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Document 52014DC0548
REPORT FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF THE REGIONS Implementation report on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe's challenges [COM(2008) 679 final] and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)
INFORME DE LA COMISIÓN AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSEJO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE LAS REGIONES Informe de ejecución de la Comunicación de la Comisión «Las enfermedades raras: un reto para Europa» [COM(2008) 679 final] y de la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02)
INFORME DE LA COMISIÓN AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSEJO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE LAS REGIONES Informe de ejecución de la Comunicación de la Comisión «Las enfermedades raras: un reto para Europa» [COM(2008) 679 final] y de la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02)
/* COM/2014/0548 final */
INFORME DE LA COMISIÓN AL PARLAMENTO EUROPEO, AL CONSEJO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE LAS REGIONES Informe de ejecución de la Comunicación de la Comisión «Las enfermedades raras: un reto para Europa» [COM(2008) 679 final] y de la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02) /* COM/2014/0548 final */
Índice 1. Introducción. 3 a. Marco político. 3 b. Fundamentos del informe y
metodología. 4 2. Planes y estrategias en el ámbito
de las enfermedades raras. 5 a. Actividades de la Comisión
Europea. 5 b. La situación en los Estados
miembros. 5 3. Definición, codificación e
inventario de las enfermedades raras. 7 a. Actividades de la Comisión
Europea. 7 b. Actividades de los Estados
miembros. 8 4. Investigación sobre enfermedades
raras. 8 a. Actividades de la Comisión
Europea. 8 b. Actividades de los Estados
miembros. 11 5. Centros especializados y redes
europeas de referencia para enfermedades raras. 11 a. Actividades de la Comisión
Europea. 11 b. Actividades de los Estados
miembros. 12 6. Recabar conocimientos
especializados a escala europea sobre enfermedades raras. 13 7. La responsabilización de las
organizaciones de pacientes. 13 a. Actividades de la Comisión
Europea. 13 b. Actividades de los Estados
miembros. 13 8. Gobernanza y coordinación europea. 14 9. Acciones para aumentar la
asistencia sanitaria de calidad en las enfermedades raras. 14 a. Reglamento sobre medicamentos
huérfanos. 14 b. Facilitar el acceso a los
medicamentos huérfanos. 15 Grupo
de trabajo «Mecanismo de acceso coordinado a medicamentos huérfanos» en el
proceso sobre la responsabilidad de las empresas en el ámbito farmacéutico. 15 c. Cribado de población para
enfermedades raras. 16 10. Dimensión mundial de la política
en materia de enfermedades raras. 16 11. Conclusiones y propuestas para el
futuro. 17
1. Introducción
a. Marco político
Las
enfermedades raras afectan a entre veintisiete y treinta y seis millones de
personas en la Unión Europea y son una prioridad clave de la política
sanitaria debido al número limitado de pacientes y la escasez de conocimientos
y especialización sobre determinadas enfermedades. Los
pacientes con enfermedades raras suelen pasar años de incertidumbre a la espera
de que se les diagnostique la enfermedad y se encuentre un tratamiento
adecuado. El especialista capaz de diagnosticársela quizá ejerza la medicina en
otra región o incluso en otro Estado miembro. Es probable que los conocimientos
científicos sobre dicha enfermedad rara sean insuficientes y dispersos. Por
ello la dimensión de la Unión Europea y la cooperación entre Estados miembros
pueden marcar la diferencia, por ejemplo en la puesta en común de conocimientos
y la especialización, el fomento de la investigación y la cooperación, y la
autorización de unos medicamentos óptimos para toda la Unión Europea. La acción
de la UE en el ámbito de las enfermedades raras reporta un elevado valor
añadido. Para
alcanzar este objetivo, en 2008 la Comisión adoptó la Comunicación «Las
enfermedades raras: un reto para Europa»[1], en
la que presentaba una estrategia general para respaldar a los Estados miembros
en el diagnóstico, el tratamiento y el cuidado de los ciudadanos de la UE con
enfermedades raras. La Comunicación se centra en tres ámbitos principales; i)
mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras; ii)
apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados
miembros, y iii) desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación
europeas en relación con las enfermedades raras. Además
de la Comunicación, unos meses más tarde se adoptó una Recomendación del
Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras[2],
que exhorta a los Estados miembros a que elaboren estrategias nacionales. La
Recomendación se centra en i) la definición, la codificación y el inventario de
las enfermedades raras; ii) la investigación; iii) las redes europeas de
referencia; iv) recabar conocimientos especializados a escala de la UE; v) la
responsabilización de las organizaciones de pacientes, y vi) la sostenibilidad.
El
artículo 13 de la Directiva 2011/24/UE[3]
relativa a la aplicación de los derechos de los pacientes en la asistencia
sanitaria transfronteriza también hace referencia a las enfermedades
raras. Afirma que la Comisión apoyará a los Estados miembros, en
particular procurando concienciar a los profesionales sanitarios de las
herramientas a su disposición para ayudarles a diagnosticar las enfermedades
raras y concienciar más a las partes interesadas de las posibilidades ofrecidas
por el Reglamento (CE) nº 883/2004[4]
para la remisión de los pacientes con enfermedades raras a otros Estados
miembros. Las enfermedades raras se consideraron
un ámbito prioritario en la actuación en materia de salud pública en la Unión
Europea por primera vez en la Comunicación de la Comisión de 24 de noviembre de
1993 sobre el marco de actuación en el ámbito de la salud pública[5].
Tras ello se proporcionó apoyo a varios proyectos y se estableció el Grupo
de Trabajo sobre Enfermedades Raras. El
Reglamento sobre medicamentos huérfanos [Reglamento
(CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre
de 1999, sobre medicamentos huérfanos][6]
estableció criterios de declaración de medicamentos huérfanos en la UE y
proporcionó una serie de incentivos (exclusividad comercial de diez años,
asistencia en la elaboración de protocolos, acceso al procedimiento
centralizado de autorización de la comercialización) para estimular la
investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos para
prevenir, diagnosticar o tratar las enfermedades raras. El
presente informe presenta una visión general de la aplicación de la estrategia
en materia de enfermedades raras y hace balance de sus logros y enseñanzas.
Pretende extraer conclusiones sobre la puesta en marcha de las medidas
propuestas en la Comunicación de la Comisión y la Recomendación del Consejo y
la necesidad de nuevas acciones para mejorar la vida de los pacientes afectados
por enfermedades raras y la de sus familiares.
b. Fundamentos
del informe y metodología
Tanto
en la Comunicación como en la Recomendación del Consejo, se instaba a la
Comisión a que informase sobre la aplicación de la estrategia. Para recabar
información sobre la situación a nivel nacional, la Comisión remitió un
cuestionario electrónico a los Estados miembros. Dieciocho países lo
devolvieron cumplimentado. Sus respuestas, así como la información recabada por
la Acción Conjunta del Comité de expertos de la Unión Europea en enfermedades
raras (EUCERD por sus siglas en inglés) publicada bajo el título «Report on the
State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe»[7]
(Informe sobre la situación de las actividades sobre enfermedades raras en
Europa), constituyeron la principal fuente de información para elaborar el
presente informe de aplicación.
2. Planes
y estrategias en el ámbito de las enfermedades raras
a. Actividades
de la Comisión Europea
Para
respaldar a los Estados miembros en la elaboración de planes y estrategias
nacionales, la Comisión Europea cofinanció el Proyecto Europeo de Elaboración
de Planes Nacionales de Enfermedades Raras (Europlan) del Programa de Salud de
la UE. El proyecto, que se llevó a cabo
entre abril de 2008 y marzo de 2011, incluyó a representantes de autoridades
nacionales de salud de veintiún Estados miembros y congregó a cincuenta y siete
miembros asociados y socios colaboradores procedentes de treinta y cuatro
países. Fruto de dicho proyecto fue el documento «Report on indicators for
monitoring the implementation and evaluating the impact of a National Plan or
Strategy for rare diseases» (informe sobre los indicadores para supervisar la
aplicación y evaluación de la repercusión de un plan o estrategia nacionales
para las enfermedades raras), que sirvió como base para aprobar el documento
«EUCERD Recommendations on Core Indicators for Rare Disease National
Plans/Strategies»[8]
(recomendaciones del EUCERD sobre los indicadores básicos para los planes y
estrategias nacionales sobre enfermedades raras). Algunas
actividades del Europlan, especialmente aquellas relativas a la asistencia
técnica a los Estados miembros con especiales dificultades para elaborar su
plan o estrategia nacionales, se incluyen además en un paquete de trabajo
específico de la Acción Conjunta del EUCERD. Mediante
dicho paquete la Comisión sigue respaldando la elaboración de planes nacionales
en aquellos países donde aún no se han puesto en marcha. La
Acción Conjunta EUCERD abarca un período de cuarenta y dos meses (de marzo de
2012 a agosto de 2015). Apoya a los Estados miembros en el diseño de
estrategias, la elaboración del mapa de la prestación de servicios sociales
especializados y la integración de las enfermedades raras en las políticas sociales
generales, así como en la aplicación de una codificación y clasificación de las
enfermedades raras. La Acción Conjunta también respalda la producción de
OrphaNews Europe[9]
y el informe anual sobre la situación de las actividades sobre enfermedades
raras en Europa.
b. La
situación en los Estados miembros
Objetivos de la acción: en la Recomendación del Consejo, los
Estados miembros se comprometieron a adoptar un plan o una estrategia lo antes
posible, a finales de 2013 a más tardar, para abordar las enfermedades raras. En
2009 la cuestión de las enfermedades raras era relativamente nueva e innovadora
en la mayoría de Estados miembros y solo algunos contaban con planes
nacionales, en concreto Bulgaria, Francia, Portugal y España. En
el primer trimestre de 2014 ya eran dieciséis los Estados miembros que
contaban con planes o estrategias nacionales orientados a abordar las
enfermedades raras. Otros siete países están muy avanzados en la
elaboración de sus planes o estrategias. Estados miembros con un plan o estrategia nacionales para las enfermedades raras: Bélgica, Bulgaria, Chipre, Chequia, Francia, Alemania, Grecia, Hungría, Lituania, Países Bajos, Portugal, Rumanía, Eslovaquia, Eslovenia, España y Reino Unido. Estados miembros en una fase avanzada de la elaboración del plan o estrategia nacionales para las enfermedades raras: Austria, Croacia, Dinamarca, Finlandia, Irlanda, Italia y Polonia. Las
diferencias en el nivel de aplicación de los planes nacionales son
considerables. Esto se debe especialmente a que hay países, como Reino Unido,
Alemania, Países Bajos y Bélgica, que acaban de adoptar sus planes o
estrategias. Francia es el único país que ha concluido la aplicación del primer
plan nacional y ha adoptado el segundo. La
mayoría de Estados miembros no cuenta con un presupuesto destinado a aplicar
los planes nacionales. La financiación suele proceder del presupuesto total
destinado a sanidad. En ocasiones los países destinan un presupuesto específico
para llevar a cabo determinados proyectos. Algunos países han informado de que
los presupuestos son aún más ajustados debido a la crisis económica. Pese
a su globalidad y su enfoque intersectorial, todos los planes han sido
aprobados por el Ministerio de Sanidad correspondiente. En Chequia, el plan también
lo refrendó el primer ministro. El
alcance de los planes sobre enfermedades raras difiere de un país a otro.
Mientras que los tipos raros de cáncer son una parte importante del espectro de
las enfermedades raras, hay varios planes o estrategias que no incluyen estas
enfermedades, como es el caso de Alemania, Francia, Bélgica, Dinamarca y
Portugal. Dinamarca no considera que las enfermedades infecciosas sean
enfermedades raras. Catorce
países han llevado a cabo campañas de información para sensibilizar sobre las
enfermedades raras. Alemania, Croacia, Chipre y Letonia están preparando sus
campañas. La
supervisión y evaluación de los planes nacionales son aspectos importantes de
esta iniciativa. La UE cofinanció el Europlan[10]
–y posteriormente la Acción Conjunta EUCERD[11]–
para proporcionar un marco que respalde a los Estados miembros en sus esfuerzos
por desarrollar y aplicar sus planes nacionales. Otros
países con planes en marcha (Croacia, Francia, Lituania, Portugal y España)
basan su estrategia de supervisión en los indicadores del Europlan. Bulgaria y
Eslovaquia carecen de una estrategia de supervisión, mientras que los demás
países están desarrollándola.
3. Definición,
codificación e inventario de las enfermedades raras
a. Actividades
de la Comisión Europea
Objetivos
de la acción:
para llevar a cabo acciones eficaces en el ámbito de las enfermedades raras es
imprescindible definirlas claramente. En el artículo 3 de la Recomendación del
Consejo, los Estados miembros se comprometieron a utilizar, a efectos del trabajo
de política de nivel comunitario, una definición común de enfermedad rara como
aquella que no afecta a más de 5 personas de cada 10 000. Esto
también es importante para mejorar rápidamente la codificación de estas
enfermedades en los sistemas sanitarios. Los Estados miembros han acordado
perseguir el objetivo de garantizar que las enfermedades raras tengan una
codificación y trazabilidad apropiadas en los sistemas de información
sanitarios y contribuir activamente al desarrollo de un inventario dinámico de
enfermedades raras de la UE, de fácil acceso, basado en la red Orphanet[12]. Ejemplos de la situación en varios Estados miembros por lo que respecta a la definición de las enfermedades raras: · Suecia: enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón y que conducen a un marcado grado de discapacidad; · Finlandia: utiliza el concepto de no más de 1 afectado por cada 2 000 personas y de enfermedad grave o que debilita a quien la padece; · Dinamarca: : no ha establecido una definición oficial. Las autoridades sanitarias danesas suelen definir como enfermedad rara aquella que afecta a un máximo de entre 500 y 1 000 personas en todo el país; · Estonia: no ha aprobado una definición oficial, aunque las partes interesadas aceptan la definición de la UE incluida en el Reglamento sobre medicamentos huérfanos. · Bélgica: define como «enfermedad rara» aquella que hace peligrar la vida de quien la padece o le debilita de manera crónica y cuya prevalencia es tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para abordarla. A título orientativo, una prevalencia baja significa que afecta a menos de 5 personas por cada 10 000 en la Unión Europea.
b.
Actividades de los Estados miembros
Aquellos
Estados miembros con planes o estrategias aprobados respetan la definición de
la UE para la política a nivel de la UE. Aquellos sin planes en funcionamiento
suelen carecer de una definición oficial de enfermedad rara. Actualmente
todos los Estados miembros utilizan la novena o décima versión de la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 o CIE-10), en las que no
figuran la mayoría de las enfermedades raras. Recientemente algunos Estados
miembros han decidido introducir códigos ORPHA (el sistema de codificación de
enfermedades raras desarrollado por la base de datos Orphanet) en sus sistemas
estadísticos en materia de sanidad, ya fuera en paralelo a la nomenclatura de
la CIE o como proyecto piloto. La Acción Conjunta EUCERD contribuye a elaborar
el proyecto CIE-11 de la OMS para garantizar la presencia de las enfermedades
raras en las nomenclaturas internacionales. Para
recabar información sobre enfermedades raras y hacer que sea accesible, la
Comisión respalda la Acción Conjunta Orphanet[13] mediante
el Programa de Salud de la UE, en el que participan todos los Estados miembros,
ya sea como asociados o como socios colaboradores. Orphanet es una base de
datos relacional disponible en varios idiomas que pretende aunar información
sobre más de 6 000 enfermedades y que permite búsquedas múltiples. Asimismo,
cada país cuenta con su propia página de entrada en su lengua nacional.
4. Investigación
sobre enfermedades raras
a. Actividades
de la Comisión Europea
Objetivos
de la acción: en
el punto 5.12 de la Comunicación y en el artículo 3 de la Recomendación del
Consejo, se insta a los Estados miembros y a la Comisión a que mejoren la
coordinación de los programas de la UE, nacionales y regionales para la
investigación de enfermedades raras. La UE ha financiado en torno a ciento
veinte proyectos de investigación colaborativos pertinentes para las
enfermedades raras a través del Séptimo programa marco de investigación y
desarrollo tecnológico (7PM)[14].
Con un presupuesto total de más de 620 millones de euros, estos
proyectos abarcan varios ámbitos relacionados con las enfermedades, como la
neurología, la inmunología, el cáncer, la neumología y la dermatología[15].
Mediante sus actividades en política de investigación, la Comisión Europea
también ha impulsado la puesta en marcha de iniciativas cuyo objetivo es
coordinar mejor la investigación a nivel europeo e internacional. Ejemplos de programas nacionales para investigación en enfermedades raras En septiembre de 2010, Alemania publicó una nueva convocatoria para prolongar las diez redes que se crearon en 2008 y crear otras nuevas. Un jurado internacional compuesto por expertos en enfermedades raras evaluó treinta y nueve propuestas, entre las cuales el Ministerio Federal de Educación e Investigación seleccionó doce redes, que, a partir de 2012, recibieron financiación por valor de más de 21 millones de euros durante tres años. Existen otras iniciativas de financiación para enfermedades raras, como la Red nacional de investigación genómica (NGFN), tratamientos innovadores, medicina regenerativa, diagnóstico molecular, ensayos clínicos y otras, que invierten unos veinte millones de euros al año. En Francia las convocatorias para proyectos de investigación las organiza la Agencia nacional francesa para la investigación (investigación básica), el Ministerio de Sanidad (investigación clínica) o ambos (investigación de transferencia). También existen convocatorias para proyectos en el ámbito de las ciencias sociales. Las organizaciones de pacientes también ofrecen fondos para la investigación. La investigación básica, clínica y de transferencia recibe apoyos generalizados de manera permanente sin que exista una prioridad nacional en una determinada enfermedad rara. Durante el segundo plan nacional 2011-2014 se destinaron 51 millones de euros a la investigación. En Croacia se carece de información detallada sobre la financiación de la investigación de enfermedades raras. Se estima que en torno al 4 % de los proyectos de investigación que actualmente se llevan a cabo en este país pueden estar relacionados con las enfermedades raras. La
estrategia de financiación de la UE para la investigación de enfermedades raras
se ha centrado en entender las causas subyacentes de dichas enfermedades y en
su diagnóstico, prevención y tratamiento. Las convocatorias del 7PM en materia
de salud de 2012 y 2013, que incluyeron varios temas relacionados con las
enfermedades raras[16],
ilustran la estrategia. La investigación colaborativa financiada por la UE
reúne equipos multidisciplinarios que representan a universidades,
organizaciones de investigación, pymes, el sector industrial y agrupaciones de
pacientes tanto europeos como de otras zonas del mundo. La investigación
colaborativa a nivel europeo e internacional es especialmente importante en un
ámbito como el de las enfermedades raras, caracterizado por un número de
pacientes muy reducido y unos recursos escasos. La UE también ha financiado más
de cien becas de investigación, becas y redes de formación individuales en este
ámbito[17]. El
objetivo del proyecto E-RARE-2[18]
de ERA-NET, financiado por la UE, es desarrollar y reforzar la coordinación de
programas de investigación nacionales y regionales. Una de sus principales
actividades es publicar convocatorias transnacionales conjuntas. Estas
convocatorias han incluido agencias de financiación de trece Estados miembros
de la UE[19],
así como de Turquía, Israel, Suiza y Canadá. Junto con su predecesor, E-RARE-2
ha financiado más de sesenta proyectos de investigación. En colaboración
con sus socios nacionales e internacionales, la Comisión Europea encabezó la
puesta en marcha del Consorcio Internacional de Investigación de
Enfermedades Raras (IRDiRC)[20]
a principios de 2011. Su principal objetivo es lograr, hasta 2020, doscientos
nuevos tratamientos para enfermedades raras y maneras de diagnosticar la
mayoría de ellas estimulando, coordinando mejor y maximizando los resultados de
la investigación en materia de enfermedades raras a nivel mundial. A finales de
2013, eran miembros del IRDiRC más de treinta y cinco organizaciones de cuatro
continentes, comprometidas a trabajar juntas para alcanzar los objetivos de la
iniciativa. El firme
compromiso de la UE con la investigación de enfermedades raras y con el IRDiRC
se mantendrá a lo largo de Horizonte 2020, el Programa Marco de Investigación e
Innovación de financiación para el período 2014-2020. En los próximos siete
años, la UE continuará financiando la investigación sobre las enfermedades
raras en beneficio de los pacientes europeos y de todo el mundo. Los
registros y bases de datos de pacientes son
instrumentos importantes para investigar sobre las enfermedades raras y mejorar
la asistencia a los pacientes y la planificación de la atención sanitaria.
Ayudan a reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud suficiente
para la investigación epidemiológica o clínica, son fundamentales para evaluar
la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos
adecuados y respaldar la participación de los pacientes y pueden utilizarse
para cuantificar la calidad, la seguridad, la eficacia y la eficiencia de los
tratamientos. Orphanet publicó un resumen[21]
sobre las cuestiones que rodean la creación, la gobernanza y la financiación de
registros académicos. En enero de 2014
había 588 registros de enfermedades raras distribuidos de la siguiente
manera: 62 europeos, 35 mundiales, 423 nacionales, 65 regionales y 3 sin
clasificar. La mayoría de los registros pertenece a instituciones públicas y
del mundo académico. Una minoría de registros está gestionada por empresas
farmacéuticas o biotecnológicas, mientras que otros los administran
organizaciones de pacientes. La falta de interoperabilidad entre los registros
de enfermedades raras está comprometiendo seriamente su potencial. Por ello el
Centro Común de Investigación de la Comisión Europea está trabajando en una plataforma
europea para el registro de enfermedades raras, cuyos principales
objetivos son proporcionar un punto de acceso centralizado a todas las partes
interesadas a la información de los registros de pacientes con enfermedades
raras, respaldar registros nuevos y ya existentes en vista de su
interoperabilidad, proporcionar herramientas informáticas para mantener la
recogida de datos y acoger actividades de las redes de supervisión.
b. Actividades
de los Estados miembros
Algunos países
cuentan con programas de financiación específicos para la investigación de
enfermedades raras. Entre los países que han puesto en marcha programas o
convocatorias (que actualmente están tanto en vigor como ya cerradas) de
programas de financiación para la investigación sobre enfermedades raras se
encuentran Austria, Francia, Alemania, Hungría, Italia, Países Bajos, Portugal,
España y Reino Unido. Muchos otros
países respaldan proyectos de investigación sobre enfermedades raras a través
de programas generales de financiación de la investigación. Algunos países
(como Francia, Alemania, Italia, Países Bajos y España) también tienen, o han
tenido, iniciativas específicas o incentivos para fomentar la I+D en el ámbito
de los medicamentos huérfanos u otros tratamientos innovadores a nivel
nacional.
5. Centros
especializados y redes europeas de referencia para enfermedades raras
a. Actividades
de la Comisión Europea
La Directiva
2011/24/UE relativa a la aplicación de los derechos de los pacientes en la
asistencia sanitaria transfronteriza (2011)[22]
establece la aplicación de los derechos de los pacientes a acceder a
tratamientos seguros y de calidad en la UE, así como las normas para el
reembolso de los gastos. La Directiva establece una base sólida para una
cooperación ampliada entre las autoridades sanitarias nacionales. Algunas
disposiciones hacen referencia a las enfermedades raras. El artículo 12 prevé
una cooperación reforzada de los Estados miembros, así como los criterios y
condiciones que deben cumplir las redes europeas de referencia y los
prestadores de asistencia sanitaria. La Directiva
pretende reconocer centros especializados ya establecidos y fomentar la
participación voluntaria de prestadores de asistencia sanitaria en futuras
redes europeas de referencia. El 10 de marzo de 2014 la Comisión adoptó una
lista de los criterios y condiciones que habrán de cumplir las redes europeas
de referencia y las condiciones y los criterios exigidos a los prestadores de
asistencia sanitaria para formar parte de las redes europeas de referencia[23],[24]. Antes de la
adopción de la Directiva 2011/24/UE, la Comisión respaldó diez redes
europeas de referencia piloto específicas en el ámbito de las enfermedades
raras mediante el Programa de Salud de la UE. La experiencia adquirida con
estos proyectos ayudó a establecer un marco jurídico y servirá para futuras
redes europeas de referencia. Relación de redes europeas de referencia piloto en el ámbito de las enfermedades raras · Dyscerne: red europea de centros especializados en dismorfología · ECORN CF: red de centros europeos especializados en fibrosis quística · PAAIR: registro de organizaciones de pacientes y registro internacional Alpha1 · EPNET: red europea de porfirias · EN-RBD: red europea de trastornos hemorrágicos raros y red del linfoma de Hodgkin infantil · NEUROPED: red de referencia europea de neuropatías infantiles raras · EURO HISTIO NET: red de referencia de la UE de histiocitosis de células de Langerhans y síndrome asociado · TAG: juntos contra las genodermatosis · CARE NMD: difusión y aplicación de las normas para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne en Europa
b. Actividades
de los Estados miembros
Los Estados
miembros han adoptado enfoques muy distintos en la organización de los centros
especializados en sus sistemas sanitarios. Algunos países han designado
formalmente centros especializados en enfermedades raras: Francia, Dinamarca,
España y Reino Unido. Italia ha designado centros especializados en
enfermedades raras a nivel regional. Los criterios de
designación varían de un país a otro, en ocasiones incluso de una región a otra
dentro del mismo país, aunque suelen respetar las recomendaciones del EUCERD
sobre criterios de calidad aplicables a los centros especializados en
enfermedades raras en los Estados miembros[25].
Algunos países
tienen centros especializados en enfermedades raras que, aunque no cuentan con
la designación oficial, gozan del reconocimiento de las autoridades en
distintos niveles: Austria, Bélgica, Croacia, Chequia, Chipre, Alemania,
Grecia, Hungría, Irlanda, Países Bajos, Suecia y Eslovenia. Otros tienen
centros especializados en enfermedades raras que solo cuentan con el
reconocimiento que les aporta su reputación y que en ocasiones se han
autoproclamado centros especializados: Bulgaria, Estonia, Finlandia, Letonia,
Lituania, Portugal, Polonia, Rumanía y Eslovaquia.
6. Recabar
conocimientos especializados a escala europea sobre enfermedades raras
Objetivos de la
acción:
en el título V de la Recomendación del Consejo, se pide a los Estados que recaben
los conocimientos especializados nacionales sobre enfermedades raras y apoyen
su puesta en común. La mayoría de Estados miembros
respalda la puesta en común de los conocimientos especializados con los demás
países europeos para fomentar que se compartan las buenas prácticas en cuanto a
los instrumentos de diagnóstico y la asistencia médica, así como la formación y
la asistencia social en el ámbito de las enfermedades raras. Varios de ellos
han organizado cursos de educación y formación para profesionales de la salud a
fin de sensibilizarles sobre los recursos disponibles. Para respaldar este proceso la
Comisión recientemente cofinanció el proyecto Rare Best Practices[26].
Se trata de un proyecto de cuatro años de duración (de enero de 2013 a
diciembre de 2016) cofinanciado por el 7PM. Entre los principales objetivos que
persigue figuran elaborar normas y procedimientos fiables y transparentes para
el desarrollo y la evaluación de directrices en materia de prácticas clínicas
para enfermedades raras y alcanzar un consenso sobre una metodología
innovadora.
7. La
responsabilización de las organizaciones de pacientes
a. Actividades
de la Comisión Europea
Objetivos
de la acción: en
el artículo 6 de la Recomendación del Consejo se insta a los Estados miembros a
que consulten a las organizaciones de pacientes en relación con las medidas en
el ámbito de las enfermedades raras y fomenten las actividades de dichas
organizaciones. La
participación de las organizaciones de pacientes en todos los ámbitos del
desarrollo de la política en materia de enfermedades raras es muy importante
para definir las necesidades de los pacientes. La Comisión respalda este
enfoque a escala de la UE incluyendo a varias federaciones de organizaciones de
pacientes europeas en varias acciones, como los grupos y comités de expertos. Asimismo
ha concedido subvenciones de funcionamiento a organizaciones de pacientes a
través del Programa de Salud de la UE.
b. Actividades
de los Estados miembros
En
Europa cada vez hay más alianzas nacionales de organizaciones de pacientes de
enfermedades raras. Según Orphanet, a finales de 2013 había 2 512
organizaciones de pacientes de enfermedades raras, entre ellas 2 161
de ámbito nacional, 213 de ámbito regional, 72 de ámbito europeo y 61 de ámbito
internacional. Todos
los Estados miembros que respondieron al cuestionario participan activamente en
el diálogo con organizaciones de pacientes de enfermedades raras,
principalmente consultando a los pacientes y a sus representantes sobre
políticas en materia de enfermedades raras.
8. Gobernanza
y coordinación europea
Objetivos de la
acción:
en
el punto 7 de la Comunicación se afirma que la Comisión ha de contar con la
asistencia de un comité consultivo sobre enfermedades raras. Este comité se creó en virtud de
la Decisión de la Comisión de 30 de noviembre de 2009 por la que se establece
un Comité de expertos de la Unión Europea en enfermedades raras (2009/872/CE)[27].
Fruto del trabajo del comité fue la adopción de cinco series de recomendaciones
y un dictamen, así como la publicación de un boletín bimensual y un informe
anual sobre la situación de las actividades sobre enfermedades raras en Europa,
que describe actividades que se llevan a cabo en los Estados miembros, la UE y
el mundo. Recientemente el comité se
sustituyó por el grupo de expertos de la Comisión en enfermedades raras[28] de
acuerdo con las disposiciones del marco para los grupos de expertos de la
Comisión: normas horizontales y registro público[29]. El grupo de expertos está formado
por representantes de los Estados miembros así como por representantes de
organizaciones de pacientes, asociaciones europeas de productores o
suministradores de servicios, asociaciones profesionales o sociedades
científicas europeas y expertos a título individual. La principal tarea del
grupo de expertos es asesorar a la Comisión sobre la aplicación de acciones a
escala de la UE en materia de enfermedades raras, por ejemplo elaborar
instrumentos jurídicos, documentos políticos, directrices y recomendaciones.
9. Acciones
para aumentar la asistencia sanitaria de calidad en las enfermedades raras
a. Reglamento
sobre medicamentos huérfanos
Como
respuesta a los problemas de salud pública y a fin de estimular la
investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos, la UE aprobó el
Reglamento sobre medicamentos huérfanos, que persigue proporcionar incentivos
para desarrollar este tipo de medicamentos. El Reglamento (CE) nº 141/2000
del Parlamento Europeo y del Consejo[30]
establece un procedimiento centralizado para declarar medicamentos huérfanos y
proporciona incentivos para la investigación, la comercialización y el
desarrollo de medicamentos para tratar enfermedades raras. Hasta
enero de 2014, la Comisión Europea había autorizado más de noventa
medicamentos huérfanos. Asimismo, ha clasificado más de mil medicamentos
como medicamentos huérfanos[31].
Los promotores que desarrollan estos medicamentos disfrutan de incentivos tales
como asistencia en la elaboración de protocolos, que debería facilitar el
desarrollo y la autorización de medicamentos innovadores en aras del bienestar
de los pacientes. En
los últimos años, el número de declaraciones ha aumentado mientras que el
número de autorizaciones ha permanecido estable (en 2013 hubo siete
autorizaciones frente a las diez de 2012).
b. Facilitar
el acceso a los medicamentos huérfanos
Pese
a estos incentivos, ni los medicamentos huérfanos autorizados se encuentran
disponibles en todos los Estados miembros, ni todos los pacientes tienen el
mismo acceso a ellos en todos los Estados miembros. Además, se han observado
retrasos importantes en el suministro. En consecuencia, los Estados miembros y
la Comisión han puesto en marcha un proyecto para coordinar las inversiones en
la evaluación de nuevos medicamentos y en el intercambio de información y
conocimientos[32]. Aunque
las decisiones relativas a la fijación de precios y los reembolsos son
competencia exclusivamente nacional, los Estados miembros comparten importantes
dificultades para ofrecer un acceso asequible y sostenible a medicamentos
valiosos a pacientes con necesidades médicas que claramente no están cubiertas.
Superar estas dificultades puede plantear un problema incluso mayor cuando el
número de pacientes afectados es reducido y cuando los posibles tratamientos
para cubrir las necesidades médicas son escasos y caros, como suele ocurrir en
el caso de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
Grupo de trabajo «Mecanismo de acceso
coordinado a medicamentos huérfanos» en el proceso sobre la responsabilidad de
las empresas en el ámbito farmacéutico
El
objetivo principal del grupo de trabajo[33] consistía en
examinar la manera de proporcionar a los pacientes de enfermedades raras un
«acceso real» a los medicamentos huérfanos. La principal recomendación de este
grupo fue desarrollar un mecanismo coordinado entre Estados miembros
voluntarios y patrocinadores para evaluar el valor de los distintos
medicamentos huérfanos, que podría basarse en un marco de valor transparente, a
fin de respaldar el intercambio de información para que los Estados miembros
pudieran tomar decisiones con conocimiento de causa sobre la fijación de
precios y el reembolso. Esto debería llevar a precios más adecuados para los
consumidores, unas condiciones de mercado más predecibles y un acceso más
equitativo para los pacientes[34].
c. Cribado
de población para enfermedades raras
Objetivos de la
acción:
en
el punto 5 de la Comunicación, la Comisión se comprometió a evaluar las
actuales estrategias de cribado de población (incluido el cribado neonatal)
para enfermedades raras. La Comisión encargó un informe
sobre las prácticas de cribado neonatal para enfermedades raras que se llevan a
cabo en todos los Estados miembros de la UE que incluyera el número de centros,
una estimación del número de recién nacidos que se someten a estas pruebas, el
número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal y las razones de dicha
selección[35].
La mayoría de Estados miembros incluidos en ese informe cuenta con un órgano
que supervisa el cribado neonatal. El número de enfermedades incluidas en el
cribado varía sustancialmente de un Estado miembro a otro y oscila entre una en
Finlandia y veintinueve en Austria. Sobre
la base de ese informe, el comité de expertos de la UE en enfermedades raras
adoptó un dictamen sobre posibles ámbitos de colaboración
europea por lo que concierne al cribado neonatal[36].
10.
Dimensión mundial de la política en
materia de enfermedades raras
Objetivos de la
acción: la
Comunicación persigue fomentar la cooperación en materia de enfermedades
raras a nivel internacional con todos los países interesados y en estrecha
colaboración con la Organización Mundial de la Salud. Se considera que la Unión Europea y sus Estados
miembros lideran las acciones para abordar las enfermedades raras. Las acciones
que la UE y los Estados miembros han llevado a cabo han incidido en la
evolución al respecto en países no europeos. Los avances políticos y técnicos
en la Unión Europea también han tenido una repercusión significativa en la
política en materia de enfermedades raras de otros países. Hay países no europeos que han llevado a cabo varias
acciones concretas, en ocasiones debido a su presencia en internet, como
ocurrió en el caso de Orphanet, que publica información en línea en siete
idiomas y ha adquirido importancia como una verdadera fuente de información a
nivel mundial. Existen otras iniciativas que apoyan a organizaciones
internacionales de alcance mundial en su trabajo en materia de enfermedades
raras, como la participación de la acción conjunta EUCERD en la actualización
de la CIE-10. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras[37] es un ejemplo excelente de cooperación
internacional promovido por la Comisión Europea. La política de la Comisión Europea en materia de
enfermedades raras también se ha beneficiado de logros en las políticas de
otros países.
11.
Conclusiones y propuestas para el futuro
Según la Recomendación del Consejo, el informe de
aplicación debería valorar la eficacia de las medidas propuestas y la necesidad
de nuevas acciones para mejorar la vida de los pacientes afectados por
enfermedades raras y la de sus familiares. Desde
la adopción de la Comunicación de la Comisión en 2008 y la Recomendación del
Consejo en 2009, la Unión Europea ha avanzado mucho en el fomento de la
cooperación a fin de mejorar la vida de aquellos que padecen enfermedades
raras. En general los objetivos de la Comunicación y de la
Recomendación del Consejo se han alcanzado. Ambos documentos han
servido para reforzar la cooperación entre la UE, los Estados miembros y el
conjunto de las partes interesadas. La Comisión ha fomentado la puesta en común de
experiencias para ayudar a los Estados miembros a elaborar sus planes o
estrategias nacionales en materia de enfermedades raras. De esta manera se ha ayudado a un número
considerable de Estados miembros a poner en marcha planes orientados a abordar
las enfermedades raras: actualmente hay dieciséis Estados miembros que cuentan
con planes en materia de enfermedades raras (frente a los cuatro de 2008) y un
número considerable está cerca de aprobar el suyo. Respaldar a los Estados
miembros en esta tarea sigue siendo la prioridad clave del trabajo de la
Comisión en este ámbito. Pese a estos avances tan alentadores, aún queda
mucho camino por recorrer para garantizar que las personas que padecen
enfermedades raras puedan obtener el diagnóstico adecuado y un tratamiento
óptimo en toda la UE. Sigue habiendo Estados miembros que carecen de planes o
estrategias nacionales al respecto. Los planes o estrategias nacionales
existentes en algunos Estados miembros acaban de ponerse en marcha y tienen que
supervisarse. Por
ello, la acción en materia de enfermedades raras ocupa un lugar destacado en el
nuevo Programa de Salud y en Horizonte 2020, el nuevo programa de investigación
e innovación de la UE. Se prevé que las siguientes acciones continúen
apoyando a los Estados miembros:
Mantener el
papel de coordinación de la UE en la elaboración de la política de
la UE en materia de enfermedades raras y respaldar a los Estados miembros
en sus actividades nacionales.
Seguir
respaldando la elaboración de planes o estrategias nacionales de
calidad en materia de enfermedades raras en la Unión Europea.
Mantener el
apoyo al Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras
y a sus iniciativas.
Seguir
velando por la codificación adecuada de las enfermedades raras.
Proseguir
el esfuerzo por disminuir las desigualdades entre los pacientes
aquejados de enfermedades raras y los afectados por trastornos más
comunes, y respaldar iniciativas que promuevan un acceso equitativo al
diagnóstico y al tratamiento.
Continuar
promocionando la responsabilización de los pacientes en todos los ámbitos
del desarrollo de la política en materia de enfermedades raras.
Proseguir
con las actividades orientadas a aumentar la sensibilización de la opinión
pública sobre las enfermedades raras y la actividad de la UE en este
ámbito.
Recurrir a
la Directiva 2011/24/UE relativa a la aplicación de los derechos de los
pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza para crear redes
europeas de referencia en materia de enfermedades raras. Respaldar el
desarrollo de instrumentos que faciliten la cooperación y la
interoperabilidad de las redes europeas de referencia en materia de
enfermedades raras.
Estimular
el desarrollo y el uso de la sanidad electrónica en el ámbito de las
enfermedades raras.
Poner en
marcha y seguir apoyando la plataforma europea para el registro de
enfermedades raras.
Seguir desempeñando
un papel a nivel mundial en la iniciativa relativa a las enfermedades
raras y colaborando con partes interesadas internacionales importantes.
También se
tendrán en cuenta las opiniones de los Estados miembros y las partes
interesadas en el marco del grupo de expertos de la Comisión en enfermedades
raras. [1] COM(2008) 679 final, de 11 de noviembre de 2008. [2] DO C 151 de 3.7.2009, pp. 7-10. [3] DO L 88 de 3.7.2009, pp. 45-65. [4] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2004:166:0001:0123:es:PDF [5] http://aei.pitt.edu/5792/ [6]
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:es:PDF [7] http://www.eucerd.eu/?page_id=15 [8]
http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_Indicators_adopted.pdf [9] http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews [10] http://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/index.html [11] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20112201 [12] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php [13] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20102206 [14] Esta cifra corresponde a la investigación financiada en el área
temática de salud del programa «Cooperación» del 7PM (2007-2013). [15] En el siguiente enlace puede accederse a una publicación reciente que
incluye información sobre la financiación de la UE a la investigación de
enfermedades raras: http://ec.europa.eu/research/health/pdf/rare-diseases-how-europe-meeting-challenges_en.pdf
[16] En 2012 y 2013, los temas de las convocatorias del 7PM en materia de
salud sobre enfermedades raras fueron: Apoyo a la investigación
internacional sobre enfermedades raras; Utilidad clínica de la -ómica para
diagnosticar mejor las enfermedades raras; Conectores de bases de datos,
biobancos y «bioinformática» clínica para enfermedades raras; Desarrollo
preclínico y clínico de medicamentos huérfanos; Estudios de observación de
enfermedades raras; Compartir conocimientos y buenas prácticas en la
gestión clínica de las enfermedades raras (2012) y Tecnologías de
obtención de imágenes para el tratamiento de las enfermedades raras; Nuevas
metodologías para ensayos clínicos con pequeños grupos de población (2013). [17] Estas actividades se han financiado a través de los programas Personas
(Acciones Marie Curie) e Ideas (Consejo Europeo de Investigación) del 7PM. Más
información en: http://ec.europa.eu/research/mariecurieactions
y en: http://erc.europa.eu [18] Para más información, consulte el sitio web de E-RARE-2: http://www.e-rare.eu [19] Austria, Bélgica, Francia, Alemania, Grecia, Hungría, Italia, Letonia,
Países Bajos, Polonia, Portugal, Rumanía y España. [20] Para más información, consulte el sitio web de IRDiRC: http://www.irdirc.org [21] http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf [22]
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:es:PDF [23]DO L 147 de 3.7.2009, pp. 71-78. [24]DO L 147 de 3.7.2009, pp. 79-87. [25] http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1224 [26] http://www.rarebestpractices.eu/ [27]
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:ES:PDF [28]
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/dec_expert_group_2013_es.pdf [29] http://ec.europa.eu/transparency/regexpert/PDF/C_2010_EN.pdf [30]
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:es:PDF [31] http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm [32]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2
[33]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2
[34] En 2013, una vez concluido el trabajo del grupo, algunos de sus
miembros continuaron debatiendo a solicitud del Comité de Evaluación de
Medicamentos (MEDEV, grupo informal de expertos procedentes de instituciones de
seguros de enfermedad obligatorios de Europa) con vistas a hacer realidad las
conclusiones del grupo y poner en marcha proyectos piloto. [35] http://ec.europa.eu/eahc/news/news104.html [36]
http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/07/EUCERD_NBS_Opinion_Adopted.pdf [37] Para más información, consulte el sitio web de IRDiRC: http://www.irdirc.org