Parecer do Comité Económico e Social Europeu — Assegurar aos doentes com doenças raras uma solidariedade europeia forte

(parecer de iniciativa)

(2023/C 75/10)

Relator:

Alain COHEUR

Decisão da Plenária	24.2.2022
Base jurídica	Artigo 52.o, n.o 2, do Regimento
	Parecer de iniciativa
Competência	Secção do Emprego, Assuntos Sociais e Cidadania
Adoção em secção	29.9.2022
Adoção em plenária	26.10.2022
Reunião plenária n.o	573
Resultado da votação (votos a favor/votos contra/abstenções)	171/1/1

1. Conclusões e recomendações

1.1.

Em 2009, o Comité Económico e Social Europeu (CESE) adotou o Parecer — Proposta de recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras (SOC/330) (1), no qual exprimia o seu apoio e expunha as suas preocupações e recomendações, com vista a chamar a atenção para todas as necessidades das pessoas que vivem com uma doença rara. O CESE lamenta profundamente que, volvidos mais de dez anos sobre a adoção desse parecer, seja necessário reiterar o seu apelo em prol de uma abordagem europeia abrangente, que leve em conta todas as necessidades das pessoas com doenças raras, e apela para a procura de soluções europeias que atenuem o impacto das doenças raras na vida quotidiana, familiar e profissional.

1.2.

O CESE reafirma com firmeza o seu apoio aos doentes com doenças raras, às suas famílias e à comunidade afetada por doenças raras em sentido lato, manifestando a sua solidariedade para com todos eles. A União Europeia (UE) poderia estar na linha da frente da defesa do direito aos cuidados de saúde para todos em toda a União Europeia e demonstrar que uma doença rara não tem de ser vivida em solidão. Para poder diagnosticar e tratar doenças raras mais rapidamente, é necessário apoiar a investigação científica de base e a criação de um espaço europeu de dados de saúde (EEDS) com base nos princípios FAIR (acrónimo em inglês para dados de investigação localizáveis, acessíveis, interoperáveis e reutilizáveis). O CESE recomenda que se reconheça e se promova plenamente os conhecimentos especializados do portal Orphanet, a fim de melhorar o ecossistema europeu de dados de saúde em benefício dos doentes com doenças raras. A disponibilização do Orphanet em todas as línguas da UE proporcionaria um grande valor acrescentado aos doentes com doenças raras e aos profissionais de saúde.

1.3.

O CESE reitera as conclusões sobre a prevalência de doenças raras na UE e as semelhanças nos percursos dos doentes com doenças raras e nos desafios de proteção social que estes enfrentam, apesar da heterogeneidade ou diversidade de doenças, bem como da dispersão geográfica dos doentes e pesquisadores.

1.4.

O CESE acolhe favoravelmente o princípio do direito de acesso aos cuidados de saúde proposto pelo Pilar Europeu dos Direitos Sociais, a resolução das Nações Unidas e a atenção dada às doenças raras pela Conferência sobre o Futuro da Europa e a Presidência francesa do Conselho da UE, em 2022, com vista a assegurar que a situação dos doentes com estas doenças não seja agravada por desigualdades na saúde. O CESE destaca a importância de uma estratégia europeia de cuidados ambiciosa para os cuidadores informais de doentes com doenças raras.

1.5.

Recomenda que se aproveite o ímpeto político e se desenvolvam as recomendações tecidas pelas instituições e pela sociedade civil, com o objetivo de criar um plano de ação europeu abrangente sobre as doenças raras, com objetivos específicos, mensuráveis, alcançáveis, realistas e oportunos (SMART, do acrónimo em inglês) até 2030, a fim de assegurar a igualdade de oportunidades de diagnóstico e tratamento a todos os doentes com doenças raras, numa perspetiva holística de cuidados integrados. O objetivo deve ser o de os doentes terem a sua doença rara diagnosticada no prazo de um ano.

1.6.

O CESE sugere que o mandato da Autoridade de Preparação e Resposta a Emergências Sanitárias (HERA) seja alargado, ou que esta entidade sirva de modelo à criação de uma nova autoridade europeia para as doenças não transmissíveis, que promoveria a cooperação no domínio das doenças raras e a solidariedade a este respeito, a fim de coordenar a aplicação de um plano de ação europeu para as doenças raras e assegurar uma abordagem europeia para as doenças raras não transmissíveis. Trabalhar em sinergia com o Orphanet, que beneficiaria do apoio estrutural da UE para publicar o seu trabalho em todas as línguas oficiais da UE, asseguraria o acesso tanto dos doentes como dos profissionais à informação de que necessitam.

1.7.

O CESE dá voz à sociedade civil dos Estados-Membros, a fim de reforçar o diálogo político com os cidadãos, e apoia as instituições europeias através de uma cooperação estrutural e permanente, que lhes permite elaborar políticas que contem com pleno apoio. O CESE recomenda que o próximo trio de Presidências em 2023-2024 (Espanha, Bélgica e Hungria) mantenha na agenda política as doenças raras, tendo em conta a avaliação em 2022 das redes europeias de referência (RER) e a promessa da Comissão de rever a sua estratégia sobre esta matéria até ao início de 2023, integrando as doenças raras nas políticas de saúde pública nos mandatos futuros da Comissão. A participação das partes interessadas e dos parceiros sociais é essencial para a elaboração de uma estratégia ambiciosa.

1.8.

O CESE solicita iniciativas, como uma resolução, que capacitem os doentes com doenças raras e incentivem a sua participação na política em matéria de doenças raras e nas recomendações elaboradas a este respeito, em conformidade com o artigo 4.o da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CNUDPD). As associações de doentes, graças à sua experiência, podem desempenhar um papel vital enquanto representantes de doentes, atuando como seus porta-vozes. A sua presença nos meios de comunicação social e participação nas recomendações políticas devem ser asseguradas e apoiadas (2).

1.9.

O CESE apela para que se reconheça a importância de aceder a um diagnóstico de doença rara durante rastreios perinatais ou neonatais, ou assim que possível após o aparecimento de problemas de saúde ou de desenvolvimento. É igualmente importante reconhecer os benefícios dos cuidados de saúde multidisciplinares e de uma perspetiva holística em relação às necessidades e percursos dos doentes, que podem beneficiar de cuidados médicos e sociais integrados e de uma coordenação centralizada dos cuidados, bem como, acima de tudo, da otimização da acessibilidade dos cuidados do ponto de vista financeiro.

1.10.

O CESE afirma que os serviços de saúde de qualidade não podem nunca ser um privilégio reservado àqueles que, por qualquer motivo, conseguem obter um melhor acesso ao serviço de saúde nacional, pagar prémios de seguro mais elevados ou efetuar pagamentos diretos mais avultados, ou organizar grandes campanhas de angariação de fundos. Nunca é demais afirmar a importância de ter sistemas de seguros de saúde solidários, que protejam os doentes com doenças raras. O CESE seria favorável a um debate sobre os benefícios e os desafios da cobertura dos tratamentos inovadores para doentes com doenças raras pelos fundos mutualistas de seguro de saúde europeus baseados na solidariedade.

1.11.

O CESE reconhece a importância de os doentes com doenças raras poderem aceder a tratamentos além-fronteiras, incluindo o diagnóstico e cuidados. A capacidade de viajar para receber tratamento e de evitar viagens excessivas graças à telemedicina podem melhorar o acesso dos doentes com doenças raras a cuidados de saúde, especialmente os doentes com doenças muito raras. O CESE solicita que o funcionamento das RER seja otimizado e apela para a sua integração nos sistemas globais de saúde da UE e dos Estados-Membros. Propõe também que se explore a opção de elaborar uma convenção para cuidados no âmbito das RER.

1.12.

Tendo em conta a situação económica desigual dos Estados-Membros, o CESE recomenda e espera que seja levada a cabo uma reflexão sobre a possibilidade de criar um fundo financeiro especial da UE para o qual os Estados-Membros contribuam e do qual beneficiem de acordo com a sua capacidade financeira, a fim de assegurar o acesso ao tratamento para todos os doentes europeus com doenças raras, especialmente os que têm necessidades médicas não satisfeitas, garantindo uma verdadeira solidariedade na UE. O CESE apoia modelos de aquisição conjunta e contribuições, como a ferramenta europeia de cálculo do preço justo de medicamentos, que aumentem a acessibilidade dos tratamentos farmacêuticos para os Estados-Membros e os doentes com doenças raras, e solicita que este aspeto seja tido em conta na revisão da legislação da UE sobre medicamentos órfãos e pediátricos (para pessoas com doenças raras e para crianças).

1.13.

O CESE aconselha a que seja estudada a possibilidade de um fundo de solidariedade para doenças raras, especialmente para as doenças não incluídas nas RER. Esse fundo seria um complemento útil nos casos em que o seguro de saúde obrigatório não cobre os custos de tratamentos de doenças complexas ou raras, ou os custos dos cuidados transfronteiras. O CESE considera que é necessária uma mutualização a nível europeu. Um fundo solidário europeu para os doentes com doenças raras deve:

—	ter por objetivo evitar, por um lado, que os doentes com doenças raras incorram em custos incomportáveis para pagar cuidados de saúde medicamente necessários e justificáveis que estejam disponíveis na UE, e, por outro, que sofram mais desigualdades na saúde devido à raridade da sua doença;

—	ser uma expressão da solidariedade europeia, no sentido de melhorar o acesso de todos os doentes com doenças raras aos cuidados de saúde disponíveis em toda a UE, de melhorar o cumprimento dos direitos dos doentes a cuidados transfronteiras e de otimizar e facilitar a utilização das RER;

—

complementar as disposições nacionais sobre a segurança social e os seguros de saúde através do desenvolvimento de um fundo que cubra os inevitáveis custos associados aos cuidados transfronteiras dentro da UE, e facilitar a cooperação europeia no combate aos desafios de saúde pública através de uma abordagem transfronteiras estrutural e de apoio.

2. Observações na generalidade sobre doenças raras

2.1.

Estas doenças são raras, mas os doentes afetados por elas são numerosos. Uma doença é classificada como rara com base na sua prevalência. Na UE, uma doença rara é definida como um problema de saúde amiúde crónico, por vezes causador de deficiência ou que põe em risco a vida, e que não afeta mais do que uma em duas mil pessoas (3). Em 2019, o Orphanet, portal sobre doenças raras e medicamentos órfãos, contabilizou 6 172 doenças raras e singulares (4). 71,9 % dessas doenças raras têm origem genética e 69,9 % manifestam-se na primeira infância. Estima-se que entre 3,5 % e 5,9 % da população tenha uma doença rara, o que resulta em aproximadamente 36 milhões de doentes na UE.

2.2.

Muitas vezes, a complexidade e a natureza crónica de uma doença rara não têm impacto apenas na vida do próprio doente, afetando muitas outras pessoas, como os familiares, mas também os sistemas de saúde e de assistência social. As famílias podem ficar em risco de isolamento e de maior vulnerabilidade e, dada a dimensão de género dos cuidados informais (5), as doenças raras podem ter um impacto significativo nas vidas das mães e das mulheres em particular. O acesso dos cuidadores informais à proteção social deve, por conseguinte, merecer uma atenção específica.

2.3.

Apesar de já terem sido identificadas mais de 6 172 doenças raras, que podem levar ao diagnóstico de um doente, ainda há doenças que, por falta de definições, caracterizações ou testes diagnósticos, os médicos não conseguem diagnosticar, as chamadas «síndromes sem nome» (SWAN, na sigla em inglês). O fosso em matéria de saúde é ainda mais pronunciado para os doentes não diagnosticados: as suas necessidades não supridas são ainda maiores e a desigualdade mais acentuada, uma vez que é necessário um diagnóstico para obter cuidados médicos adequados ou benefícios sociais e de seguro de saúde adicionais.

2.4.

As desigualdades persistentes no acesso aos cuidados de saúde requerem modelos proativos e bem direcionados, de base comunitária, para que os grupos mais vulneráveis, por exemplo, pessoas com deficiências físicas e sensoriais ou perturbações de ordem psicossocial, possam receber diagnósticos e cuidados. Os cuidados de saúde dos migrantes e dos cidadãos da UE com antecedentes migratórios foram já abordados em pareceres anteriores do CESE; importa utilizar os conhecimentos especializados e as recomendações deles constantes no âmbito de uma abordagem comum para as doenças raras (6).

2.5.

Na ausência de deteção através de rastreio perinatal, para diagnosticar uma doença rara são necessários, em média, 4,5 anos a contar do aparecimento de problemas de saúde ou de desenvolvimento. A investigação concluiu que os períodos de incerteza no diagnóstico — que, frequentemente, incluem diagnósticos incorretos e/ou tratamentos incorretos que geram consequências negativas — variam entre até 5 a 7 anos (7). A via rumo a um diagnóstico conclusivo e correto representa, em muitos casos, uma odisseia que obriga a consultas com vários profissionais de saúde. A investigação demonstrou que 22 % dos doentes com diagnósticos de doenças raras consultaram mais do que cinco profissionais de saúde, e 7 % desses doentes consultaram até mais de dez (8).

2.6.

Para sensibilizar os profissionais da saúde de forma a poderem detetar melhor potenciais doenças raras e os capacitar para que encaminhem os doentes e acelerem o processo de diagnóstico, importa assegurar a partilha de informação, uma formação de elevada qualidade, adequada e contínua, bem como um planeamento atempado dos profissionais, com a participação dos parceiros sociais.

2.7.

Tratar como prioritária a investigação médica de base sobre as causas das doenças raras, incluindo as causas genéticas, e investir de forma estruturada nessa investigação levará necessariamente a tratamentos mais eficientes e, possivelmente, à cura de doentes com doenças raras. Os instrumentos de financiamento europeus, como o Programa UE pela Saúde 2021-2027 — uma visão para uma UE mais saudável — e regulamentos como a proposta de criação de um espaço europeu de dados de saúde (EEDS) devem apoiar essa investigação.

2.8.

Os conhecimentos e as competências especializadas necessários para diagnosticar e gerir as necessidades de cuidados terapêuticos especializados decorrentes de certas doenças raras podem não existir em certos Estados-Membros, e estar dispersos por toda a UE. É necessário que haja mais tratamentos à disposição e que estes sejam mais acessíveis e a preços mais comportáveis, já que os doentes se queixam da inexistência de tratamento nos seus locais de residência (22 %), de listas de espera que entravam o acesso ao tratamento (14 %), de tratamentos financeiramente incomportáveis (12 %) e da inexistência de apoio financeiro para facilitar viagens destinadas a receber tratamento noutro país (12 %) (9).

2.9.

A qualidade dos cuidados prestados exige que os serviços de saúde sejam atempados, equitativos, integrados e eficientes (10). Os rastreios perinatais e neonatais são processos fulcrais para um diagnóstico precoce. A Recommendation on Cross Border Genetic Testing Of Rare Diseases in the European Union [Recomendação sobre a realização de testes genéticos de doenças raras na União Europeia], do grupo de peritos da Comissão Europeia em matéria de doenças raras, e o trabalho da organização Eurordis sobre a testagem na UE formam as bases para uma recomendação para toda a Europa.

2.10.

O caminho a percorrer até ao diagnóstico, a receção do diagnóstico e a vida com uma doença rara podem ter impacto psíquico no doente e/ou na sua família. A vulnerabilidade psicológica e social pode ser provocada pela invisibilidade de uma doença, pelo fardo físico que representa e pela falta de conhecimento ou de compreensão da doença por parte dos outros. A vida quotidiana pode ser agravada pela fraca coordenação dos cuidados, mas também por problemas de natureza prática, administrativa, educativa, profissional ou financeira (11). Uma abordagem holística nos cuidados abrange todo o leque de necessidades de saúde (prevenção e cuidados contínuos, curativos, de reabilitação e paliativos), bem como de necessidades sociais e quotidianas, e requer cuidados médicos e sociais integrados, multidisciplinares e de elevada qualidade.

2.11.

O Dia das Doenças Raras sensibiliza a sociedade em geral e promove o reconhecimento desta questão, melhorando a compreensão e a inclusão social dos doentes e das famílias. Informar os doentes com doenças raras e assegurar o seu bem-estar e o das suas famílias requer um ecossistema de profissionais da saúde, fundos mutualistas de seguros de saúde, grupos de contacto (digitais) e associações de doentes.

3. Observações na generalidade sobre a política europeia para as doenças raras

3.1.

A UE identificou as doenças raras como uma prioridade no domínio da saúde pública há mais de vinte anos e tomou medidas que permitiram o aumento da investigação e do desenvolvimento, a adoção, pelos Estados-Membros, de planos de ação nacionais para as doenças raras, a coordenação da cooperação transfronteiras nas RER e o direito de acesso a cuidados transfronteiras (12). A Comissão adotou a recomendação 3 «Melhorar o apoio para facilitar o acesso dos doentes que sofrem de doenças raras a cuidados de saúde» e anunciou que procederia, se necessário, à revisão da sua estratégia para as doenças raras até ao início de 2023 (13). O Parlamento Europeu adotou a sua resolução sobre a estratégia da UE em matéria de saúde pública pós-COVID-19, na qual lança o apelo para a adoção de um plano de ação no domínio das doenças raras (14). Além disso, a UE também consagrou, no Pilar Europeu dos Direitos Sociais, o «direito a aceder, em tempo útil, a cuidados de saúde preventivos e curativos de qualidade e a preços comportáveis» (15).

3.2.

Espera-se que a comunicação anunciada sobre uma estratégia europeia de prestação de cuidados contemple o apoio à aplicação do Pilar Europeu dos Direitos Sociais e o devido reconhecimento dos cuidadores informais. As famílias dos doentes com doenças raras sairiam beneficiadas com uma estratégia que abra caminho a um maior reconhecimento dos cuidadores e dos seus direitos em toda a UE, que ofereça mais flexibilidade no exercício dos direitos dos cuidadores em situações transfronteiras e que abranja a saúde mental (dos cuidadores formais e informais) como preocupação central (16).

3.3.

O Estados-Membros da UE apoiaram a Resolução das Nações Unidas de 2021, intitulada Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (17) [Abordar os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e das respetivas famílias], na qual se inclui um apelo para o reforço dos sistemas de saúde de modo a capacitar as pessoas que vivem com uma doença rara para satisfazer as suas necessidades de saúde física e mental a fim de realizar os seus direitos humanos, incluindo o seu direito ao nível mais elevado possível de saúde física e mental, e de melhorar a equidade e igualdade na saúde, pôr fim à descriminação e à estigmatização, eliminar as lacunas na cobertura e criar uma sociedade mais inclusiva.

3.4.

O Conselho (Emprego, Política Social, Saúde e Consumidores) sobre Saúde abordou a resposta da Europa às doenças raras e debateu se seria útil reforçar a cooperação e coordenação neste domínio entre os Estados-Membros e a nível da UE. A Presidência do Conselho considerou que o reforço da ação da União neste domínio traria os benefícios tangíveis da união da saúde pública aos cidadãos europeus. O Espaço Europeu de Dados de Saúde é um instrumento que deve contribuir para uma ação da UE mais eficaz, desempenhando um papel no combate às doenças raras e garantindo o acesso a dados de saúde de qualidade, dentro de um quadro seguro, e, assim, contribuindo para acelerar o acesso a novas terapias mais seguras e personalizadas (18).

3.5.

O relatório acerca dos resultados da Conferência sobre o Futuro da Europa inclui uma proposta relativa ao acesso equitativo aos cuidados de saúde para todos, com o objetivo de criar um «direito à saúde», garantindo a todos os europeus um acesso equitativo e universal a cuidados de saúde preventivos e curativos de qualidade e a preços comportáveis. O plenário da Conferência reconheceu e referiu especificamente a comunidade afetada pelas doenças raras, apoiando: a tomada de decisões mais rápida e vigorosa em questões fulcrais e a melhoria da eficiência da governação europeia, à medida que se avança rumo ao desenvolvimento da União Europeia da Saúde; a necessidade de garantir que todos tenham acesso aos tratamentos existentes, independentemente do Estado-Membro da UE onde estes estejam disponíveis pela primeira vez; a facilitação, para esse fim, da cooperação transfronteiras, especialmente no caso das doenças raras; o reforço do sistema de cuidados de saúde para aumentar a resiliência e qualidade dos nossos sistemas de saúde, especialmente através de um maior desenvolvimento, coordenação e financiamento das redes europeias de referência, que constituem a base do desenvolvimento de redes de cuidados médicos para tratamentos altamente especializados e complexos (19).

3.6.

O Plano Europeu de Luta contra o Cancro, de 2021, que constitui uma nova abordagem da UE para a prevenção, o tratamento e os cuidados, a lista de ações a realizar até 2030 e a participação das partes interessadas fazem parte da abordagem da política de saúde europeia que visa combater as desigualdades na saúde dentro da UE (20). O plano também se baseia nas redes europeias de referência enquanto pioneiras no intercâmbio de conhecimentos especializados relativos ao diagnóstico e tratamento de doenças raras.

4. Observações na especialidade sobre doenças raras e a política para as doenças raras

4.1.

Com base no seguimento dado ao Parecer do CESE — Proposta de recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras (21), o CESE considera que, apesar de as respetivas recomendações estarem a ser aplicadas com diferentes graus de êxito, por exemplo, através do desenvolvimento de RER desde 2017, da introdução de um sistema de comunicação e alerta, bem como da elaboração de guias práticos ou diretrizes que facilitem o diálogo entre as diferentes culturas profissionais na UE ou da inclusão, no espaço europeu de dados de saúde, do requisito do acesso dos doentes aos seus dados, a política da UE em matéria de doenças raras exige uma ação urgente para recuperar o tempo perdido.

4.2.

As redes europeias de referência (RER) são um aspeto essencial da concretização da cooperação europeia entre sistemas de saúde destinada a facilitar ensaios clínicos e conhecimentos especializados em matéria de diagnóstico e tratamento de doentes europeus com doenças raras. Atualmente, o potencial destas redes ainda não foi plenamente analisado nem realizado. Está previsto dar-se início a uma avaliação em 2022 (22). As 24 RER, criadas em 2017, já contam com 1 466 membros em todos os Estados membros europeus, incluindo mais de 900 unidades de cuidados de saúde localizadas em mais de 313 hospitais. 1,7 milhões de doentes estão a ser tratados por membros das RER, mas só 2 100 doentes com doenças complexas e muito raras foram tratados através do sistema de gestão clínica dos doentes (SGCD).

4.3.

Os fatores a abordar para otimizar o potencial das RER são os seguintes: falta de reembolso dos prestadores de cuidados de saúde que participam nas RER, falta de reembolsos específicos para consultas virtuais através do SGCD e problemas de interoperabilidade administrativa ou técnica. Outro aspeto a melhorar é a integração das RER nos sistemas nacionais de saúde através dos centros de referência associados dedicados às doenças raras, garantindo assim a promoção da sua existência e a sua acessibilidade.

4.4.

Centralizar os cuidados prestados a doentes com doenças raras e, ao mesmo tempo, manter um número suficiente de centros especializados beneficiaria a qualidade dos cuidados. Importa fixar os critérios que definem um centro especializado. Além disso, estes centros necessitam de financiamento específico e adequado. A sociedade civil e os parceiros sociais são quem gera os recursos necessários para financiar a despesa em matéria de saúde pública, pelo que devem ter um papel estratégico na repartição destes recursos. As redes locais, regionais e nacionais de cuidados devem ser sensibilizadas para a existência de centros especializados e encorajadas a participar nas RER, a fim de facilitar o acesso aos cuidados e de melhorar a sua qualidade.

4.5.

Já se verificou que as parcerias e consórcios transfronteiras com vários intervenientes, apoiados por financiamento da UE, que reúnam a sociedade civil e peritos em doenças raras ou em política de saúde ou social, académicos, parceiros médicos, centros de conhecimento, associações de doentes, fundos mutualistas de seguros de saúde sem fins lucrativos e doentes com conhecimento da situação, têm um efeito positivo nos ecossistemas de investigação e cooperação a nível europeu. Estas iniciativas têm contribuído para formular recomendações para políticas centradas nos doentes e lançar projetos-piloto e estudos que melhoram o acesso dos doentes europeus com doenças raras a cuidados de saúde e sociais holísticos e integrados, de elevada qualidade (23). Chegou a hora de consolidar essas recomendações e boas práticas numa política coerente que integre iniciativas nacionais, transfronteiras e europeias, sem deixar para trás nenhum doente com doença rara.

4.6.

O estudo participativo da Rare 2030 de análise prospetiva da política para as doenças raras contém oito recomendações fulcrais sobre o tratamento, os cuidados, a investigação, os dados e as infraestruturas europeias e nacionais, estabelecendo um roteiro e objetivos SMART que dão o mote à próxima década de políticas para as doenças raras, nomeadamente, 1) planos e estratégias nacionais e europeus de longo prazo e integrados; 2) diagnósticos mais precoces, rápidos e exatos; 3) acesso a cuidados de saúde de elevada qualidade; 4) cuidados integrados e centrados na pessoa; 5) parcerias com doentes; 6) investigação e desenvolvimento inovadores e baseados nas necessidades; 7) otimização de dados para benefício dos doentes e da sociedade; 8) tratamentos disponíveis, acessíveis e a preços comportáveis (24).

4.7.

O reconhecimento dos conhecimentos dos doentes com doenças raras, dos seus familiares e dos profissionais de saúde formou a base do projeto EMRaDi que, entre outros aspetos, analisou a procura e a oferta no domínio das doenças raras na Eurorregião Mosa-Reno. O projeto analisou também a realidade quotidiana e os percursos dos doentes, com base em 104 entrevistas aprofundadas sobre oito doenças raras (25). Estas entrevistas confirmaram os pressupostos sobre as dificuldades em obter um diagnóstico, a existência de um encargo acrescido na coordenação dos cuidados (com doentes que contactam entre 6 e 25 profissionais de saúde ao longo do seu percurso), a necessidade e preferência por cuidados multidisciplinares em centros especializados e, por conseguinte, a necessidade de uma perspetiva holística mais alargada em relação a todo o leque de necessidades de informação, de apoio psicológico, de inclusão social e de oportunidades de desenvolvimento, bem como em relação às necessidades práticas e administrativas, mas também às necessidades de cuidados de saúde transfronteiras. Do projeto resultaram recomendações sobre cuidados holísticos, telemedicina e solidariedade europeia (26).

4.8.

A pandemia de COVID-19 acelerou a digitalização dos cuidados de saúde, a utilização de novas tecnologias e a aplicação da telemedicina. A regulamentação da telemedicina, o reforço das suas capacidades e o reembolso de despesas incorridas no seu âmbito, incluindo as teleconsultas, os conhecimentos especializados partilhados remotamente, o acompanhamento remoto e a saúde móvel, têm de resultar de uma consulta dos parceiros sociais e das partes interessadas do setor médico, e, acima de tudo, assegurar a segurança dos doentes e a qualidade e continuidade dos cuidados e dos tratamentos. A utilização otimizada da telemedicina leva a que os doentes, incluindo os doentes com doenças raras, não tenham de viajar excessivamente no seu país ou na Europa.

4.9.

O desenvolvimento da investigação académica, da economia de saúde e da qualidade dos cuidados prestados aos doentes com doenças raras exige registos de doentes baseados nos princípios FAIR (fáceis de encontrar, acessíveis, interoperáveis e reutilizáveis). É necessário que iniciativas como o depósito de dados de registo europeus, o repositório de metadados da Infraestrutura Europeia de Registo de Doenças Raras (ERDRI.mdr) e o espaço europeu de dados de saúde deem origem a um debate sobre um registo padrão, que seja conciso, e sobre a finalidade dos registos.

4.10.

O mapeamento da oferta e da procura no domínio das doenças raras requer análises quantitativas da prevalência, do consumo de cuidados e dos respetivos custos para os doentes com doenças raras, respeitando ao máximo a privacidade dos doentes. Uma metodologia inovadora empregue pelos fundos de seguro de saúde belgas permitiu efetuar uma primeira análise da prevalência, bem como dos custos e consumo de cuidados por parte de doentes com doenças raras, em comparação com os custos e consumo de cuidados médios dos seus membros (27).

4.11.

Essa análise confirmou que o consumo de cuidados é mais elevado do que o de um membro médio (idas ao hospital e internamentos mais frequentes, consultas mais frequentes com médicos de clínica geral e com especialistas), o que se explica pelas necessidades de cuidados mais complexas. Os custos no sistema de seguro de saúde obrigatório foram confirmados como sendo dez vezes superiores à média, com pagamentos diretos anuais três vezes mais elevados do que os dos segurados médios. Os medicamentos representaram a maior parte dos custos, perfazendo, em média, metade das despesas. Prevê-se que os custos reais sejam muito mais elevados, uma vez que o estudo não teve em conta as circunstâncias socioeconómicas dos agregados familiares ou outras despesas não reembolsáveis, tais como os cuidados psicológicos ou paramédicos, os seguros complementares ou os pagamentos diretos simples. A análise comprova a importância de ter sistemas de seguros de saúde solidários e robustos, que intervenham para proteger os doentes com doenças raras. O facto de haver doentes com doenças raras que, por motivos financeiros, recusam ou não aderem ao tratamento não só tem impacto na sua saúde e qualidade de vida, como também representa um risco financeiro de custos mais elevados a longo prazo.

4.12.

A revisão da legislação da UE sobre medicamentos órfãos e pediátricos (para pessoas com doenças raras e para crianças) exige uma abordagem ambiciosa que assegure que os preços dos medicamentos órfãos e dos tratamentos sejam comportáveis para os sistemas de saúde dos Estados-Membros e para os doentes. Atualmente, a comportabilidade dos preços é um entrave para muitos doentes com doenças raras. Diferentes modelos de cooperação europeia e a aquisição conjunta de medicamentos entre países — como a iniciativa Beneluxa (28) ou as iniciativas levadas a cabo durante a pandemia de COVID-19 para aquisição de vacinas — melhoraram o acesso aos tratamentos graças a uma abordagem da UE comum, transparente, sustentável e de apoio. O debate sobre a fixação de preços justos e sobre a transparência dos custos de I&D para os medicamentos é reforçado pela proposta de uma calculadora do preço justo dos medicamentos e pelo modelo de fixação de preços justos da Associação Internacional do Mutualismo (AIM), usado para calcular o preço justo de medicamentos novos ou existentes (que não tenham concorrente genérico) e para comparar esse preço com o preço efetivamente pago ou que esteja a ser negociado (29).

4.13.

Nos casos em que não seja possível um reembolso regular, existem em diferentes Estados-Membros disposições diversas para o acesso a produtos órfãos por parte de doentes com doenças raras, incluindo programas de uso compassivo, disposições sobre medicamentos com uso não conforme e, por exemplo, intervenções de um fundo de solidariedade especial (30). Os fundos de solidariedade podem ser um complemento útil nos casos em que o seguro de saúde obrigatório não cobre os custos de tratamentos complexos ou de doenças raras, ou os custos dos cuidados transfronteiras, o que acontece certamente quando não existem centros de referência reconhecidos na UE. Apesar do impacto orçamental do tratamento de doenças raras, ainda não houve reflexões sobre a criação de convenções europeias para cuidados nas RER ou para que os doentes com doenças raras possam aceder a cuidados num centro de referência noutro Estado-Membro.

4.14.

A Autoridade de Preparação e Resposta a Emergências Sanitárias (HERA) foi criada em resposta à pandemia de COVID-19 e constitui um pilar fundamental da União Europeia da Saúde. O seu objetivo é prevenir, detetar e reagir rapidamente a emergências sanitárias, bem como antever ameaças e potenciais crises sanitárias, através da recolha de informações e do desenvolvimento das capacidades de resposta necessárias. A sua missão poderia ser alargada para além das doenças transmissíveis e o seu mandato significa que esta entidade pode fazer face a outras ameaças para a saúde. A atual estrutura de governação da União Europeia da Saúde ainda não inclui um apoio institucionalizado a medidas de preparação e resposta a desafios relacionados com doenças raras, que os Estados-Membros possam vir a enfrentar. A HERA pode servir de modelo a uma nova autoridade para as doenças não transmissíveis, incumbida de promover a coordenação e a solidariedade no domínio das doenças raras.

Bruxelas, 26 de outubro de 2022.

A Presidente do Comité Económico e Social Europeu

Christa SCHWENG

(1) JO C 218 de 11.9.2009, p. 91.

(2) Gabinete das Nações Unidas para os Direitos Humanos (2006), Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência.

(3) Comissão Europeia (2019) «Rare Diseases» [Doenças Raras].

(4) Orphanet (2021) «Orphanet in numbers: 6 172 diseases» [Orphanet em números: 6 172 doenças] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php; Nguengang Wakap S., Lambert D. M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y., Rath A., «Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database» [Cálculo da prevalência pontual cumulativa de doenças raras: análise da base de dados da Orphanet] In: European Journal of Human Genetics, fevereiro de 2020; 28(2): pp.165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0, publicado em linha em 16 de setembro de 2019. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5) Eurocarers (dezembro de 2021), «The gender dimension of informal care» [A dimensão de género dos cuidados informais].

(6) JO C 256 de 27.10.2007, p. 123.

(7) Eurordis; «Rare disease impact report: insights from patients and the medical community 2013» [Relatório sobre o Impacto das Doenças Raras: pontos de vista dos doentes e da comunidade médica 2013], que expõe em detalhe a incerteza nos diagnósticos de doenças pouco prevalecentes nos Estados Unidos e no Reino Unido.

(8) Koning Boudewijnstichting (2014), «Zoom: nieuwe perspectieven op gelijke kansen- Zeldzame ziekten» [Zoom: novas perspetivas sobre igualdade de oportunidades — Doenças raras].

(9) Kole, A., Hedley V., et al. (2021), «Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments — what do people living with a rare disease think?» [Recomendações do Estudo de Prospetiva Rare 2030: O futuro das doenças raras começa hoje: tratamentos disponíveis, acessíveis e comportáveis — o que pensam as pessoas que vivem com uma doença rara?], p. 119.

(10) Organização Mundial da Saúde (2022), «Quality of care» [Qualidade dos cuidados].

(11) Loridan J., Noirhomme C. (2020), «Field analysis of existing rd patient pathways in the EMR» [Análise de campo de percursos de doentes com doenças raras na Eurorregião Mosa-Reno].

(12) Regulamento (CE) n.o 141/2000 do Parlamento Europeu e do Conselho, de 16 de dezembro de 1999, relativo aos medicamentos órfãos (JO L 18 de 22.1.2000, p. 1); Recomendação do Conselho, de 8 de junho de 2009, relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras (JO C 151 de 3.7.2009, p. 7); Diretiva 2011/24/UE do Parlamento Europeu e do Conselho, de 9 de março de 2011, relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços (JO L 88 de 4.4.2011, p. 45).

(13) Tribunal de Contas Europeu (2019), Medidas da UE relativas aos cuidados de saúde transfronteiriços: ambições importantes, mas é necessária uma melhor gestão.

(14) Parlamento Europeu (10 de julho de 2020), A estratégia da UE em matéria de saúde pública pós-COVID-19 — Resolução do Parlamento Europeu, de 10 de julho de 2020, sobre a estratégia da UE em matéria de saúde pública pós-COVID-19 [2020/2691(RSP)) (JO C 371 de 15.9.2021, p. 102).

(15) Comunicação da Comissão ao Parlamento Europeu, ao Conselho, ao Comité Económico e Social Europeu e ao Comité das Regiões — Plano de Ação sobre o Pilar Europeu dos Direitos Sociais [COM(2021) 102 final].

(16) Associação Internacional do Mutualismo (AIM) (2022), AIM's Views on the EU Care Strategy [Pontos de vista da AIM sobre a estratégia da UE de prestação de cuidados].

(17) Nações Unidas (5 de janeiro de 2022), A/RES/76/132: Resolução adotada pela Assembleia Geral em 16 de dezembro de 2021, Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families [Abordar os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e das respetivas famílias].

(18) Conselho (Emprego, Política Social, Saúde e Consumidores) sobre Saúde, 29 de março de 2022, Principais resultados — Resposta europeia às doenças raras.

(19) Conferência sobre o Futuro da Europa, Relatório sobre o resultado final, maio de 2022.

(20) Comunicação da Comissão ao Parlamento Europeu e ao Conselho — Plano Europeu de Luta contra o Cancro (2021).

(21) JO C 218 de 11.9.2009, p. 91.

(22) Documento de trabalho dos serviços da Comissão que acompanha o documento «Relatório da Comissão ao Parlamento Europeu e ao Conselho sobre a aplicação da Diretiva 2011/24/UE relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços» [SWD(2022) 200 final], redes europeias de referência, p. 29-36.

(23) INNOVCARE (2018), «Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions» [Colmatar as lacunas entre serviços de saúde, sociais e locais para melhorar os cuidados prestados a pessoas com doenças raras e complexas]; EMRaDi (2020), «Rare diseases do not stop at borders» [As doenças raras não conhecem fronteiras]; RARE 2030 (2021), «Foresight in Rare Disease Policy» [Análise prospetiva da política para doenças raras].

(24) Kole, A., Hedley V., et al. (2021) Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today [Recomendações do estudo de prospetiva Rare 2030: O futuro das doenças raras começa hoje].

(25) EMRaDi (2020), Final report of the EMRaDi project [Relatório final sobre o projeto EMRaDi].

(26) Projeto EMRaDi (2019), ficha informativa EMRaDi — «How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? From local and cross-border developments to European solutions» [Como aproximar as ações da UE no domínio das doenças raras e os doentes com doenças raras e respetivas famílias? De novidades locais e transfronteiras a soluções europeias].

(27) Noirhomme C., «Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares» [Análise do consumo e das despesas de cuidados por parte das pessoas com doenças raras] In: MC informations 282, dezembro de 2020, p. 20-29.

(28) Beneluxa Initiative on Pharmaceutical Policy [Iniciativa Beneluxa de política farmacêutica].

(29) AIM — European fair price calculator for medicines [Ferramenta europeia de cálculo do preço justo de medicamentos]; «AIM offers a tool to calculate fair and transparent European prices for accessible pharmaceutical innovations» [A AIM disponibiliza uma ferramenta de cálculo de preços europeus justos e transparentes para inovações farmacêuticas acessíveis].

(30) Universidade de Maastricht (2020), «Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients» [Relatório sobre a análise de mecanismos jurídicos, financeiros e de reembolso no âmbito de doenças raras para os custos de tratamento de doentes com doenças raras na Eurorregião Mosa-Reno]. 3.2 Orphan medical products [Produtos médicos órfãos], p. 43-45.