie a nerovnosť je ešte väčšia, keďže na poskytnutie primeranej zdravotnej starostlivosti alebo získanie doplnkových dávok sociálneho a zdravotného poistenia je potrebná diagnóza.

2.4.

Pretrvávajúce nerovnosti v prístupe k zdravotnej starostlivosti si vyžadujú aktívne a cielené komunitné modely, aby sa najzraniteľnejším skupinám, napríklad osobám s telesným, psychosociálnym a zmyslovým postihnutím, mohla určiť diagnóza a poskytnúť starostlivosť. Predchádzajúce stanoviská EHSV sa zaoberali zdravotnou starostlivosťou pre migrantov a občanov EÚ s migrantským pôvodom. Tieto odborné znalosti a odporúčania sa musia opierať o spoločný prístup k zriedkavým chorobám (6).

2.5.

Diagnostikovanie zriedkavej choroby – ak nie je zistená perinatálnym skríningom – trvá v priemere zhruba 4,5 roka po prejavení zdravotných alebo vývinových ťažkostí. Na základe výskumu sa zistilo, že obdobia diagnostickej neistoty – často vrátane nesprávnej diagnózy a/alebo nesprávnej liečby, ktorá spôsobí škodlivé následky – sa pohybujú od piatich do siedmich rokov (7). Cesta ku konečnej a správnej diagnóze je často veľmi zložitá a zahŕňa vyšetrenia u viacerých zdravotníckych pracovníkov: na základe výskumu sa preukázalo, že 22 % pacientov s diagnostikovanou zriedkavou chorobou absolvovalo vyšetrenia u viac než piatich zdravotníckych pracovníkov a 7 % dokonca u viac než desiatich (8).

2.6.

Zvýšenie informovanosti zdravotníckych pracovníkov, aby mohli lepšie určovať potenciálne zriedkavé choroby, a posilniť ich postavenie, aby mohli informovať pacientov a urýchliť proces diagnostiky, si vyžaduje výmenu informácií, primeranú vysokokvalitnú ďalšiu odbornú prípravu zamestnancov a včasné plánovanie pracovnej sily so zapojením sociálnych partnerov.

2.7.

Prednostné a štruktúrované investovanie do základného lekárskeho výskumu v oblasti príčin zriedkavých chorôb vrátane genetických príčin musí viesť k účinnejšej liečbe či dokonca k prístupu k liekom pre pacientov so zriedkavými chorobami. Európske finančné nástroje ako program EU4Health na obdobie 2021 – 2027 – vízia pre zdravšiu EÚ – a právne predpisy ako návrh týkajúci sa európskeho priestoru pre údaje týkajúce sa zdravia (EHDS) by mali podporovať takýto výskum.

2.8.

Poznatky a odborné znalosti potrebné na diagnostikovanie a riadenie potrieb špecializovanej liečebnej starostlivosti, ktoré si vyžadujú niektoré zriedkavé choroby, môžu byť v niektorých členských štátoch nedostupné a geograficky rozptýlené po celej EÚ. Je potrebné, aby bola liečba dostupnejšia, prístupnejšia a cenovo prijateľnejšia, keďže pacienti uvádzajú nedostupnosť v mieste bydliska (22 %), čakacie zoznamy brániace v prístupe k liečbe (14 %), finančne nedostupnú liečbu (12 %) a nedostupnosť finančnej podpory na uľahčenie cestovania za liečbou do inej krajiny (12 %) (9).

2.9.

Na kvalitnú starostlivosť sú potrebné včasné, spravodlivé, integrované a účinné služby zdravotnej starostlivosti (10). Perinatálny skríning a skríning novorodencov sú životne dôležité postupy pri včasnej diagnostike. Recommendation on Cross Border Genetic Testing Of Rare Diseases in the European Union (Odporúčanie o cezhraničnom genetickom testovaní zriedkavých chorôb v Európskej únii) vypracované expertnou skupinou Komisie pre zriedkavé choroby a práca organizácie Eurordis týkajúca sa skríningu v EÚ slúžia ako podklad k celoeurópskemu odporúčaniu.

2.10.

Cesta k diagnostike, získaniu diagnózy a životu so zriedkavou chorobou môže byť mentálne náročná pre pacienta a/alebo jeho rodinu. Psychologická a sociálna zraniteľnosť môže byť spôsobená neviditeľnosťou choroby, jej fyzickou záťažou a nedostatkom poznatkov alebo pochopenia takýchto zdravotných stavov zo strany druhých. Každodenný život môžu zhoršovať nedostatočná koordinácia starostlivosti, ale aj výzvy praktickej, administratívnej, vzdelávacej, pracovnej alebo finančnej povahy (11). Celostný prístup k starostlivosti pokrýva kompletné spektrum zdravotných (preventívna a kontinuálna, liečebná, rehabilitačná a paliatívna zdravotná starostlivosť), sociálnych a každodenných potrieb a vyžaduje si vysokokvalitnú integrovanú multidisciplinárnu lekársku a sociálnu starostlivosť.

2.11.

Deň zriedkavých chorôb zvyšuje informovanosť a uznávanie v širšej spoločnosti a zvyšuje porozumenie a sociálne začlenenie pacientov a rodín. Informovanie pacientov so zriedkavými chorobami a zabezpečenie dobrých životných podmienok pacientov a ich rodín si vyžaduje ekosystém zdravotníckych pracovníkov, fondy vzájomného zdravotného poistenia, (digitálne) kontaktné skupiny a združenia pacientov.

3.   Všeobecné pripomienky týkajúce sa európskej politiky v oblasti zriedkavých chorôb

3.1.

EÚ určila zriedkavé choroby za prioritu v oblasti verejného zdravia pred viac než dvadsiatimi rokmi a prijala opatrenia, ktorých výsledkom bolo: zvýšenie výskumu a vývoja, prijatie národných akčných plánov v oblasti zriedkavých chorôb členskými štátmi, koordinácia cezhraničnej spolupráce v rámci európskych referenčných sietí a práva pacientov na prístup k cezhraničnej starostlivosti (12). Komisia prijala odporúčanie 3 „Zlepšiť podporu na uľahčenie prístupu pacientov so zriedkavými chorobami k zdravotnej starostlivosti“ a oznámila, že podľa potreby bude revidovať svoju stratégiu v oblasti zriedkavých chorôb začiatkom roka 2023 (13). Európsky parlament prijal svoje uznesenie o stratégii EÚ v oblasti verejného zdravia po pandémii ochorenia COVID-19, v ktorom žiadal o akčný plán EÚ pre oblasť zriedkavých chorôb (14). EÚ takisto stanovila „včasný prístup k cenovo dostupnej a kvalitnej preventívnej a liečebnej zdravotnej starostlivosti“ v rámci Európskeho piliera sociálnych práv (15).

3.2.

Očakáva sa, že avizované oznámenie o európskej stratégii v oblasti starostlivosti bude zahŕňať podporu vykonávania Európskeho piliera sociálnych práv a riadne uznanie poskytovateľov neformálnej starostlivosti. Rodiny pacientov so zriedkavými chorobami by mali prospech zo stratégie, v rámci ktorej sa lepšie uznajú poskytovatelia starostlivosti a ich práva v celej EÚ, poskytne sa väčšia flexibilita pri uplatňovaní práv poskytovateľov starostlivosti v cezhraničných situáciách a zahrnie sa duševné zdravie (poskytovateľov formálnej a neformálnej starostlivosti) ako hlavný záujem (16).

3.3.

Členské štáty EÚ sa podieľali na predložení rezolúcie OSN v roku 2021 s názvom Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (17) (Riešenie výziev, ktorým čelia osoby trpiace zriedkavými chorobami a ich rodiny), ktorá zahŕňala výzvu na posilnenie systémov zdravotnej starostlivosti, na posilnenie postavenia osôb trpiacich zriedkavými chorobami pri riešení ich potrieb v oblasti fyzického a duševného zdravia s cieľom uplatňovať ich ľudské práva vrátane ich práva na najvyššiu dosiahnuteľnú úroveň fyzického a duševného zdravia, posilniť rovnosť a spravodlivosť v oblasti zdravia a ukončiť diskrimináciu a stigmu, odstrániť medzery v pokrytí a vytvoriť inkluzívnejšiu spoločnosť.

3.4.

Rada pre zamestnanosť, sociálnu politiku, zdravie a spotrebiteľské záležitosti (zdravie) sa venovala reakcii Európy na zriedkavé choroby a diskutovala o tom, či by bolo užitočné posilniť spoluprácu a koordináciu v oblasti zriedkavých chorôb medzi členskými štátmi na úrovni EÚ. Predsedníctvo Rady sa domnievalo, že posilnenie činnosti EÚ v tejto oblasti by bolo konkrétnym prínosom európskej zdravotnej únie pre európskych občanov. Európsky priestor pre údaje týkajúce sa zdravia je nástrojom, ktorý by mal prispieť k účinnejšej činnosti EÚ, keďže by mohol zohrať úlohu v boji proti zriedkavým chorobám a zabezpečiť prístup k vysokokvalitným údajom týkajúcim sa zdravia v bezpečnom rámci. Musí zaistiť, aby bola nová, bezpečnejšia, personalizovaná liečba prístupná skôr (18).

3.5.

Súčasťou správy o výsledku Konferencie o budúcnosti EÚ je návrh týkajúci sa rovnakého prístupu k zdravotnej starostlivosti pre všetkých s cieľom zaviesť „právo na zdravie“, ktoré všetkým Európanom zaručí rovnaký a univerzálny prístup k cenovo dostupnej, preventívnej, liečebnej a kvalitnej zdravotnej starostlivosti. Na plenárnom zasadnutí konferencie sa konkrétne uznala a uviedla komunita zaoberajúca sa zriedkavými chorobami, ktorá podporuje: rýchlejšie a dôslednejšie rozhodovanie o hlavných témach a na zlepšenie účinnosti európskej správy pri dosahovaní pokroku v oblasti rozvoja európskej zdravotnej únie; potrebu zabezpečiť, aby mali všetci prístup k existujúcej liečbe, kdekoľvek bude v EÚ najskôr dostupná; na tento účel uľahčovanie cezhraničnej spolupráce, najmä v prípade zriedkavých chorôb; posilňovanie systému zdravotnej starostlivosti, aby sa zvýšila odolnosť a kvalita našich systémov zdravotnej starostlivosti, najmä prostredníctvom ďalšieho rozvoja, koordinácie a financovania európskych referenčných sietí, keďže predstavujú základ na rozvoj sietí lekárskej starostlivosti pre vysokošpecializovanú a komplexnú liečbu (19).

3.6.

Európsky plán na boj proti rakovine: Nový prístup EÚ k prevencii, liečbe a starostlivosti z roku 2021, zoznam opatrení, ktoré sa majú dosiahnuť do roku 2030, a zapojenie zainteresovaných strán predstavujú prístup k európskej politike v oblasti zdravia zameranej na riešenie nerovností v oblasti zdravia v rámci EÚ (20). Tento plán takisto vychádza z európskych referenčných sietí, ktoré sú priekopníkmi v oblasti výmeny odborných znalostí o diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb.

4.   Konkrétne pripomienky týkajúce sa zriedkavých chorôb a politiky v oblasti zriedkavých chorôb

4.1.

V súvislosti s hodnotením opatrení nadväzujúcich na stanovisko EHSV na tému Návrh odporúčania Rady o európskych činnostiach v oblasti zriedkavých chorôb (21) sa výbor domnieva, že hoci sa jeho odporúčania v súčasnosti zohľadňujú s rôznou mierou úspešnosti, napríklad prostredníctvom rozvoja európskych referenčných sietí od roku 2017, zavedenia systému komunikácie a podávania správ, príručiek alebo usmernení na uľahčenie dialógu medzi rôznymi profesijnými kultúrami v rámci EÚ a európskeho priestoru pre zdravotné údaje s cieľom zahrnúť požiadavku, aby pacienti mali prístup k svojim údajom, politika EÚ v oblasti zriedkavých chorôb si vyžaduje prijať naliehavé opatrenia, pričom treba urobiť mnohé kroky so zámerom urýchliť proces dobiehania.

4.2.

Európske referenčné siete predstavujú hlavnú iniciatívu konkrétnej európskej spolupráce medzi systémami zdravotnej starostlivosti, ktorá uľahčuje klinické skúšanie a odborné znalosti pri diagnostike a liečbe európskych pacientov so zriedkavými chorobami. Potenciál týchto európskych referenčných sietí zatiaľ v súčasnosti nebol plne preskúmaný a ešte nie je funkčný. Plánované hodnotenie sa má začať v roku 2022 (22). 24 európskych referenčných sietí, založených v roku 2017, dosiahlo 1 466 členov týchto sietí vo všetkých európskych členských štátoch vrátane viac než 900 oddelení pre zdravotnú starostlivosť nachádzajúcich sa vo viac než 313 nemocniciach. Členovia európskych referenčných sietí ošetrujú 1,7 milióna pacientov, prostredníctvom systému správy klinických údajov o pacientoch (CPMS) však bolo spracovaných len 2 100 prípadov pacientov s komplexnými a veľmi zriedkavými chorobami.

4.3.

K faktorom, ktoré treba riešiť s cieľom optimalizovať potenciál európskych referenčných sietí, patria: nedostatočné úhrady pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí sa zúčastňujú na európskych referenčných sieťach, nijaké konkrétne úhrady za virtuálne konzultácie prostredníctvom systému CPMS, ťažkosti s administratívnou alebo technickou interoperabilitou. Ďalším pracovným bodom je začlenenie európskych referenčných sietí do vnútroštátnych systémov zdravotnej starostlivosti prostredníctvom pridružených referenčných centier pre zriedkavé choroby, čím sa zaručí propagácia ich existencie a prístupnosť.

4.4.

Centralizovaním starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami pri zachovaní dostatočného počtu odborných centier by sa zvýšila kvalita starostlivosti. Je potrebné stanoviť kritériá na vymedzenie odborného centra. Odborné centrá si vyžadujú osobitné a primerané financovanie. Vzhľadom na to, že zdroje, ktoré potrebuje zdravotníctvo, vytvára občianska spoločnosť a sociálni partneri, mali by zohrávať strategickú úlohu aj pri ich rozdeľovaní. Miestne, regionálne a vnútroštátne siete starostlivosti je potrebné informovať o existencii odborných centier a nabádať ich, aby sa zúčastňovali na európskych referenčných sieťach s cieľom uľahčiť prístup k starostlivosti a zlepšiť kvalitu starostlivosti.

4.5.

Preukázalo sa, že cezhraničné partnerstvá a konzorciá s viacerými zainteresovanými stranami podporované financovaním EÚ, ktoré spájajú občiansku spoločnosť a odborníkov na zriedkavé choroby a zdravotnú alebo sociálnu politiku, akademických pracovníkov, zdravotníckych partnerov, vedomostné centrá, združenia pacientov, neziskové fondy vzájomného zdravotného poistenia a odborníkov z radov pacientov, obohacujú ekosystémy pre európsky výskum a spoluprácu. Prispeli k formulovaniu politických odporúčaní zameraných na pacienta, pilotným projektom a štúdiám na zlepšenie prístupu európskych pacientov so zriedkavými chorobami k vysokokvalitnej celostnej a integrovanej zdravotnej a sociálnej starostlivosti (23). Nastal čas konsolidovať tieto odporúčania a najlepšie postupy v rámci ucelenej politiky, v ktorej by sa integrovali vnútroštátne, cezhraničné a európske iniciatívy, pričom by sa nezabudlo na žiadneho pacienta so zriedkavou chorobou.

4.6.

V participatívnej štúdii o zriedkavých chorobách Rare 2030 na tému Foresight in Rare Disease Policy (Prognóza politiky v oblasti zriedkavých chorôb) sa formulovalo osem hlavných odporúčaní týkajúcich sa liečby, starostlivosti, výskumu, údajov a európskej a vnútroštátnej infraštruktúry, s plánom a cieľmi SMART, ktoré udávajú tón pre nasledujúce desaťročie politiky v oblasti zriedkavých chorôb: 1. dlhodobé, integrované európske a vnútroštátne plány a stratégie; 2. včasnejšie, rýchlejšie, presnejšie diagnostikovanie; 3. prístup k vysokokvalitnej zdravotnej starostlivosti; 4. integrovaná starostlivosť zameraná na človeka; 5. partnerstvá s pacientmi; 6. inovačný výskum a vývoj vedený potrebami; 7. optimalizovanie údajov na prospech pacienta a spoločnosti; 8. dostupná, prístupná a cenovo prijateľná liečba (24).

4.7.

Uznanie odborných znalostí pacientov so zriedkavými chorobami, príbuzných a zdravotníckych pracovníkov tvorilo ťažisko projektu EMRaDi, v rámci ktorého sa okrem iného skúmala ponuka a dopyt v oblasti zriedkavých chorôb v euroregióne Mása – Rýn. V projekte sa takisto analyzovala každodenná realita a možnosti pre pacientov na základe 104 podrobných rozhovorov o ôsmich zriedkavých chorobách (25). Pri nich sa potvrdili predpoklady, pokiaľ ide o ťažkosti s diagnostikou, zvýšenú záťaž pri koordinácii starostlivosti (pričom pacienti počas tohto procesu navštívia šiestich až 25 zdravotníckych pracovníkov), potrebu a uprednostňovanie multidisciplinárnej starostlivosti v špecializovaných centrách a v širšom kontexte potrebu širšej celostnej perspektívy pokrývajúcej kompletné spektrum neformálnych potrieb, psychologickú podporu, sociálne začlenenie a možnosti rozvoja, praktické a administratívne, ale aj cezhraničné potreby zdravotnej starostlivosti. V rámci projektu sa formulovali odporúčania týkajúce sa celostnej starostlivosti; telemedicíny a európskej solidarity (26).

4.8.

Pandémia ochorenia COVID-19 urýchlila digitalizáciu zdravotnej starostlivosti, používanie nových technológií a zavádzanie telemedicíny. Je potrebné, aby boli právna úprava, budovanie kapacít a uhrádzanie telemedicíny vrátane telekonzultácií, teleexpertízy, telemonitorovania a mobilnej zdravotnej starostlivosti výsledkom konzultácií so sociálnymi partnermi a zainteresovanými stranami zo zdravotníckeho sektora a predovšetkým musia zaisťovať bezpečnosť pacienta a kontinuitu starostlivosti a liečby. Optimálnym využívaním telemedicíny možno predchádzať tomu, aby museli pacienti vrátane tých, ktorí trpia zriedkavými chorobami, neprimerane cestovať buď v rámci svojej krajiny, alebo po Európe.

4.9.

Na napredovanie akademického výskumu, ekonomiky zdravia a kvality starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami sú potrebné registre pacientov založené na zásadách pre vyhľadateľné, prístupné, interoperabilné a opätovne použiteľné údaje (FAIR). Je potrebné, aby iniciatívy ako dátový sklad európskeho registra údajov, európska infraštruktúra registrov zriedkavých chorôb – úložisko metadát (ERDRI.mdr) a európsky priestor pre údaje týkajúce sa zdravia vyvolali diskusiu o stručnej, štandardnej registrácii a účele registrov.

4.10.

Mapovanie ponuky a dopytu v oblasti zriedkavých chorôb si vyžaduje kvantitatívne analýzy prevalencie, využívania starostlivosti a nákladov na starostlivosť u pacientov so zriedkavými chorobami pri maximálnom dodržiavaní ochrany súkromia pacientov. Inovatívna metodika belgického fondu zdravotného poistenia umožnila prvú analýzu prevalencie, nákladov na starostlivosť a využívania starostlivosti u pacientov so zriedkavými chorobami v porovnaní s priemernými nákladmi na starostlivosť a využívaním starostlivosti u pridružených členov fondu (27).

4.11.

V analýze sa potvrdila vyššia miera využívania starostlivosti než u priemerného člena (častejšie návštevy nemocnice a hospitalizácie, častejšia starostlivosť poskytovaná všeobecnými a odbornými lekármi), čo možno vysvetliť potrebami komplexnejšej starostlivosti. Potvrdili sa desaťnásobne vyššie náklady v rámci systému povinného zdravotného poistenia ako u priemerného člena s trojnásobne vyššími doplatkami ako u priemerného člena. Lieky tvorili najväčší podiel, v priemere polovicu výdavkov. Očakáva sa, že skutočné náklady sú omnoho vyššie, keďže v štúdii sa nezohľadnili sociálno-ekonomické okolnosti rodiny alebo iné nenahrádzané náklady, ako je psychologická starostlivosť alebo paramedicínska starostlivosť, doplnkové poistenie alebo neuhrádzané priame náklady. V analýze sa preukázal význam spoľahlivých systémov zdravotného poistenia založených na solidarite, ktorých zásahy chránia pacientov so zriedkavými chorobami. Ak pacienti so zriedkavými chorobami odmietnu alebo neprijmú starostlivosť z finančných dôvodov, neskôr to bude mať vplyv na ich zdravie a kvalitu života a prináša to finančné riziko zvýšených nákladov z dlhodobého hľadiska.

4.12.

Revízia právnych predpisov EÚ o liekoch na ojedinelé ochorenia a liekoch na pediatrické použitie (lieky pre osoby so zriedkavými chorobami a pre deti) si vyžaduje ambiciózny prístup s cieľom zabezpečiť, aby lieky na ojedinelé ochorenia a liečba boli cenovo dostupné pre systémy zdravotnej starostlivosti členských štátov a pacientov. Cenová dostupnosť je v súčasnosti prekážkou pre mnohých pacientov so zriedkavými chorobami. Rôzne formy európskej spolupráce a modely v oblasti spoločného nákupu liekov medzi krajinami – ako je Beneluxa (28), alebo ako sme videli počas pandémie ochorenia COVID-19 v súvislosti s vakcínami, zlepšili prístup k liečbe vďaka spoločnému, transparentnému, udržateľnému a podpornému prístupu EÚ. Diskusiu o spravodlivej cenotvorbe a transparentnosti nákladov na výskum a vývoj liekov podnecuje návrh kalkulačky na výpočet spravodlivej ceny pre lieky a model spravodlivej tvorby cien AIM na výpočet ceny FAIR pre nové alebo existujúce lieky (bez hospodárskej súťaže v oblasti generík) a jej porovnanie so zaplatenou alebo dohadovanou cenou (29).

4.13.

Ak nie je možné riadne uhrádzanie, v jednotlivých členských štátoch existujú rôzne ustanovenia pre prístup pacientov so zriedkavými chorobami k liekom na ojedinelé ochorenia vrátane programov na podávanie liekov zo súcitných dôvodov, ustanovení pre použitie liekov mimo schválenej registrácie, ako aj napríklad zásahov z osobitného fondu solidarity (30). Fondy solidarity môžu byť užitočným doplnkom, keď sa z povinného zdravotného poistenia nehradia náklady na komplexnú liečbu alebo liečbu zriedkavých chorôb alebo cezhraničnú starostlivosť. Určite to platí v prípade, keď v EÚ neexistujú nijaké uznávané referenčné centrá. Napriek vplyvu liečby zriedkavých chorôb na rozpočet sa nerealizovali úvahy o európskych dohovoroch pre starostlivosť v rámci európskych referenčných sietí alebo pre pacientov so zriedkavými chorobami usilujúcich sa o prístup k starostlivosti v referenčnom centre v inom členskom štáte.

4.14.

Úrad pre pripravenosť a reakcie na núdzové zdravotné situácie (HERA) vznikol ako odpoveď na pandémiu ochorenia COVID-19 a hlavný pilier európskej zdravotnej únie. Jeho cieľom je zabraňovať núdzovým zdravotným situáciám, zisťovať ich a rýchlo na ne reagovať a predvídať hrozby a potenciálne zdravotné krízy prostredníctvom získavania spravodajských informácií a budovania potrebných kapacít v oblasti reakcie. Jeho poslanie možno rozšíriť nad rámec prenosných ochorení a z jeho mandátu vyplýva, že sa môže zaoberať aj ďalšími ohrozeniami zdravia. V súčasnej riadiacej štruktúre európskej zdravotnej únie zatiaľ nie je zahrnutá inštitucionalizovaná podpora pripravenosti a reakcií na výzvy týkajúce sa zriedkavých chorôb, ktorým môžu členské štáty čeliť. Úrad HERA môže slúžiť ako vzor pre nový úrad pre neprenosné ochorenia, ktorý by podporoval koordináciu a solidaritu v oblasti zriedkavých chorôb.

---

(1)  Ú. v. EÚ C 218, 11.9.2009, s. 91.

(2)  Úrad OSN pre ľudské práva (2006), Dohovor o právach osôb so zdravotným postihnutím.

(3)  Európska komisia (2019) Zriedkavé choroby.

(4)  Orphanet (2021) Orphanet v číslach: 6 172 chorôb https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php; Nguengang Wakap S., Lambert D. M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y., Rath A.: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database (Odhad kumulatívneho bodu prevalencie zriedkavých chorôb: analýza databázy Orphanet). Eur J Hum Genet. 2020 feb.;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 sep. 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5)  Eurocarers (december 2021), The gender dimension of informal care (Rodový rozmer neformálnej starostlivosti).

(6)  Ú. v. EÚ C 256, 27.10.2007, s. 123.

(7)  Eurordis; Rare disease impact report: insights from patients and the medical community (Správa o vplyve zriedkavých chorôb: pohľady pacientov a lekárskej komunity) z roku 2013, v ktorej je podrobne uvedená diagnostická neistota pri chorobách s nízkou prevalenciou v Spojených štátoch a Spojenom kráľovstve.

(8)  Nadácia kráľa Baudouina (2014), Zoom: nieuwe perspectieven op gelijke kansen- Zeldzame ziekten.

(9)  Kole, A., Hedley, V., a ďalší (2021) Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments – what do people living with a rare disease think? (Odporúčania z výhľadovej štúdie o zriedkavých chorobách 2030: Budúcnosť zriedkavých chorôb sa začína dnes: Dostupná, prístupná a cenovo prijateľná liečba – čo si myslia osoby trpiace zriedkavými chorobami?), s. 119.

(10)  Svetová zdravotnícka organizácia (2022), Kvalita starostlivosti.

(11)  Loridan J., Noirhomme C. (2020) Field analysis of existing rd patient pathways in the EMR (Terénna analýza existujúcich ciest pacientov so zriedkavými chorobami v euroregióne Mása – Rýn).

(12)  Nariadenie Európskeho parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 zo 16. decembra 1999 o liekoch na ojedinelé ochorenia; (Ú. v. ES L 18, 22.1.2000, s. 1); odporúčanie Rady z 8. júna 2009 o činnosti v oblasti zriedkavých chorôb; (Ú. v. EÚ C 151, 3.7.2009, s. 7) smernica Európskeho parlamentu a Rady 2011/24/EÚ z 9. marca 2011 o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti (Ú. v. EÚ L 88, 4.4.2011, s. 45).

(13)  Európsky dvor audítorov (2019), Opatrenia EÚ v oblasti cezhraničnej zdravotnej starostlivosti: veľké ambície, ale potrebné je lepšie riadenie.

(14)  Európsky parlament (10. júla 2020), Stratégia EÚ v oblasti verejného zdravia po skončení pandémie COVID-19 Uznesenie Európskeho parlamentu z 10. júla 2020 o stratégii EÚ v oblasti verejného zdravia po pandémii COVID-19 (2020/2691(RSP)) (Ú. v. EÚ C 371, 15.9.2021, s. 102).

(15)  Oznámenie Komisie Európskemu parlamentu, Rade, Európskemu hospodárskemu a sociálnemu výboru a Výboru regiónov: Akčný plán na realizáciu Európskeho piliera sociálnych práv (COM(2021) 102 final).

(16)  Medzinárodné združenie vzájomných poisťovní (International Association of Mutual Benefit Societies – AIM) (2022), AIM's Views on the EU Care Strategy (Názory združenia AIM na stratégiu EÚ v oblasti starostlivosti).

(17)  Organizácia Spojených národov (5. januára 2022), A/RES/76/132: rezolúcia prijatá Valným zhromaždením 16. decembra 2021Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families.

(18)  Rada pre zamestnanosť, sociálnu politiku, zdravie a spotrebiteľské záležitosti (zdravie), (29. marca 2022), hlavné výsledky – Európska reakcia na zriedkavé choroby.

(19)  Konferencia o budúcnosti Európy, správa o konečnom výsledku, máj 2022.

(20)  Európsky plán na boj proti rakovine, oznámenie Komisie Európskemu parlamentu a Rade (2021).

(21)  Ú. v. EÚ C 218, 11.9.2009, s. 91.

(22)  Pracovný dokument útvarov Komisie priložený k dokumentu Správa Komisie Európskemu parlamentu a Rade o praktickom využívaní smernice 2011/24/EÚ o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti (SWD(2022) 200 final), Európske referenčné siete, s. 29 – 36.

(23)  INNOVCARE (2018) Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions, (Prekonávanie rozdielov medzi zdravotníckymi, sociálnymi a miestnymi službami na zlepšenie starostlivosti o osoby trpiace zriedkavými a komplexnými chorobami); EMRaDi (2020), Rare diseases do not stop at borders (Zriedkavé choroby nepoznajú hranice); RARE 2030 (2021) Foresight in Rare Disease Policy, (Prognóza politiky v oblasti zriedkavých chorôb).

(24)  Kole, A., Hedley, V., a ďalší (2021) Odporúčania zo štúdie Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today (Výhľadová štúdia o zriedkavých chorobách 2030: Budúcnosť zriedkavých chorôb sa začína dnes).

(25)  EMRaDi (2020), Záverečná správa projektu EMRaDi.

(26)  Projekt EMRaDi (2019) Informačný prehľad EMRaDi – How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? From local and cross-border developments to European solutions (Ako dostať opatrenia EÚ v oblasti zriedkavých chorôb bližšie k pacientom so zriedkavými chorobami a ich príbuzným? Od miestneho a cezhraničného vývoja po európske riešenia).

(27)  Noirhomme C., (december 2020), MC informations 282, Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares (Analýza využívania a výdavkov na starostlivosť u osôb trpiacich zriedkavými chorobami), s. 20 – 29.

(28)  Beneluxa Initiative on Pharmaceutical Policy (Iniciatíva Beneluxa v oblasti farmaceutickej politiky).

(29)  AIM – European fair price calculator for medicines (Európska kalkulačka na výpočet spravodlivej ceny pre lieky); AIM offers a tool to calculate fair and transparent European prices for accessible pharmaceutical innovations (AIM poskytuje nástroj na výpočet spravodlivých a transparentných európskych cien pre prístupné farmaceutické inovácie).

(30)  Maastrichtská univerzita (2020), Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients (Správa o analýze právnych a finančných mechanizmov a mechanizmov uhrádzania v oblasti zriedkavých chorôb pre liečebné náklady pacientov so zriedkavými chorobami v euroregióne Mása – Rýn), 3.2. Lieky na ojedinelé ochorenia, s. 43 – 45.