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Document 52014DC0548
REPORT FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF THE REGIONS Implementation report on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe's challenges [COM(2008) 679 final] and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)
RELAZIONE DELLA COMMISSIONE AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSIGLIO, AL COMITATO ECONOMICO E SOCIALE EUROPEO E AL COMITATO DELLE REGIONI Relazione sull'esecuzione della comunicazione della Commissione "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" [COM(2008) 679 definitivo] e della raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02)
RELAZIONE DELLA COMMISSIONE AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSIGLIO, AL COMITATO ECONOMICO E SOCIALE EUROPEO E AL COMITATO DELLE REGIONI Relazione sull'esecuzione della comunicazione della Commissione "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" [COM(2008) 679 definitivo] e della raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02)
/* COM/2014/0548 final */
RELAZIONE DELLA COMMISSIONE AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSIGLIO, AL COMITATO ECONOMICO E SOCIALE EUROPEO E AL COMITATO DELLE REGIONI Relazione sull'esecuzione della comunicazione della Commissione "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" [COM(2008) 679 definitivo] e della raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) /* COM/2014/0548 final */
Indice 1. Introduzione. 3 a. Quadro programmatico. 3 b. Basi del rapporto e metodologia. 4 2. Piani e strategie nel campo delle
malattie rare. 5 a. Attività della Commissione
europea. 5 b. Situazione negli Stati membri 5 3. Definizione, codificazione e
inventariazione delle malattie rare. 7 a. Attività della Commissione
europea. 7 b. Attività degli Stati membri 8 4. Ricerca sulle malattie rare. 8 a. Attività della Commissione
europea. 8 b. Attività degli Stati membri 10 5. Centri di eccellenza e reti di
riferimento europee per le malattie rare. 11 a. Attività della Commissione
europea. 11 b. Attività degli Stati membri 12 6. Raccolta di competenze sulle
malattie rare a livello europeo. 12 7. Responsabilizzazione delle
organizzazioni di pazienti 13 a. Attività della Commissione
europea. 13 b. Attività degli Stati membri 13 8. Governance e coordinamento a
livello europeo. 13 9. Azioni per rafforzare
un'assistenza sanitaria di qualità per le malattie rare. 14 a. Regolamento sui medicinali orfani 14 b. Agevolare l'accesso ai medicinali
orfani 14 Gruppo
di lavoro sul meccanismo di accesso coordinato ai medicinali orfani nell'ambito
del processo sulla responsabilità delle imprese nel settore farmaceutico. 15 c. Screening della popolazione per
le malattie rare. 15 10. Dimensione globale delle
politiche in tema di malattie rare. 16 11. Conclusioni e proposte per il
futuro. 16
1. Introduzione
a.
Quadro programmatico
Nell'Unione
europea le malattie rare colpiscono un
numero di persone compreso tra 27 e 36 milioni e rappresentano
una priorità fondamentale della politica sanitaria per via del numero limitato
di pazienti e della scarsità di conoscenze e competenze per quanto riguarda
particolari malattie. I
pazienti affetti da malattie rare spesso trascorrono anni nell'incertezza,
nell'attesa che la loro malattia sia diagnosticata e che si individui una cura
idonea. L'esperto medico in grado di diagnosticare una tale malattia rara può
infatti esercitare in un'altra regione o in un altro Stato membro. Le
conoscenze scientifiche sulle malattie rare specifiche possono essere insufficienti
e frammentate. È
per questo motivo che un approccio a livello di Unione europea e la
collaborazione tra Stati membri possono fare la differenza attraverso, ad
esempio, la messa in comune di conoscenze e competenze, la promozione della
ricerca e della cooperazione e l'autorizzazione dei migliori medicinali
possibili per l'intera Unione europea. L'azione dell'UE nel campo delle
malattie rare apporta un elevato valore aggiunto. Per
conseguire questo obiettivo nel 2008 la Commissione ha adottato la comunicazione
"Le malattie rare: una sfida per l'Europa"[1],
che definisce una strategia globale che consenta agli Stati membri di
diagnosticare, trattare e curare i cittadini dell'UE affetti da malattie rare.
La comunicazione si concentra su tre settori principali: i) migliorare il
riconoscimento e la visibilità delle malattie rare; ii) appoggiare l'azione
degli Stati membri per quanto riguarda le malattie rare per una strategia
generale coerente, nonché iii) sviluppare sul piano europeo la cooperazione, il
coordinamento e la regolamentazione nel campo delle malattie rare. Oltre
alla comunicazione, alcuni mesi più tardi è stata adottata una raccomandazione
del Consiglio su un'azione nel settore delle malattie rare[2],
con cui si invitano gli Stati membri ad attuare strategie nazionali. La
raccomandazione è incentrata i) sulla definizione, codificazione e
inventariazione delle malattie rare, ii) sulla ricerca, iii) sulle reti europee
di riferimento, iv) sull'unione delle competenze a livello di UE, v) sulla responsabilizzazione
delle organizzazioni di pazienti e vi) sulla sostenibilità. Le
malattie rare sono altresì oggetto dell'articolo 13 della
direttiva 2011/24/UE[3]
concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza
sanitaria transfrontaliera. In esso si afferma che la Commissione sostiene gli
Stati membri, in particolare rendendo i professionisti sanitari consapevoli
degli strumenti a loro disposizione per aiutarli a compiere una diagnosi delle
malattie rare e rendendo le parti interessate consapevoli delle possibilità
offerte dal regolamento (CE) n. 883/2004[4]
per il trasferimento di pazienti con malattie rare in altri Stati membri. Le malattie rare sono state individuate
per la prima volta come un settore d'azione prioritario nel campo della sanità
pubblica nell'Unione europea nella comunicazione della Commissione del
24 novembre 1993[5]
sul quadro d'azione nel campo della sanità pubblica. A tale comunicazione ha
fatto seguito il sostegno concesso a diversi progetti nonché l'istituzione della
task force per le malattie rare. Il
regolamento sui medicinali orfani (regolamento
(CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio, del
16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani)[6]
ha stabilito criteri per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani
nell'UE e ha offerto incentivi (ad esempio esclusiva di mercato per 10 anni,
assistenza per l'elaborazione di protocolli, accesso alla procedura
centralizzata di autorizzazione all'immissione in commercio) allo scopo di
promuovere la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio di medicinali
destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia delle malattie rare. La
presente relazione presenta una panoramica dell'attuazione della strategia nel
campo delle malattie rare fino a oggi e fa il punto sui risultati conseguiti e
sugli insegnamenti tratti. Cerca di trarre delle conclusioni sul livello di
attuazione delle misure previste nella comunicazione della Commissione e nella
raccomandazione del Consiglio nonché sulla necessità di ulteriori azioni per
migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie.
b.
Basi del rapporto e metodologia
Nella
comunicazione e nella raccomandazione del Consiglio la Commissione è stata
invitata a riferire in merito all'attuazione della strategia. Al fine di
raccogliere informazioni sulla situazione a livello nazionale la Commissione ha
inviato agli Stati membri un questionario elettronico. Diciotto paesi hanno
fornito le informazioni richieste. Le risposte degli Stati membri, assieme alle
informazioni raccolte attraverso l'azione comune dell'EUCERD e pubblicate come
relazione di sintesi sulle attività condotte nel campo delle malattie rare in
Europa[7],
hanno costituito la principale fonte di informazioni per la presente relazione
di attuazione.
2.
Piani e strategie nel campo delle
malattie rare
a.
Attività della Commissione europea
Al
fine di sostenere gli Stati membri nello sviluppo di piani e strategie
nazionali la Commissione europea ha cofinanziato il progetto EUROPLAN a valere sul
programma dell'UE per la salute. Il progetto, che si è svolto
dall'aprile 2008 al marzo 2011, ha coinvolto rappresentanti delle
autorità sanitarie nazionali di 21 Stati membri e ha riunito
57 partner associati e cooperanti di 34 paesi. Tra i risultati si
annovera una relazione sugli indicatori per monitorare l'attuazione e valutare
l'impatto di un piano o di una strategia nazionali per le malattie rare, che è
servita da base per l'adozione delle raccomandazioni dell'EUCERD sugli
indicatori fondamentali per i piani o per le strategie nazionali nel campo
delle malattie rare[8]. Alcune
attività dell'EUROPLAN, specialmente quelli connesse all'assistenza tecnica
agli Stati membri che incontrano particolari difficoltà nel predisporre il loro
piano o la loro strategia nazionali, sono inoltre oggetto di un pacchetto di
lavoro specifico dell'azione comune dell'EUCERD. Attraverso
tale pacchetto di lavoro la Commissione continua a sostenere la predisposizione
di piani nazionali nei paesi in cui tali piani non sono ancora in vigore. L'azione
comune dell'EUCERD interessa un periodo di 42 mesi (marzo 2012 –
agosto 2015). Essa sostiene gli Stati membri nello sviluppare strategie,
nel mappare l'erogazione di servizi sociali specializzati e nell'integrare le
malattie rare nelle politiche sociali generali, nonché nel sostenere
l'attuazione di una codifica e di una classificazione delle malattie rare. L'azione
comune prevede inoltre un sostegno per l'elaborazione di OrphaNews Europe[9]
e della relazione annuale di sintesi sulle attività condotte nel campo delle
malattie rare in Europa.
b.
Situazione negli Stati membri
Obiettivi di intervento: nella raccomandazione del Consiglio gli
Stati membri si sono impegnati ad adottare un piano o una strategia per le
malattie rare il più presto possibile, entro la fine del 2013. Nel 2009
nella maggior parte degli Stati membri l'attenzione sulle malattie rare era
relativamente nuova e innovativa e solo alcuni avevano attuato dei piani
nazionali, segnatamente Bulgaria, Francia, Portogallo e Spagna. Al
primo trimestre del 2014 16 Stati membri avevano attuato piani o
strategie nazionali per le malattie rare. Altri sette paesi sono a
buon punto nell'elaborazione dei loro piani o delle loro strategie. Stati membri che hanno adottato un piano o una strategia nazionali per le malattie rare: Belgio, Bulgaria, Cipro, Francia, Germania, Grecia, Lituania, Paesi Bassi, Portogallo, Regno Unito, Repubblica ceca, Romania, Slovacchia, Slovenia, Spagna, Ungheria. Stati membri in fase avanzata di predisposizione del piano o della strategia nazionali per le malattie rare: Austria, Croazia, Danimarca, Finlandia, Irlanda, Italia e Polonia. Tra
i paesi si riscontrano notevoli variazioni in termini di livello di attuazione
dei piani. Ciò è dovuto in parte al fatto che diversi paesi, come il Regno
Unito, la Germania, i Paesi Bassi e il Belgio, hanno adottato i rispettivi
piani o strategie solo di recente. Un solo paese, la Francia, ha già ultimato
l'attuazione del primo piano e ha adottato un secondo piano nazionale. La
maggior parte degli Stati membri non dispongono di un bilancio specifico per
l'attuazione dei piani nazionali. I finanziamenti sono solitamente erogati
nell'ambito della spesa sanitaria complessiva. I paesi non prevedono bilanci ad
hoc per l'attuazione di progetti specifici. Alcuni paesi hanno riferito che i
bilanci sono soggetti a ulteriore pressione per via della crisi economica. Nonostante
la loro completezza e l'approccio intersettoriale tutti i piani sono stati
adottati a livello di ministero della Salute. Nella Repubblica ceca il piano è
stato inoltre approvato anche dal primo ministro. La
portata dei piani per le malattie rare varia da un paese all'altro. Ad esempio,
benché i tumori rari costituiscano una parte importante della gamma delle
malattie rare, numerose strategie/piani non contemplano tale gruppo di
malattie. Questo vale per Germania, Francia, Belgio, Danimarca e Portogallo. La
Danimarca non considera le malattie infettive come malattie rare. Quattordici
paesi hanno lanciato campagne di informazione per sensibilizzare il pubblico
rispetto alle malattie rare. La Germania, la Croazia, Cipro e la Lettonia
stanno elaborando le loro campagne. Il
monitoraggio e la valutazione dei piani nazionali sono aspetti importanti di
questa iniziativa e l'UE ha cofinanziato il progetto EUROPLAN[10]
- e successivamente l'azione comune dell'EUCERD[11]
– al fine di fornire un quadro a sostegno degli Stati membri nel loro impegno
per elaborare e attuare i loro piani nazionali. Gli
altri paesi in cui sono stati attuati dei piani (Croazia, Francia, Lituania,
Portogallo e Spagna) basano la loro strategia di monitoraggio sugli indicatori
dell'EUROPLAN. La Bulgaria e la Slovacchia non dispongono di alcuna strategia
di monitoraggio. Negli altri paesi le strategie di monitoraggio sono in fase di
sviluppo.
3.
Definizione, codificazione e
inventariazione delle malattie rare
a.
Attività della Commissione europea
Obiettivi
di intervento:
stabilire una definizione chiara delle malattie rare costituisce una condizione
preliminare per un intervento efficace nel settore. All'articolo 3 della
raccomandazione del Consiglio gli Stati membri si sono impegnati a usare, ai
fini dell'elaborazione di politiche a livello comunitario, una definizione
comune di malattia rara quale malattia che presenta una prevalenza uguale o
inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. È altresì importante
migliorare rapidamente la codificazione delle malattie rare nei sistemi di
assistenza sanitaria. Gli Stati membri hanno deciso di mirare a garantire che
le malattie rare siano adeguatamente codificate e rintracciabili in tutti i
sistemi di informazione sanitaria nonché di contribuire attivamente
all'elaborazione di un inventario facilmente accessibile e dinamico delle
malattie rare dell'UE basato sulla rete Orphanet[12]. Esempi della situazione in diversi Stati membri per quanto riguarda la definizione delle malattie rare: · Svezia: malattie o disturbi rari che colpiscono meno di 100 persone per milione e che portano a un grado di disabilità pronunciato; · Finlandia: la malattia rara è definita come una malattia grave/debilitante che colpisce non più di 1 persona ogni 2 000; · Danimarca: non è stata stabilita alcuna definizione ufficiale di malattia rara. Le autorità sanitarie danesi tendono a definire malattie rare le patologie che colpiscono non più di 500-1 000 pazienti nella popolazione danese; · Estonia: non esiste alcuna definizione ufficiale approvata di malattia rara. Le parti interessate accettano tuttavia la definizione dell'UE di cui al regolamento sui medicinali orfani; · Belgio: le malattia rare sono definite quali malattie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, la cui prevalenza è talmente bassa da richiedere un impegno congiunto per affrontarle. A titolo orientativo, per malattia a bassa prevalenza si intende una patologia che colpisce meno di 5 individui ogni 10 000 nell'Unione europea.
b.
Attività degli Stati membri
Gli
Stati membri che hanno adottato piani o strategie rispettano la definizione
dell'UE applicabile alle politiche a livello europeo. Quelli che non hanno
attuato tali piani solitamente non dispongono di una definizione ufficiale di
malattie rare. Attualmente
tutti gli Stati membri utilizzano i sistemi ICD-9 o ICD-10 di
Classificazione internazionale delle malattie, nei quali è assente la
maggior parte delle malattie rare. Alcuni Stati membri hanno di recente deciso
di introdurre codici ORPHA (sistema di codificazione delle malattie rare
sviluppato dalla base di dati Orphanet) nei rispettivi sistemi statistici
sanitari, parallelamente alla nomenclatura ICD o come progetto pilota. L'azione
comune dell'EUCERD sta contribuendo al progetto ICD-11 dell'OMS per garantire
la presenza delle malattie rare nelle nomenclature internazionali. Al
fine di raccogliere e rendere disponibili le informazioni sulle malattie rare
la Commissione sostiene l'azione comune Orphanet[13]
attraverso il programma dell'UE per la salute, coinvolgendo tutti gli Stati
membri sia in veste di partner associati sia di partner cooperanti. Orphanet è
una base di dati relazionale disponibile in sette lingue, il cui scopo è
collegare fra loro informazioni su oltre 6 000 malattie, consentendo di
effettuare interrogazioni multiple. Ciascun paese dispone inoltre di una
propria pagina di inserimento nella lingua nazionale.
4.
Ricerca sulle malattie rare
a.
Attività della Commissione europea
Obiettivi
di intervento: al
punto 5.12 della comunicazione e in conformità dell'articolo 3 della
raccomandazione del Consiglio, gli Stati membri e la Commissione sono invitati
a cercare di migliorare il coordinamento dei programmi comunitari, nazionali e
regionali per la ricerca nel campo delle malattie rare. L'UE ha finanziato
quasi 120 progetti di ricerca collaborativa nel campo delle
malattie rare attraverso il settimo programma quadro di innovazione e
sviluppo tecnologico (7 PQ)[14].
Con un bilancio totale di oltre 620 milioni di EUR questi progetti
hanno interessato diversi gruppi di malattie come quelle neurologiche,
immunologiche, oncologiche, pneumologiche e dermatologiche[15].
Attraverso le sue attività nel settore della politica della ricerca la
Commissione europea ha inoltre svolto un ruolo trainante nell'avvio di
iniziative volte a migliorare il coordinamento della ricerca a livello europeo
e internazionale. Esempi di programmi nazionali di ricerca sulle malattie rare Nel settembre 2010 in Germania è stato pubblicato un nuovo invito a presentare proposte per la possibile proroga delle 10 reti lanciate nel 2008 e per l'istituzione di nuove reti. In seguito alla valutazione di 39 proposte da parte di un comitato di revisione composto da esperti di malattie rare a livello internazionale, il ministero federale dell'Istruzione e della ricerca ha selezionato 12 reti, il cui finanziamento è iniziato nel 2012 per un importo superiore a 21 milioni di EUR per tre anni. Sono in corso ulteriori finanziamenti per la ricerca sulle malattie rare nell'ambito di iniziative di finanziamento come la Rete nazionale per la ricerca sul genoma (NGFN), Terapie innovative, Medicina rigenerativa, Diagnostica molecolare, Sperimentazioni cliniche e altre, per un importo pari a circa 20 milioni di EUR l'anno. In Francia gli inviti a presentare progetti di ricerca sono gestiti dall'Agenzia nazionale francese per la ricerca (ricerca di base) o dal ministero della Salute (ricerca clinica), o da entrambi (ricerca traslazionale). Sono inoltre disponibili inviti a presentare progetti nel campo delle scienze sociali. Anche le associazioni di pazienti forniscono fondi per la ricerca. La ricerca di base, quella clinica e quella traslazionale sono regolarmente sostenute in tutti i settori, senza che venga stabilita alcuna priorità nazionale rispetto a una determinata malattia rara. Durante il secondo piano nazionale 2011-2014 sono stati assegnati 51 milioni di EUR alla ricerca. In Croazia vi è una mancanza di dati dettagliati sui fondi destinati alla ricerca sulle malattie rare. Si stima che circa il 4% degli attuali progetti di ricerca in Croazia possano essere legati alle malattie rare. La
strategia di finanziamento dell'UE per la ricerca sulle malattie rare si è
concentrata sulla comprensione delle cause all'origine di tali malattie nonché
sulla diagnosi, sulla profilassi e sulle terapie. La strategia è illustrata
dagli inviti a presentare proposte in ambito sanitario del 7° PQ del 2012
e del 2013, che contemplavano diversi argomenti inerenti le malattie rare[16].
La ricerca collaborativa finanziata dall'UE riunisce team multidisciplinari che
rappresentano le università, le organizzazioni di ricerca, le PMI,
l'industria e le organizzazioni di pazienti provenienti da tutta Europa e
oltre. La ricerca collaborativa a livello europeo e internazionale è importante
soprattutto in un settore come quello delle malattie rare, caratterizzato
dall'esiguità delle popolazioni di pazienti e dalla scarsità di risorse. L'UE ha
altresì finanziato oltre 100 borse individuali, sovvenzioni e reti di
formazione in questo campo[17]. Il
progetto ERA-NET E-RARE-2[18],
finanziato dall'UE, mira a sviluppare e rafforzare il coordinamento dei
programmi di ricerca nazionali e regionali. Una delle sue attività principali è
il lancio di inviti a presentare proposte transnazionali comuni. Tali inviti
hanno coinvolto agenzie di finanziamento di 13 Stati membri[19]
nonché la Turchia, Israele, la Svizzera e il Canada. Assieme al suo
predecessore, E-RARE-2 ha finanziato oltre 60 progetti di ricerca. In
collaborazione con i partner nazionali e internazionali all'inizio
del 2011 la Commissione europea ha promosso il lancio del consorzio
internazionale per la ricerca sulle malattie rare (International Rare Diseases
Research Consortium - IRDiRC)[20]. L'obiettivo
principale del consorzio è fornire, entro il 2020, 200 nuove terapie
per le malattie rare e i mezzi per poterne diagnosticare la maggior parte
promuovendo, coordinando più efficacemente e massimizzando la produzione della
ricerca sulle malattie rare a livello globale. Alla fine del 2013 IRDiRC
constava di oltre 35 organizzazioni associate da quattro continenti,
impegnate a lavorare insieme per conseguire gli obiettivi dell'iniziativa. Il forte impegno
dell'UE nei confronti delle ricerca sulle malattie rare e di IRDiRC è destinato
a protrarsi attraverso Orizzonte 2020, il programma quadro dell'UE per il
finanziamento della ricerca e dell'innovazione per il periodo 2014-2020.
Nei prossimi sette anni l'UE continuerà a finanziare la ricerca sulle malattie
rare nell'interesse dei pazienti in Europa e in tutto il mondo. I
registri e le basi di dati dei pazienti sono
strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare,
in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione
dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al
fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca
epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la
fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di
sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono
anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e
l'efficienza di una terapia. Orphanet ha pubblicato una panoramica delle
questioni che gravitano attorno all'istituzione, alla governance e al
finanziamento di registri universitari[21].
Al
gennaio 2014 si contavano 588 registri delle malattie rare,
distribuiti come segue: 62 a livello europeo, 35 a livello mondiale,
423 a livello nazionale, 65 a livello regionale e 3 indefiniti.
La maggior parte dei registri sono creati in seno a istituti pubblici e
universitari. Una minoranza di essi sono gestiti da imprese farmaceutiche o biotecnologiche,
mentre altri sono gestiti da organizzazioni di pazienti. La mancanza di
interoperabilità tra i registri delle malattie rare ne sta seriamente
compromettendo il potenziale. Per questo
motivo il Centro comune di ricerca della Commissione europea sta attualmente
sviluppando una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare.
Principali obiettivi di tale piattaforma sono fornire un punto di accesso
centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare
per tutte le parti interessate, sostenere i nuovi registri e quelli esistenti
in vista della loro interoperabilità, fornire gli strumenti informatici
necessari per mantenere la raccolta dei dati e ospitare le attività delle reti
di sorveglianza.
b.
Attività degli Stati membri
Alcuni paesi
dispongono di programmi di finanziamento specifici per la ricerca sulle
malattie rare. Tra i paesi che dispongono di programmi/inviti specifici a
presentare proposte di finanziamento della ricerca sulle malattie rare, siano
essi in itinere o ultimati, vi sono Austria, Francia, Germania, Ungheria,
Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna e Regno Unito. Molti altri
paesi sostengono progetti sulle malattie rare attraverso programmi di
finanziamento della ricerca generalizzati. Alcuni Stati membri (come Francia,
Germania, Italia, Paesi Bassi e Spagna) attuano, o hanno attuato, iniziative e
incentivi specifici per promuovere la ricerca e lo sviluppo nel campo dei
medicinali orfani e di altre terapie innovative a livello nazionale.
5.
Centri di eccellenza e reti di
riferimento europee per le malattie rare
a.
Attività della Commissione europea
La
direttiva 2011/24/UE concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti
relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera (2011)[22]
istituisce le norme relative ai diritti dei pazienti di accedere a terapie
sicure e di qualità attraverso le frontiere dell'UE nonché norme per il
rimborso. La direttiva fornisce una solida base per una maggiore cooperazione
tra le autorità sanitarie nazionali. Alcune disposizioni riguardano le malattie
rare. L'articolo 12 prevede una maggiore cooperazione tra gli Stati
membri, compresi i criteri e le condizioni per le reti di riferimento
europee e per i prestatori di assistenza sanitaria. La direttiva
mira a individuare centri di eccellenza già istituiti e a incoraggiare la
partecipazione volontaria dei prestatori di assistenza sanitaria alle future
reti di riferimento europee. Il 10 marzo 2014 la Commissione ha
adottato una lista di criteri e di condizioni che devono soddisfare le reti di
riferimento europee e i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano
aderire a una rete di riferimento europea[23],[24]. Prima
dell'adozione della direttiva 2011/24/UE la Commissione ha sostenuto 10 reti
di riferimento europee pilota specifiche per le malattie rare attraverso il
programma dell'UE per la salute. L'esperienza acquisita grazie a questi
progetti ha contribuito a elaborare un quadro giuridico e sarà di ausilio alle
future reti di riferimento europee. Elenco di reti di riferimento europee pilota per le malattie rare · Dyscerne: rete europea dei centri di riferimento per la dismorfologia · ECORN CF: rete europea dei centri di riferimento per la fibrosi cistica · PAAIR: associazioni di pazienti e registro internazionale Alfa-1 · EPNET: rete europea per la porfiria · EN-RBD: rete europea per le malattie emorragiche rare, rete per il linfoma di Hodgkins in età pediatrica · NEUROPED: rete europea di riferimento per le malattie neurologiche pediatriche rare · EURO HISTIO NET: una rete di riferimento per l'istiocitosi a cellule di Langerhans e le sindromi associate nell'UE · TAG: Together Against Genodermatoses (Insieme contro le genodermatosi) · CARE NMD: diffusione e attuazione degli standard di assistenza per la distrofia muscolare di Duchenne
b. Attività degli Stati membri
Gli Stati membri
hanno adottato approcci estremamente diversi nell'organizzazione dei centri di
eccellenza all'interno dei rispettivi sistemi di assistenza sanitaria. Alcuni
paesi hanno designato formalmente i centri di eccellenza per le malattie rare,
segnatamente Francia, Danimarca, Spagna e Regno Unito. L'Italia ha designato i
centri di eccellenza per le malattie rare a livello regionale. I criteri di
designazione variano da un paese all'altro e, in alcuni casi, anche da una
regione all'altra all'interno di uno stesso paese, anche se tali criteri sono
spesso in linea con le raccomandazioni dell'EUCERD sui criteri di qualità per i
centri di eccellenza per le malattie rare negli Stati membri[25]. Diversi paesi
dispongono di centri di eccellenza per le malattie rare che, pur non essendo
designati in via ufficiale, sono riconosciuti dalle autorità a diversi livelli.
Tali paesi sono Austria, Belgio, Croazia, Repubblica ceca, Cipro, Germania,
Grecia, Ungheria, Irlanda, Paesi Bassi, Svezia e Slovenia. Diversi paesi
dispongono di centri di eccellenza per le malattie rare riconosciuti tali solo
per la loro reputazione, che a volte si autoproclamano centri di eccellenza.
Tali paesi sono Bulgaria, Estonia, Finlandia, Lettonia, Lituania, Polonia, Portogallo,
Romania e Repubblica slovacca.
6.
Raccolta di competenze sulle malattie
rare a livello europeo
Obiettivi di
intervento: al punto V della raccomandazione del Consiglio
gli Stati membri sono invitati a riunire le competenze nazionali sulle
malattie rare e sostenerne la messa in comune. La maggior parte degli Stati
membri sostiene la messa in comune delle competenze con le le controparti
europee al fine di promuovere la condivisione delle migliori pratiche sugli
strumenti diagnostici e sull'assistenza medica nonché sull'istruzione e
sull'assistenza sociale nel settore delle malattie rare. Diversi di essi hanno
organizzato attività di insegnamento e di formazione per i professionisti del
settore sanitario per renderli consapevoli delle risorse disponibili. Al fine di sostenere tale
processo la Commissione ha recentemente cofinanziato il progetto Rare Best
Practices[26],
un progetto quadriennale (gennaio 2013-dicembre 2016) cofinanziato a valere sul
settimo programma quadro di innovazione e sviluppo tecnologico (7° PQ).
Tra gli obiettivi principali del progetto vi sono l'elaborazione di standard e
di procedure trasparenti e affidabili per lo sviluppo e la valutazione di
orientamenti in materia di pratica clinica per le malattie rare e il
raggiungimento di un consenso su una metodologia innovativa.
7.
Responsabilizzazione delle
organizzazioni di pazienti
a.
Attività della Commissione europea
Obiettivi
di intervento: a
norma dell'articolo 6 della raccomandazione del Consiglio gli Stati membri
sono invitati a consultare i pazienti e i loro rappresentanti sulle politiche
nel settore delle malattie rare e a promuovere le attività svolte da tali
organizzazioni. La
partecipazione delle organizzazioni di pazienti a tutti gli aspetti
dell'elaborazione delle politiche in tema di malattie rare è molto importante
per individuare le esigenze dei pazienti stessi. La Commissione sta sostenendo
tale approccio a livello di UE coinvolgendo le organizzazioni ombrello europee
di pazienti in varie azioni, quali i gruppi di esperti e i comitati. La
Commissione ha altresì erogato sovvenzioni di funzionamento alle organizzazioni
di pazienti attraverso il programma dell'UE per la salute.
b.
Attività degli Stati membri
In
Europa si è venuto a creare un numero crescente di associazioni nazionali di
organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare. Secondo Orphanet, alla
fine del 2013 vi erano 2512 organizzazioni specifiche di pazienti
affetti da malattie rare che comprendevano 2161 organizzazioni
nazionali, 213 organizzazioni regionali, 72 organizzazioni europee e
61 organizzazioni internazionali. Tutti
gli Stati membri che hanno risposto al questionario si impegnano in un dialogo
attivo con le organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare,
principalmente consultando i pazienti e i loro rappresentanti in merito alle
politiche nel campo delle malattie rare.
8.
Governance e coordinamento a livello
europeo
Obiettivi di
intervento: in base al punto 7 della
comunicazione la Commissione dovrà essere assistita da un comitato consultivo
sulle malattie rare. Tale comitato è stato istituito
dalla decisione della Commissione del 30 novembre 2009, che
istituisce un comitato di esperti dell'Unione europea sulle malattie rare
(2009/872/CE)[27].
L'attività del comitato si è tradotta nell'adozione di cinque serie di
raccomandazioni e di un parere, unitamente alla pubblicazione di una newsletter
bimestrale e di una relazione annuale di sintesi sulle attività condotte nel
campo delle malattie rare in Europa, che descrive le attività a livello
nazionale, di UE e mondiale. Il comitato è stato recentemente
sostituito dal gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare[28], in
linea con le disposizioni sull'inquadramento dei gruppi di esperti della
Commissione: norme orizzontali e registro pubblico[29]. Il gruppo di esperti è composto
da rappresentanti degli Stati membri, da rappresentanti delle organizzazioni di
pazienti, delle associazioni europee di fabbricanti di prodotti o di prestatori
di servizi, delle associazioni professionali europee o di società scientifiche
nonché da singoli esperti. Compito principale del gruppo di esperti è assistere
la Commissione nell'attuazione delle azioni dell'Unione nel campo delle
malattie rare, compresa l'elaborazione di strumenti giuridici, documenti
programmatici, orientamenti e raccomandazioni.
9.
Azioni per rafforzare un'assistenza
sanitaria di qualità per le malattie rare
a.
Regolamento sui medicinali orfani
In
risposta a problemi di sanità pubblica e al fine di promuovere la ricerca e lo
sviluppo di tali medicinali l'UE ha adottato il regolamento sui medicinali
orfani, che mira a offrire incentivi per lo sviluppo di tali medicinali. Il
regolamento (CE) n. 141/2000[30]
del Parlamento europeo e del Consiglio istituisce una procedura centralizzata
per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani e introduce incentivi
per la ricerca, la commercializzazione e lo sviluppo di farmaci per le malattie
rare. Dal
gennaio 2014 la Commissione europea ha autorizzato oltre
90 medicinali orfani. Di pari importanza è l'assegnazione, da parte della
Commissione europea, della qualifica di medicinali orfani a più di 1 000
prodotti[31].
Gli sponsor che sviluppano tali prodotti beneficiano di incentivi quali
assistenza per l'elaborazione di protocolli. Tale assistenza dovrebbe agevolare
lo sviluppo e l'autorizzazione di medicinali innovativi a beneficio dei
pazienti. Negli
ultimi anni il numero di assegnazioni è aumentato, mentre il numero di
autorizzazioni è rimasto stabile (7 autorizzazioni nel 2013 contro le
10 autorizzazioni del 2012).
b.
Agevolare l'accesso ai medicinali orfani
Malgrado
tali incentivi i medicinali orfani autorizzati non sono disponibili in tutti
gli Stati membri dell'UE e l'accesso per i pazienti differisce a livello di UE.
Sono stati inoltre osservati notevoli ritardi nell'immissione in commercio. Gli
Stati membri e la Commissione hanno pertanto avviato un progetto per il
coordinamento degli investimenti nella valutazione di nuovi farmaci e nello
scambio di informazioni e di conoscenze[32]. Sebbene
le decisioni riguardanti la fissazione dei prezzi e il rimborso siano di
esclusiva competenza nazionale, gli Stati membri devono far fronte a importanti
problematiche comuni al fine di offrire un accesso sostenibile e a prezzi
accessibili ai medicinali per pazienti con evidenti necessità mediche
insoddisfatte. La risposta a queste problematiche può presentarsi ancor più
complicata qualora sia coinvolto un numero limitato di pazienti e le terapie
per ovviare alle necessità mediche insoddisfatte siano scarse e costose, come
spesso accade con le malattie rare e per i medicinali orfani.
Gruppo
di lavoro sul meccanismo di accesso coordinato ai medicinali orfani nell'ambito
del processo sulla responsabilità delle imprese nel settore farmaceutico
Obiettivo
principale del gruppo di lavoro[33]
è stato esaminare le modalità per garantire un "accesso reale" ai
medicinali orfani per i pazienti affetti da malattie rare. La principale
raccomandazione del gruppo ha riguardato lo sviluppo di un meccanismo
coordinato tra Stati membri e sponsor volontari inteso a stimare il valore di
un medicinale orfano, stima che potrebbe basarsi su un quadro di valore
trasparente, al fine di sostenere lo scambio di informazioni volto a consentire
l'adozione di decisioni informate in materia di fissazione dei prezzi e di
rimborso a livello di Stati membri. Ciò dovrebbe tradursi in prezzi più
razionali per chi paga, condizioni di mercato più prevedibili per l'industria e
un accesso più equo per i pazienti[34].
c.
Screening della popolazione per le
malattie rare
Obiettivi di
intervento: al punto 5 della comunicazione la
Commissione si è impegnata ad una valutazione delle strategie attuali di
individuazione nella popolazione (anche neonatale) delle malattie rare. La Commissione ha commissionato
una relazione sulle pratiche di screening neonatale per le malattie rare
attuate in tutti gli Stati membri dell'UE, ivi incluso il numero di centri, una
stima del numero di bambini sottoposti a screening e il numero di malattie
comprese nello screening neonatale, nonché le ragioni della scelta di tali malattie[35]. La
maggior parte degli Stati membri oggetto della relazione dispongono di un
organo che sovrintende allo screening neonatale. Il numero delle malattie
sottoposte a screening varia considerevolmente tra gli Stati membri, da
1 in Finlandia a 29 in Austria. In
base alla relazione in questione il comitato di esperti dell'UE sulle malattie
rare ha adottato un parere sui potenziali settori di collaborazione
europea nel campo dello screening nenoatale[36].
10.
Dimensione globale delle politiche in
tema di malattie rare
Obiettivi di
intervento: la
comunicazione mira a favorire la cooperazione internazionale nel campo delle
malattie rare tra tutti i paesi interessati, in stretta collaborazione
con l'Organizzazione mondiale della sanità. L'Unione europea e i suoi Stati membri sono
considerati leader nello sviluppo di azioni nel campo delle malattie rare. Le
azioni intraprese dall'UE e negli Stati membri hanno influenzato sviluppi in
questo campo in paesi extraeuropei; gli sviluppi politici e tecnici nell'Unione
europea hanno inoltre inciso significativamente sulle politiche in tema di
malattie rare in altri paesi. I paesi extraeuropei hanno recepito diverse azioni
specifiche, spesso grazie alla loro visibilità su Internet, come nel caso di
Orphanet, che pubblica informazioni online in sette lingue e ha acquisito
importanza in qualità di fonte di informazioni veramente globale. Altre
iniziative stanno sostenendo le organizzazioni internazionali a dimensione
globale nelle loro attività inerenti alle malattie rare; tra tali iniziative
figura, ad esempio, il coinvolgimento dell'azione comune dell'EUCERD
nell'aggiornamento dell'ICD-10. Il consorzio internazionale per la ricerca
sulle malattie rare[37] è un eccellente esempio di
cooperazione internazionale avviata dalla Commissione europea. Le politiche della Commissione europea in tema di
malattie rare hanno inoltre beneficiato dei risultati programmatici conseguiti
in altri paesi.
11.
Conclusioni e proposte per il futuro
In base alla raccomandazione del Consiglio, la
relazione di attuazione dovrebbe analizzare l'efficacia delle misure proposte e
valutare la necessità di ulteriori azioni intese a migliorare la vita dei
pazienti affetti da malattie rare e quella delle loro famiglie. Dall'adozione
della comunicazione della Commissione del 2008 e della raccomandazione del
Consiglio del 2009 l'Unione europea ha percorso molta strada nella
promozione della cooperazione volta a migliorare la vita delle persone affette
da una malattia rara In generale gli obiettivi della comunicazione e
della raccomandazione del Consiglio sono stati conseguiti. Entrambe
sono serviti a rafforzare la cooperazione tra l'Unione europea, gli Stati
membri e tutte le parti interessate. La Commissione ha favorito lo scambio di esperienze
per aiutare gli Stati membri a sviluppare i piani o le strategie nazionali per
le malattie rare. Ciò ha sostenuto un numero significativo di Stati
membri nell'attuazione di appositi piani per affrontare le malattie rare:
attualmente 16 Stati membri dispongono di piani per le malattie rare
(rispetto a soli 4 nel 2008) e un numero significativo di Stati sono
prossimi all'adozione di un piano. Sostenere gli Stati membri in questo processo
rimane la priorità principale dell'attività della Commissione in questo
settore. Malgrado questi progressi incoraggianti molto resta
ancora da fare per garantire che le persone affette da una malattia rara
possano ottenere la giusta diagnosi e le migliori terapie possibili in tutta
l'UE. Vi sono Stati membri che ancora non dispongono di un piano o di una
strategia nazionali. Nella maggior parte di tali Stati membri l'attuazione è
iniziata solo di recente e deve essere oggetto di verifica. È
per questo motivo che le azioni nel campo delle malattie rare occupano un posto
di primo piano nel nuovo programma per la salute e nel programma dell'UE di
ricerca e innovazione Orizzonte 2020. Per continuare a sostenere gli Stati
membri sono previste le seguenti azioni:
mantenere
il ruolo di coordinamento dell'UE nello sviluppo della politica
dell'Unione in tema di malattie rare e sostenere gli Stati membri nelle
loro attività a livello nazionale;
continuare
a sostenere lo sviluppo di piani o strategie nazionali per le malattie
rare di qualità nell'Unione europea;
fornire un
sostegno continuo al consorzio internazionale per la ricerca sulle
malattie rare e alle iniziative elaborate sotto la sua egida;
continuare
a garantire un'adeguata codificazione delle malattie rare;
adoperarsi
ulteriormente per ridurre le disuguaglianze tra i pazienti affetti
da malattie rare e i pazienti affetti da disturbi più comuni e per
sostenere le iniziative che promuovono la parità di accesso alla diagnosi
e alla terapia;
continuare a
promuovere la responsabilizzazione dei pazienti in tutti gli aspetti
dell'elaborazione delle politiche in tema di malattie rare;
proseguire
le attività di sensibilizzazione rispetto alle malattie rare e alle
attività dell'UE in questo campo;
ricorrere alle
direttiva 2011/24/UE concernente l'applicazione dei diritti dei
pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera per riunire le
reti di riferimento europee per le malattie rare; sostenere lo
sviluppo di strumenti atti ad agevolare la cooperazione e
l'interoperabilità delle reti di riferimento europee per le malattie
rare;
promuovere
lo sviluppo e l'uso di soluzioni di assistenza sanitaria online nel
campo delle malattie rare;
attuare e
continuare a sostenere la piattaforma europea per la registrazione
delle malattie rare;
continuare
a svolgere un ruolo di dimensione globale nelle iniziative per le
malattie rare e a collaborare con le principali parti interessate a
livello internazionale.
Saranno altresì
presi in considerazione i pareri espressi dagli Stati membri e dalle parti
interessate in seno al gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare. [1] COM(2008) 679 definitivo dell'11 novembre 2008. [2] GU C 151 del 3.7.2009, pag. 7–10. [3] GU L 88 del 4.4.2011, pag. 45–65. [4] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2004:166:0001:0123:it:PDF. [5] http://aei.pitt.edu/5792/. [6] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:it:PDF. [7] http://www.eucerd.eu/?page_id=15. [8]
http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_Indicators_adopted.pdf. [9] http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews. [10] http://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/index.html. [11] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20112201. [12] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. [13] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20102206. [14] Questa cifra si riferisce alle attività di ricerca finanziate
nell'ambito della tematica "Salute" del programma
"Cooperazione" del 7º PQ (2007-2013). [15] È possibile consultare una pubblicazione recente che illustra i
finanziamenti dell'UE per la ricerca sulle malattie rare al seguente indirizzo:
http://ec.europa.eu/research/health/pdf/rare-diseases-how-europe-meeting-challenges_en.pdf.
[16] Gli argomenti inerenti le malattie rare negli inviti a presentare
proposte in ambito sanitario del 7° PQ del 2012 e del 2013 sono stati i
seguenti: Support for international rare disease research; Clinical utility
of –omics for better diagnosis of rare diseases; Databases, biobanks and
clinical "bio-informatics" hub for rare diseases; Preclinical
and clinical development of orphan drugs; Observational trials in rare diseases;
Best practice and knowledge sharing in clinical management of rare diseases
(2012) e Development of imaging technologies for therapeutic interventions
in rare diseases; New methodologies for clinical trials for small population
groups (2013). [17] Queste attività sono state finanziate attraverso i programmi
"Persone" (azioni Marie Curie) e "Idee" (Consiglio europeo
della ricerca) del 7° PQ. Ulteriori informazioni all'indirizzo: http://ec.europa.eu/research/mariecurieactions/index_it.htm
e: http://erc.europa.eu. [18] Ulteriori informazioni sul sito web di E-RARE-2: http://www.e-rare.eu. [19] Austria, Belgio, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia,
Lettonia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Romania e Spagna. [20] Ulteriori informazioni sul sito web di IRDiRC: http://www.irdirc.org. [21] http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf. [22] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:it:PDF. [23]GU L 147 del 17.5.2014, pag. 71–78. [24]GU L 147 del 17.5.2014, pag. 79–87. [25] http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1224. [26] http://www.rarebestpractices.eu/. [27] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:IT:PDF. [28]
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/dec_expert_group_2013_it.pdf. [29] http://ec.europa.eu/transparency/regexpert/PDF/C_2010_EN.pdf. [30]
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:it:PDF. [31] http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm. [32]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2.
[33]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2.
[34] In seguito alla conclusione dei lavori del gruppo, avvenuta
nel 2013, alcuni membri del gruppo di lavoro hanno proseguito le
discussioni su iniziativa del comitato per la valutazione dei medicinali
(MEDEV, un gruppo informale di esperti emananti dagli istituti di assicurazione
sanitaria obbligatoria in Europa) al fine di mettere in pratica le conclusioni
del gruppo e istituire progetti pilota. [35] http://ec.europa.eu/eahc/news/news104.html. [36]
http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/07/EUCERD_NBS_Opinion_Adopted.pdf. [37] Ulteriori informazioni sul sito web di IRDiRC: http://www.irdirc.org.