(1)

Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens européens, dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée.

(1)

Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens européens, dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée, même si, étant donné le nombre élevé de maladies rares différentes, le nombre total de personnes affectées est très élevé .

(2)

Un programme d'action communautaire relatif aux maladies rares, y compris celles d'origine génétique, a été adopté pour la période du 1er janvier 1999 au 31 décembre 2003. Sur le plan de la prévalence, ce programme définissait une maladie rare comme une maladie ne touchant pas plus de cinq personnes sur 10 000 dans l'Union européenne.

(2)

Un programme d'action communautaire relatif aux maladies rares, y compris celles d'origine génétique, a été adopté pour la période du 1er janvier 1999 au 31 décembre 2003. Sur le plan de la prévalence, ce programme définissait une maladie rare comme une maladie ne touchant pas plus de cinq personnes sur 10 000 dans l'Union européenne, ce nombre devant être apprécié sur une base statistique susceptible d'une révision scientifique .

(2 bis)

Sur la base de cette fréquence statistique, les maladies rares devraient être minutieusement répertoriées et régulièrement réexaminées par un comité scientifique pour déterminer s'il y a lieu de procéder à des ajouts éventuels.

(4)

On estime qu'entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes existent aujourd'hui et qu'elles touchent entre 6 et 8 % de la population au cours de sa vie, soit entre 27 et 36 millions de citoyens de l'Union européenne. La plupart d'entre eux souffrent de maladies très peu fréquentes touchant une personne sur 100 000 ou moins.

(4)

On estime qu'entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes existent aujourd'hui et qu'elles touchent entre 6 et 8 % de la population au cours de sa vie . En d'autres mots, bien que les maladies rares se caractérisent chacune par une prévalence faible, le nombre total de personnes affectées est particulièrement élevé, allant de 27 à 36 millions de citoyens de l'Union européenne. La plupart d'entre eux souffrent de maladies très peu fréquentes touchant une personne sur 100 000 ou moins.

(5)

En raison de leur faible prévalence et de leur spécificité, les maladies rares nécessitent une approche globale reposant sur des efforts combinés particuliers afin d'empêcher une morbidité ou une mortalité précoce évitable importantes et d'améliorer la qualité de vie et le potentiel socio-économique des personnes concernées.

(5)

En raison de leur faible prévalence, de leur spécificité et du nombre élevé de cas au total , les maladies rares nécessitent une approche globale reposant sur des efforts combinés particuliers, notamment en partenariat avec des pays tiers, comme les États-Unis, afin d'empêcher une morbidité ou une mortalité précoce évitable importantes et d'améliorer la qualité de vie et le potentiel socio-économique des personnes concernées dans les pays développés et en développement .

(8)

Afin d'améliorer la coordination et la cohérence entre les initiatives nationales, régionales et locales dans le domaine des maladies rares, toutes les actions nationales pertinentes en la matière doivent être intégrées dans des plans nationaux de lutte contre les maladies rares.

(8)

Afin d'améliorer la coordination et la cohérence entre les initiatives nationales, régionales et locales, ainsi que la collaboration entre les centres de recherche, dans le domaine des maladies rares, toutes les actions nationales pertinentes en la matière doivent être intégrées dans des plans nationaux de lutte contre les maladies rares.

(13)

La valeur ajoutée communautaire des réseaux européens de référence est particulièrement importante pour les maladies rares en raison du caractère peu commun de ces dernières, dont il résulte que, dans un pays pris isolément, le nombre de patients est limité et l'expertise peu abondante. Une mise en commun de l'expertise au niveau européen est donc primordiale pour garantir aux patients atteints de maladies rares l'égalité d'accès à des soins de qualité élevée.

(13)

La valeur ajoutée communautaire des réseaux européens de référence est particulièrement importante pour les maladies rares en raison du caractère peu commun de ces dernières, dont il résulte que, dans un pays pris isolément, le nombre de patients est limité et l'expertise peu abondante. Une mise en commun de l'expertise au niveau européen est donc primordiale pour garantir aux patients atteints de maladies rares l'égalité d'accès à une information exacte, à un diagnostic adapté et posé à temps et à des soins de qualité élevée.

(14 bis)

Le forum pharmaceutique a adopté le 12 octobre 2008 son rapport final, qui propose des lignes directrices pour que les États membres, les parties prenantes et la Commission puissent renforcer leurs efforts pour garantir un accès plus facile et plus rapide aux médicaments orphelins au sein de l'Union européenne.

(20)

Par conséquent, les patients et leurs représentants doivent être associés à toutes les étapes des processus d'élaboration des politiques et de décision. Leurs activités doivent être encouragées activement et soutenues, notamment financièrement, dans chaque État membre.

(20)

Par conséquent, les patients et leurs représentants doivent être associés à toutes les étapes des processus d'élaboration des politiques et de décision. Leurs activités doivent être encouragées activement et soutenues, notamment financièrement, dans chaque État membre, mais également à l'échelle de l'Union européenne via des réseaux paneuropéens d'aide aux patients atteints de maladies rares spécifiques .

1.

d'établir des plans nationaux de lutte contre les maladies rares afin de garantir aux patients atteints de maladies rares l'accès universel à des soins – y compris des diagnostics, des traitements et des médicaments orphelins – de qualité élevée sur l'ensemble de leur territoire national sur la base de l'équité et de la solidarité dans l'ensemble de l'UE, et en particulier:

1.

d'établir des plans nationaux de lutte contre les maladies rares afin de garantir aux patients atteints de maladies rares l'accès universel à des soins – y compris des diagnostics, des traitements et des médicaments orphelins, ainsi que la rééducation et le fait d'apprendre à vivre avec la maladie – de qualité élevée sur l'ensemble de leur territoire national sur la base de l'équité et de la solidarité dans l'ensemble de l'UE, et en particulier:

(1)

d'élaborer et d'adopter, d'ici la fin 2011 , une stratégie globale et intégrée destinée à orienter et structurer toutes les actions pertinentes dans le domaine des maladies rares, sous la forme d'un plan national de lutte contre les maladies rares;

(1)

d'élaborer et d'adopter, d'ici la fin 2010 , une stratégie globale et intégrée destinée à orienter et structurer toutes les actions pertinentes dans le domaine des maladies rares, sous la forme d'un plan national de lutte contre les maladies rares;

(3)

de définir un nombre limité d'actions prioritaires au sein de leur plan national de lutte contre les maladies rares et de les assortir d'objectifs concrets, de délais clairs, de structures de gestion et de rapports réguliers;

(3)

de définir un nombre limité d'actions prioritaires au sein de leur plan national de lutte contre les maladies rares et de les assortir d'objectifs concrets, de délais clairs, de financements significatifs et bien identifiés, de structures de gestion et de rapports réguliers;

(3 bis)

de déclarer s'ils sont dotés de centres spécialisés et s'ils disposent d'un catalogue d'experts;

(5)

d'inclure dans leur plan national des dispositions destinées à garantir à tous les patients atteints de maladies rares, sur l'ensemble de leur territoire national, l'égalité d'accès à des soins – y compris des diagnostics, des traitements et des médicaments orphelins – de qualité élevée, dans le but d'assurer l'égalité d'accès à des soins de qualité sur la base de l'équité et de la solidarité dans l'ensemble de l'Union européenne;

(5)

d'inclure dans leur plan national des dispositions destinées à garantir l'égalité d'accès à des soins de qualité élevée – y compris les diagnostics, les mesures de prévention primaire, les traitements et les médicaments orphelins, ainsi qu'à la rééducation et à l'éducation à vivre avec la maladie  –, à tous les patients atteints de maladies rares, sur l'ensemble de leur territoire national, dans le but d'assurer l'égalité d'accès à des soins de qualité sur la base de l'équité et de la solidarité dans l'ensemble de l'Union européenne, selon les principes figurant dans le document intitulé «Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens» (Un meilleur accès aux médicaments orphelins pour tous les citoyens de l'UE affectés), adopté par le forum pharmaceutique de haut niveau ;

(5 bis)

d'encourager les efforts consentis pour prévenir les maladies rares qui sont héréditaires, via:

(5 ter)

de prévoir, dans les plans nationaux, des mesures exceptionnelles relatives à la mise à disposition de médicaments n'ayant pas d'autorisation de mise sur le marché lorsqu'il y a un réel besoin de santé publique; et, en l'absence d'alternative thérapeutique appropriée et disponible dans un État membre et lorsque le rapport bénéfice/risque est présumé positif, de faire en sorte que l'accès aux médicaments soit donné aux patients atteints de pathologies rares;

(5 quater)

de mettre sur pied au niveau national des groupes consultatifs pluralistes réunissant toutes les parties concernées pour orienter les gouvernements dans l'établissement et la mise en œuvre de plans d'action nationaux en matière de maladies rares, lesquels groupes garantiront que les gouvernements sont correctement informés et que les décisions prises au niveau national reflètent bien les points de vue et les besoins de la société;

(5 quinquies)

d'encourager le financement du traitement des maladies rares à l'échelle nationale. Lorsque des États membres ne souhaitent pas ou ne peuvent pas avoir des centres d'excellence, ce financement central national devrait être utilisé pour garantir que les patients peuvent se rendre dans un centre établi dans un autre pays. Cependant, il est également vital que ce budget distinct soit revu et adapté chaque année sur la base des connaissances acquises au sujet des patients nécessitant un traitement au cours de cette année précise et au sujet des éventuelles nouvelles thérapies à ajouter, ce qui devrait se faire grâce à la contribution des commissions consultatives pluralistes;

(1)

d'appliquer une définition commune des maladies rares dans l'ensemble de l'Union européenne, en considérant comme telles les maladies qui ne touchent pas plus de cinq personnes sur 10 000;

(1)

d'appliquer une définition commune des maladies rares dans l'ensemble de l'Union européenne, en considérant comme telles les maladies qui ne touchent pas plus de cinq personnes sur 10 000, ce chiffre valant pour l'Union européenne dans son ensemble, sachant cependant qu'il est très important de connaître la distribution exacte pour chaque État membre ;

(4)

de soutenir, au niveau national ou régional, les réseaux d'information, les registres et les bases de données spécifiques relatifs aux maladies;

(4)

de soutenir, en particulier par des moyens financiers, au niveau européen, national ou régional, les réseaux d'information, les registres et les bases de données spécifiques relatifs aux maladies, où figurent notamment des informations régulièrement mises à jour accessibles au public par l'internet ;

(3)

d'encourager la participation des chercheurs et des laboratoires nationaux aux projets de recherche sur les maladies rares financés au niveau communautaire;

(3)

d'encourager la participation des chercheurs et des laboratoires nationaux aux projets de recherche sur les maladies rares financés au niveau communautaire et d'exploiter les possibilités offertes par le règlement (CE) no 141/2000 concernant les médicaments orphelins ;

(3 bis)

d'encourager le partage des connaissances et la coopération entre, d'une part, les chercheurs, les laboratoires et les projets de recherche de l'Union européenne et, d'autre part, les institutions analogues dans les pays tiers, afin de dégager des avantages généraux non seulement pour l'Union, mais aussi pour les pays pauvres et en développement, qui ont moins de moyens à consacrer aux recherches sur les maladies rares;

(4)

d'inclure dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions visant à favoriser la recherche, notamment sanitaire et sociale, dans le domaine des maladies rares, en particulier pour élaborer des outils tels que des infrastructures transversales ainsi que des projets spécifiques à certaines maladies;

(4)

d'inclure dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions visant à favoriser la recherche, notamment sanitaire et sociale, dans le domaine des maladies rares, en particulier pour élaborer des outils tels que des infrastructures transversales ainsi que des projets spécifiques à certaines maladies, des programmes de rééducation et des programmes destinés à apprendre à vivre sur la durée avec une maladie rare, et la recherche sur les tests et outils diagnostiques ;

(4 bis)

de mettre en place un financement adéquat et à long terme, notamment via des partenariats public-privé, afin de soutenir les efforts de recherche aux niveaux national et européen et d'en garantir la viabilité;

(1)

de recenser les centres nationaux ou régionaux d'expertise sur l'ensemble de leur territoire national d'ici la fin 2011, et d'encourager la création de centres d'expertise lorsqu'ils sont inexistants, notamment en incluant dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions relatives à la création de centres nationaux ou régionaux d'expertise;

(1)

de recenser les centres nationaux ou régionaux d'expertise sur l'ensemble de leur territoire national d'ici la fin 2011, et d'encourager la création de centres d'expertise lorsqu'ils sont inexistants, notamment en incluant dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions relatives à la création de centres nationaux ou régionaux d'expertise; d'aider à dresser des catalogues des maladies rares et des listes d'experts en la matière;

(3)

d'organiser des filières de soins pour les patients en instaurant une coopération avec les experts concernés établis dans le pays ou, au besoin, à l'étranger. Il conviendrait de promouvoir les soins de santé transfrontaliers, y compris la mobilité des patients, des professionnels de la santé et des prestataires de soins ainsi que la fourniture de services à l'aide des technologies de l'information et de la communication, lorsque cela est nécessaire pour garantir l'accès universel aux soins de santé spécifiques requis;

(3)

d'organiser des filières européennes de soins pour les patients souffrant de maladies rares en instaurant une coopération avec les experts concernés établis dans le pays ou, au besoin, à l'étranger. Il conviendrait de promouvoir les soins de santé transfrontaliers, y compris la mobilité des patients et de l'expertise, via un soutien à la mobilité des données, à celle des professionnels de la santé et des prestataires de soins ainsi que la fourniture de services à l'aide des technologies de l'information et de la communication, lorsque cela est nécessaire pour garantir l'accès universel aux soins de santé spécifiques requis;

(5)

de faire en sorte que les centres nationaux ou régionaux d'expertise respectent les normes définies par les réseaux européens de référence pour les maladies rares, en tenant dûment compte des besoins et des attentes des patients et des professionnels;

(5)

de faire en sorte que les centres nationaux ou régionaux d'expertise respectent les normes définies par les réseaux européens de référence pour les maladies rares, en tenant dûment compte des besoins et des attentes des patients et des professionnels, et en impliquant les patients dans les activités de ces centres ;

(5 bis)

d'encourager, éventuellement moyennant un financement ou un cofinancement de l'Union européenne, les centres et les hôpitaux qui ont l'expertise à mettre sur pied pour les professionnels une formation spécifique sur certaines maladies rares, et de permettre à ces derniers d'acquérir l'expertise voulue;

(b)

de lignes directrices européennes relatives au dépistage au sein de la population et aux tests diagnostiques,

(b)

de lignes directrices européennes relatives au dépistage au sein de la population et aux tests diagnostiques, y compris les tests génétiques comme le test de dépistage de l'hétérozygote et le diagnostic du corps polaire, qui garantissent une expérimentation de très haute qualité et la possibilité d'apporter des conseils génétiques adaptés, tout en respectant la diversité éthique au sein des États membres ;

(c)

d'un système de partage au niveau communautaire des rapports d'évaluation des États membres sur la valeur ajoutée thérapeutique des médicaments orphelins, afin de réduire autant que possible les délais d'attente des patients atteints de maladies rares pour ce qui est de l'accès à ces médicaments;

(c)

de rapports d'évaluation nationaux sur la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins à l'échelle de l'Union, dans le cadre de l'Agence européenne des médicaments (EMEA, European Medicines Agency), rassemblant les connaissances et les expertises européennes pertinentes , afin de réduire autant que possible les délais d'attente des patients atteints de maladies rares pour ce qui est de l'accès à ces médicaments;

(c bis)

d'un programme d'aide structurelle et d'investissement en faveur de la base de données Orphanet facilitant l'accès aux connaissances sur les maladies rares;

6.

Responsabilisation des associations de patients

6.

Responsabilisation des associations de patients indépendantes

(1)

de prendre des mesures pour faire en sorte que les patients et leurs représentants soient dûment consultés à chaque étape des processus d'élaboration des politiques et de décision dans le domaine des maladies rares, y compris en ce qui concerne la création et la gestion des centres d'expertise et des réseaux européens de référence et l'élaboration du plan national;

(1)

de prendre des mesures pour faire en sorte que les patients et leurs représentants indépendants soient dûment consultés à chaque étape des processus d'élaboration des politiques et de décision dans le domaine des maladies rares, y compris en ce qui concerne la création et la gestion des centres d'expertise et des réseaux européens de référence et l'élaboration du plan national;

(2)

de soutenir les activités des associations de patients, comme celles visant à la sensibilisation, au renforcement des capacités et à la formation, à l'échange d'informations et de bonnes pratiques, à la création de réseaux et à l'extension des services aux patients très isolés;

(2)

de soutenir les activités des associations de patients indépendantes , comme celles visant à la sensibilisation, au renforcement des capacités et à la formation, à l'échange d'informations et de bonnes pratiques, à la création de réseaux et à l'extension des services aux patients très isolés;

(2 bis)

(2 ter)

(3)

d'inclure dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions relatives à la consultation des associations de patients et au soutien de leurs activités, tels que prévus aux points 1) et 2);

(3)

d'inclure dans leur plan national de lutte contre les maladies rares des dispositions relatives à la consultation des associations de patients indépendantes et au soutien de leurs activités, tels que prévus aux points 1) et 2); de faire en sorte que les plans nationaux prévoient le recensement des centres nationaux ou régionaux d'expertise et la constitution de listes d'experts dans le domaine des maladies rares.

(-1)

1.

à élaborer, à l'intention du Conseil, du Parlement européen, du Comité économique et social européen et du Comité des régions, un rapport relatif à l'application de la présente recommandation, sur la base des informations fournies par les États membres, au plus tard à la fin de la cinquième année suivant la date d'adoption de la présente recommandation, afin d'examiner si les mesures proposées sont efficaces et si d'autres mesures sont nécessaires ;

1.

à élaborer, à l'intention du Conseil, du Parlement européen, du Comité économique et social européen et du Comité des régions, un rapport relatif à l'application de la présente recommandation, sur la base des informations fournies par les États membres, au plus tard à la fin de 2012, année où elle proposera les mesures d'exécution couvrant notamment: