Haruldased haigused – ravi ja elukvaliteedi parandamine

PÕHIPUNKTID

• Riiklikud kavad ja strateegiad: EUCERDi ühismeetme programmi (märts 2012 kuni august 2015) raames aidatakse ELi riikide valitsustel töötada välja riiklikke strateegiaid. 2014. aasta alguses olid riiklikud kavad olemas 16 riigis (2008. aastal vaid neljas riigis) ning seitsmes riigis oli kavade koostamine hästi edenenud.
• Määratlemine ja kodeerimine: ELis määratletakse haruldase haigusena haigust, mis esineb kuni viiel inimesel kümnest tuhandest. ELis on loodud andmebaas Orphanet, mis seob enam kui 6000 haigust ja töötab seitsmes keeles. 2013. aasta lõpuks oli registreeritud 2512 haruldaste haigustega patsientide organisatsiooni.
• Teadusuuringud: EL on rahastanud ligi 120 teadusalast koostööprojekti, mille eelarve on kokku 620 miljonit eurot. 2011. aastal alustas tegevust haruldaste haiguste uurimise rahvusvaheline konsortsium (IRDiRC), mille eesmärk on töötada 2020. aastaks välja 200 uut ravivõimalust. Konsortsium toetab patsiendiregistrite ja andmebaaside loomist ning töötab välja haruldaste haiguste registreerimise üleeuroopalist platvormi.
• Ekspertkeskused: ELi kaasrahastatud neli aastat vältava (jaanuar 2013 kuni detsember 2016) haruldaste haigustega seotud parimate tavade projekti raames töötatakse välja kliinilise tava suuniste standardeid ja protseduure. 2013. aastal loodi komisjoni nõustav eksperdirühm.

2014. aasta aruandes kirjeldatakse ülevaatlikult haruldaste haiguste strateegia senist rakendamist. Selle keskmes on haruldaste haiguste parem äratundmine ja nende nähtavuse suurendamine, meetmed, mis aitavad ELi riikidel selle nähtusega tegelda, ning ELi tasandil laialdasema koostöö, koordineerimise ja reguleerimise suunas liikumine.