Harvinaiset sairaudet – hoidon ja elämänlaadun parantaminen

TÄRKEIMMÄT KOHDAT

• Kansalliset suunnitelmat ja strategiat: yhteinen toimintaohjelma EUCERD (maaliskuusta 2012 elokuuhun 2015), joka tukee EU:n hallituksia kansallisten strategioiden laatimisessa. Vuoden 2014 alkuun mennessä 16 maalla (vuonna 2008 vain neljällä) oli kansallinen suunnitelma ja seitsemässä muussa jäsenvaltiossa suunnitelman kehittäminen on edistynyt pitkälle.
• Määrittely ja koodaus: EU:n kohdalla harvinainen tauti esiintyy enintään viidellä henkilöllä 10 000:ta henkilöä kohden. EU:ssa on otettu käyttöön Orphanet-tietokanta, josta löytyy 6 000 sairautta ja joka on saatavilla seitsemällä kielellä. Vuoden 2013 loppuun mennessä se oli tunnistanut 2 512 erityistä harvinaisten sairauksien potilasjärjestöä.
• Tutkimus: EU on rahoittanut lähes 120 yhteistä tutkimushanketta, joiden määrärahat ovat olleet yhteensä 620 miljoonaa euroa. Vuoden 2011 alussa se käynnisti harvinaisten sairauksien kansainvälisen tutkimuskonsortion (IRDiRC). Sen päätavoitteena on kehittää vuoteen 2020 mennessä 200 uutta hoitoa. Se tukee potilasrekisterien ja tietokantojen perustamista ja kehittää parhaillaan harvinaisten sairauksien rekisteröinnin eurooppalaista järjestelmää.
• Osaamiskeskukset: EU:n osarahoittama nelivuotinen harvinaisten sairauksien parhaita käytäntöjä koskeva hanke (tammikuusta 2013 joulukuuhun 2016), joka auttaa kehittämään kliinisten käytäntöjen suuntaviivoja koskevia standardeja ja menettelyjä. Vuonna 2013 perustettiin komission neuvosta asiantuntijaryhmä.

Vuonna 2014 annetussa kertomuksessa esitetään katsaus harvinaisia sairauksia koskevan strategian tähänastiseen täytäntöönpanoon. Siinä keskitytään harvinaisten sairauksien tunnistamiseen ja näkyvyyden parantamiseen, harvinaisia sairauksia koskevien toimenpiteiden tukemiseen EU-maissa sekä EU:n laajuisen yhteistyön, koordinoinnin ja sääntelyn kehittämiseen.