(1)

Haruldased haigused on ohuks Euroopa kodanike tervisele, kuna tegemist on eluohtlike või krooniliste invaliidistavate haigustega, mis esinevad harva ja on väga keerukad.

(1)

Haruldased haigused on ohuks Euroopa kodanike tervisele, kuna tegemist on eluohtlike või krooniliste invaliidistavate haigustega, mis esinevad harva ja on väga keerukad , kuid kuna on väga palju erinevaid haruldasi haigusi, on neisse haigestunud inimeste koguarv üsna suur .

(2)

Haruldasi haigusi, sealhulgas geneetilisi haigusi käsitlev ühenduse tegevusprogramm võeti vastu ajavahemikuks 1. jaanuar 1999 – 31. detsember 2003. Kõnealuses programmis loeti haruldaseks haiguseks haigust, mis esineb Euroopa Liidus vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest.

(2)

Haruldasi haigusi, sealhulgas geneetilisi haigusi käsitlev ühenduse tegevusprogramm võeti vastu ajavahemikuks 1. jaanuar 1999 – 31. detsember 2003. Kõnealuses programmis loeti haruldaseks haiguseks haigust, mis esineb Euroopa Liidus vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest , kusjuures seda näitajat tuleb hinnata teadusuuringutel põhineva statistika alusel .

(2 a)

Statistilise esinemissageduse alusel tuleks haruldased haigused ülitäpselt kataloogida ja kataloog selle võimaliku täiendamise otstarbel teaduskomitee poolt korrapäraselt läbi vaadata.

(4)

Tänapäeval esineb hinnanguliselt 5 000 kuni 8 000 erinevat haruldast haigust, mis mõjutavad 6–8 % elanikkonnas t ehk 27–36 miljonit inimest nende elu jooksul. Enamik inimesi kannatavad veelgi harvemini esinevate haiguste all, mis esinevad vaid ühel inimesel 100 000st või veelgi harvem.

(4)

Tänapäeval esineb hinnanguliselt 5 000 kuni 8 000 erinevat haruldast haigust, mis mõjutavad 6–8 % elanikkonnast nende elu jooksul. Teisisõnu, kuigi kõik haruldased haigused on harvaesinevad, on kõigi nende poolt mõjutatud inimeste koguarv üsna suur, ulatudes Euroopa Liidus 27-36 miljonini . Enamik inimesi kannatavad veelgi harvemini esinevate haiguste all, mis esinevad vaid ühel inimesel 100 000st või veelgi harvem.

(5)

Vähese levimuse ja keerukuse tõttu on haruldaste haiguste puhul vaja konkreetsetel ja ühendatud jõupingutustel põhinevat üldist lähenemisviisi, et ennetada märkimisväärset haigestumust või välditavat enneaegset suremust ning parandada haigestunud isikute elukvaliteeti ja sotsiaal-majanduslikke väljavaateid.

(5)

Vähese levimuse , keerukuse ja haigusjuhtude suure koguarvu tõttu on haruldaste haiguste puhul vaja konkreetsetel ja ühendatud jõupingutustel – sealhulgas koostöös kolmandate riikidega, näiteks USAga – põhinevat üldist lähenemisviisi, et ennetada märkimisväärset haigestumust või välditavat enneaegset suremust ning parandada haigestunud isikute elukvaliteeti ja sotsiaal-majanduslikke väljavaateid arenenud riikides ja arenguriikides .

(8)

Selleks et parandada haruldasi haigusi käsitlevate riiklike, piirkondlike ja kohalike algatuste koordineerimist ja ühtsust, tuleks kõik haruldaste haiguste valdkonnas võetavad asjaomased riiklikud meetmed integreerida haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse.

(8)

Selleks et parandada haruldasi haigusi käsitlevate riiklike, piirkondlike ja kohalike algatuste koordineerimist ja sidusust ning teaduskeskuste koostööd , tuleks kõik haruldaste haiguste valdkonnas võetavad asjaomased riiklikud meetmed integreerida haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse.

(13)

Lisandväärtus, mida Euroopa tugikeskuste võrgustikud ühendusele annavad, on eriti suur haruldaste haiguste puhul, sest nende vähese esinemise tõttu on ühe riigi piires patsientide arv väike ja asjaomase valdkonna eriteadmised piiratud. Ekspertteadmiste kogumine Euroopa tasandil on seega ülitähtis, et tagada haruldasi haiguste põdevatele inimestele võrdne juurdepääs kvaliteetsele ravile.

(13)

Lisandväärtus, mida Euroopa tugikeskuste võrgustikud ühendusele annavad, on eriti suur haruldaste haiguste puhul, sest nende vähese esinemise tõttu on ühe riigi piires patsientide arv väike ja asjaomase valdkonna ekspertteadmised piiratud. Ekspertteadmiste kogumine Euroopa tasandil on seega ülitähtis, et tagada haruldasi haiguste põdevatele inimestele võrdne juurdepääs täpsele teabele, asjakohasele ja õigeaegsele diagnoosimisele ning kvaliteetsele ravile.

(14 a)

Farmaatsiafoorum võttis 12. oktoobril 2008 vastu lõpliku aruande, milles esitatakse suunised selleks, et liikmesriigid, sidusrühmad ja komisjon võiksid tõhustada jõupingutusi haruldaste haiguste ravimite kättesaadavuse lihtsustamise ja kiirendamise tagamiseks Euroopa Liidus.

(20)

Patsiendid ja patsientide esindajad peaksid seega olema kaasatud poliitikakujundamise ja otsustetegemise protsessi kõikidesse etappidesse. Nende tegevust tuleks aktiivselt edendada ja toetada, sealhulgas rahaliselt, igas liikmesriigis.

(20)

Patsiendid ja patsientide esindajad peaksid seega olema kaasatud poliitikakujundamise ja otsustetegemise protsessi kõikidesse etappidesse. Nende tegevust tuleks aktiivselt edendada ja toetada, sealhulgas rahaliselt, igas liikmesriigis , aga ka ELi tasandil konkreetseid haruldasi haigusi põdevate patsientide üleeuroopaliste toetusvõrgustike abil .

1.

Koostada haruldaste haiguste riiklikud kavad, et tuginedes võrdsuse ja solidaarsuse põhimõtetele tagada kõigile haruldast haigust põdevatele inimestele kogu oma riigi territooriumil juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele, kaasa arvatud diagnostika, ravi ja haruldaste haiguste ravimid, ning eelkõige:

1.

Koostada haruldaste haiguste riiklikud kavad, et tuginedes võrdsuse ja solidaarsuse põhimõtetele tagada kõigile haruldast haigust põdevatele inimestele kogu oma riigi territooriumil ja kogu ELis juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele, kaasa arvatud diagnostika, ravi ja haruldaste haiguste ravimid, samuti taastusravi ja haigusega elama õppimine, ning eelkõige:

(1)

töötada välja ja võtta 2011. aasta lõpuks haruldaste haiguste riikliku kava vormis vastu terviklik strateegia, mille eesmärk on haruldaste haiguste valdkonnas asjakohase tegevuse juhtimine ja struktureerimine;

1)

töötada välja ja võtta 2010. aasta lõpuks haruldaste haiguste riikliku kava vormis vastu terviklik strateegia, mille eesmärk on haruldaste haiguste valdkonnas asjakohase tegevuse juhtimine ja struktureerimine;

(3)

määratleda haruldaste haiguste riiklikus kavas piiratud arv eelismeetmeid, määrata kindlaks nende konkreetsed eesmärgid, selged tähtajad, juhtimisstruktuurid ja korrapäraste aruannete esitamine;

3)

määratleda haruldaste haiguste riiklikus kavas piiratud arv eelismeetmeid, määrata kindlaks nende konkreetsed eesmärgid, selged tähtajad, märkimisväärne ja kindla sihtotstarbega rahastamine, juhtimisstruktuurid ja korrapäraste aruannete esitamine;

3 a)

anda teada, kas neil on spetsialiseeritud keskusi, ja koostada ekspertide nimistu;

(5)

lisada riiklikesse kavadesse sätted, mille eesmärk on tagada kogu riigi territooriumil kõikidele haruldast haigust põdevatele inimestele õiglane juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele, sealhulgas diagnostikale, ravile ja haruldaste haiguste ravimitele, et tagada kogu Euroopa Liidus õiglane juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele võrdsuse ja solidaarsuse alusel.

5)

lisada riiklikesse kavadesse sätted, mille eesmärk on tagada kogu riigi territooriumil kõikidele haruldast haigust põdevatele inimestele õiglane juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele, sealhulgas diagnostikale, peamistele ennetusmeetmetele, ravile ja haruldaste haiguste ravimitele, samuti rehabilitatsioonile ja haigusega elama õppimisele, et tagada kogu Euroopa Liidus õiglane juurdepääs kvaliteetsetele tervishoiuteenustele võrdsuse ja solidaarsuse alusel, järgides põhimõtteid, mis lepiti kokku kõrgetasemelise farmaatsiafoorumi dokumendis „Improving Access to Orphan Medicines for all Affected EU citizens” (haruldaste haiguste ravimite kättesaadavuse parandamine kõikide haruldasi haigusi põdevate ELi kodanike jaoks) .

5 a)

toetada jõupingutusi, mille eesmärk on vältida haruldasi pärilikke haigusi järgmiste meetmete abil:

5 b)

näha riiklikes kavades ette erakorralised meetmed müügiloata ravimite kättesaadavaks tegemiseks, kui selleks on olemas tõeline rahvatervisega seonduv vajadus, ning kui liikmesriigis ei ole asjakohane alternatiivne ravi kättesaadav ning kui kasu ja riski suhet peetakse positiivseks, tagatakse haruldast haigust põdevatele patsientidele nende ravimite kättesaadavus.

5 c)

luua siseriiklikul tasandil mitut sidusrühma hõlmavad nõuanderühmad, kuhu kuuluvad kõik huvitatud sidusrühmad ja mille eesmärk on suunata valitsusi haruldaste haiguste riiklike tegevuskavade koostamisel ja rakendamisel. Nõuanderühmad peaksid tagama, et valitsused on hästi teavitatud ning riigi tasandil tehtavad otsused kajastavad ühiskonna seisukohti ja vajadusi.

5 d)

ergutada haruldaste haiguste ravi rahastamist riigi tasandil. Kui liikmesriigid ei soovi või ei suuda rajada tippkeskusi, tuleks keskset riiklikku fondi kasutada selleks, et tagada patsientidele teises riigis asuvasse tippkeskusse sõitmise võimalus. Kuid on ka oluline, et see eraldi eelarve vaadatakse igal aastal läbi ja seda kohandatakse vastavalt teadmistele antud aastal ravi vajavate patsientide kohta ja võimalike uute lisanduvate raviviiside kohta. Seda tuleks teha mitut sidusrühma hõlmavate nõuanderühmade osavõtul.

(1)

rakendada Euroopa Liidu ühist haruldaste haiguste määratlust, mille kohaselt loetakse haruldaseks haiguseks haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st;

1)

rakendada Euroopa Liidu ühist haruldaste haiguste määratlust, mille kohaselt loetakse haruldaseks haiguseks haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st; see näitaja kehtib terve Euroopa Liidu kohta, kuid väga oluline on teada haiguste täpset esinemissagedust igas liikmesriigis;

(4)

toetada riiklikul või piirkondlikul tasandil spetsiaalseid haiguste teabevõrgustikke, registreid ja andmebaase.

4)

toetada eelkõige rahaliste vahenditega Euroopa, riigi või piirkondade tasandil spetsiaalseid haiguste teabevõrgustikke, registreid ja andmebaase , mis sisaldavad korrapäraselt ajakohastatavat ja üldsusele Internetis kättesaadavat teavet .

(3)

edendada riigi teadlaste ja laboratooriumide osalemist haruldaste haiguste uurimisprojektides, mida ühendus rahastab;

3)

edendada riigi teadlaste ja laboratooriumide osalemist haruldaste haiguste uurimisprojektides, mida ühendus rahastab, ning kasutada võimalusi, mida pakub määrus (EÜ) nr 141/2000 harva kasutatavate ravimite kohta ;

3 a)

edendada teadmiste jagamist ja koostööd Euroopa Liidu teadlaste, laboratooriumide ja teadusuuringute projektide ning kolmandate riikide samasuguste institutsioonide vahel, et tuua üldist kasu mitte ainult Euroopa Liidule, vaid ka vaesematele ja arenguriikidele, kellel on vähem võimalusi eraldada vahendeid haruldaste haiguste uurimiseks;

(4)

lisada haruldaste haiguste riiklikku kavasse sätted uurimistegevuse edendamiseks haruldaste haiguste valdkonnas, kaasa arvatud rahvatervise ja sotsiaaluuringud, eelkõige selleks, et luua vahendid, nagu transversaalsed infrastruktuurid ja konkreetsetele haigustele pühendatud projektid.

4)

lisada haruldaste haiguste riiklikku kavasse sätted uurimistegevuse edendamiseks haruldaste haiguste valdkonnas, kaasa arvatud rahvatervise ja sotsiaaluuringud, eelkõige selleks, et luua vahendid, nagu transversaalsed infrastruktuurid ja konkreetsetele haigustele pühendatud projektid, taastusraviprogrammid ja programmid, mille eesmärk on õpetada haruldase haigusega elama, ning diagnostiliste katsete ja diagnostikavahendite alased uuringud .

4 a)

näha ette piisav ja pikaajaline rahastamine eelkõige avaliku ja erasektori partnerluste kaudu, et toetada teadusuuringuid siseriiklikul ja Euroopa tasandil ning tagada nende jätkusuutlikkus.

(1)

teha kindlaks riiklikud ja piirkondlikud ekspertkeskused kogu riigi territooriumil 2011. aasta lõpuks ning kui neid veel ei ole, siis edendada selliste ekspertkeskuste loomist, tehes seda eelkõige riiklike või piirkondlike ekspertkeskuste loomist käsitlevate sätete lisamise kaudu haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse;

1)

teha kindlaks riiklikud ja piirkondlikud ekspertkeskused kogu riigi territooriumil 2011. aasta lõpuks ning kui neid veel ei ole, siis edendada selliste ekspertkeskuste loomist, tehes seda eelkõige riiklike või piirkondlike ekspertkeskuste loomist käsitlevate sätete lisamise kaudu haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse; aidata koostada haruldaste haiguste ja haruldaste haiguste ekspertide nimistuid;

(3)

luua patsientidele ravivõimalused riigi või vajadusel välisriigi asjaomaste ekspertide vahelise koostöö arendamise kaudu; toetada tuleks piiriülest tervishoidu, kaasa arvatud patsientide, tervishoiutöötajate ja tervishoiuteenuste osutajate liikuvust, ning tervishoiuteenuste osutamist info- ja kommunikatsioonitehnoloogiat kasutades, kui see on vajalik konkreetse ravi üldise kättesaadavuse tagamiseks;

3)

luua haruldasi haigusi põdevatele patsientidele Euroopa ravivõimalused riigi või vajadusel välisriigi asjaomaste ekspertide vahelise koostöö arendamise kaudu; toetada tuleks piiriülest tervishoidu, kaasa arvatud patsientide ja, aidates kaasa andmete liikuvusele, ka ekspertteadmiste, tervishoiutöötajate ja tervishoiuteenuste osutajate liikuvust, ning tervishoiuteenuste osutamist info- ja kommunikatsioonitehnoloogiat kasutades, kui see on vajalik konkreetse ravi üldise kättesaadavuse tagamiseks;

(5)

tagada, et riiklikud või piirkondliku ekspertkeskused järgiksid Euroopa haruldaste haiguste tugikeskuste võrgustiku norme ja võtaksid täiel määral arvesse patsientide ja tervishoiutöötajate vajadusi ja ootusi.

5)

tagada, et riiklikud ja piirkondlikud ekspertkeskused järgiksid Euroopa haruldaste haiguste tugikeskuste võrgustiku norme ja võtaksid täiel määral arvesse patsientide ja tervishoiutöötajate vajadusi ja ootusi ning kaasaksid patsiendid keskuste tegevusse .

5 a)

julgustada ekspertkeskusi ja spetsialiseerunud haiglaid koostama võimaluse korral Euroopa Liidu rahastamisel või kaasrahastamisel tervishoiutöötajatele mõeldud teatavaid haruldasi haigusi käsitlevaid erikoolitusprogramme ja võimaldama tervishoiutöötajatel omandada vajalikke eriteadmisi.

(b)

koostada Euroopa juhised elanikkonna sõeluuringute ja diagnostiliste katsete kohta;

b)

koostada Euroopa juhised elanikkonna sõeluuringute ja diagnostiliste katsete kohta, sealhulgas geenitestid, nagu heterotsügoodi testid ja polaarkeha diagnoosimine, tagada testide kõrge kvaliteet ja asjakohane geneetiline nõustamine ning võtta seejuures arvesse liikmesriikide eetilist mitmekesisust ;

(c)

jagada liikmesriikide hindamisaruandeid haruldaste haiguste ravimite farmatseutilise lisandväärtuse kohta ELi tasandil, et kiirendada haruldaste haiguste ravimite kättesaadavust haruldast haigust põdevate patsientide jaoks.

c)

kinnitada liikmesriikide hindamisaruanded haruldaste haiguste ravimite kliinilise lisandväärtuse kohta ELi tasandil Euroopa Ravimiametis, mis koondab asjaomaseid Euroopa teadmisi ja ekspertteadmisi , et kiirendada haruldaste haiguste ravimite kättesaadavust haruldast haigust põdevate patsientide jaoks.

ca)

pakkuda struktuuriabi investeeringuteks Orphaneti andmebaasi, et haruldasi haigusi käsitlevad teadmised oleksid hõlpsasti kättesaadavad;

6.

Patsiendiorganisatsioonide aktiveerimine

6.

Sõltumatute patsiendiorganisatsioonide aktiveerimine

(1)

võtta meetmeid tagamaks, et patsientide ja patsientide esindajatega peetakse nõu kõikides haruldaste haigustega seotud poliitikakujundamise ja otsustetegemise protsessi etappides, kaasa arvatud ekspertkeskuste ja Euroopa tugikeskuste võrgustike asutamine ja juhtimine ning riiklike kavade välja töötamine;

1)

võtta meetmeid tagamaks, et patsientide ja sõltumatute patsiendi esindajatega peetakse nõu kõikides haruldaste haigustega seotud poliitikakujundamise ja otsustetegemise protsessi etappides, kaasa arvatud ekspertkeskuste ja Euroopa tugikeskuste võrgustike asutamine ja juhtimine ning riiklike kavade välja töötamine;

(2)

toetada patsiendiorganisatsioonide tegevust, nagu teadlikkuse ja suutlikkuse suurendamine ning koolitus, teabe ja parimate tavade vahetus, võrgustikes osalemine ja väga eraldatud patsientide abistamine;

2)

toetada sõltumatute patsiendiorganisatsioonide tegevust, nagu teadlikkuse ja suutlikkuse suurendamine ning koolitus, teabe ja parimate tavade vahetus, võrgustikes osalemine ja väga eraldatud patsientide abistamine;

2 a)

2 b)

(3)

lisada haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse sätted patsiendiorganisatsioonide toetamise ja nendega nõupidamise kohta, nagu osutatud lõikudes 1 ja 2.

3)

lisada haruldaste haiguste riiklikesse kavadesse sätted sõltumatute patsiendiorganisatsioonide toetamise ja nendega nõupidamise kohta, nagu osutatud punktides 1 ja 2; tagada, et riiklikes kavades nähakse ette riiklike või piirkondlike ekspertkeskuste määramine ning haruldaste haiguste ekspertide nimistute koostamine .

-1.

1.

Esitama hiljemalt viienda aasta lõpuks alates käesoleva direktiivi vastuvõtmiskuupäevast nõukogule, Euroopa Parlamendile, Euroopa Majandus- ja Sotsiaalkomiteele ja Regioonide Komiteele liikmesriikidest saadud teabe põhjal rakendusaruande käesoleva soovituse kohta, hindama kavandatud meetmete tõhusust ning kaaluma täiendavate meetmete võtmise vajadust .

1.

Esitama nõukogule, Euroopa Parlamendile, Euroopa Majandus- ja Sotsiaalkomiteele ja Regioonide Komiteele liikmesriikidest saadud teabe põhjal käesoleva soovituse kohta koostatud rakendusaruande hiljemalt 2012. aasta lõpuks, mil komisjon teeb ettepaneku muu hulgas järgmisi valdkondi puudutavate rakendusmeetmete kohta: