Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalgs udtalelse om stærk europæisk solidaritet med patienter med sjældne sygdomme

(initiativudtalelse)

(2023/C 75/10)

Ordfører:

Alain COHEUR

Vedtaget på plenarforsamlingen	24.2.2022
Retsgrundlag	Forretningsordenens artikel 52, stk. 2
	Initiativudtalelse
Kompetence	Beskæftigelse, Sociale Spørgsmål og Unionsborgerskab
Vedtaget i sektionen	29.9.2022
Vedtaget på plenarforsamlingen	26.10.2022
Plenarforsamling nr.	573
Resultat af afstemningen (for/imod/hverken for eller imod)	171/1/1

1.   Konklusioner og anbefalinger

1.1.

I 2009 vedtog Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg (EØSU) udtalelse SOC/330 om forslag til Rådets henstilling om et europæisk tiltag vedrørende sjældne sygdomme (1) og gav udtryk for sin støtte, bekymringer og forslag med henblik på at øge bevidstheden om alle behov hos personer med sjældne sygdomme. EØSU finder det dybt beklageligt, at det mere end ti år efter vedtagelsen af udtalelsen er nødt til at gentage sin opfordring til en samlet europæisk tilgang, der tager højde for alle behov hos personer med sjældne sygdomme, og efterlyser europæiske løsninger, der kan mildne sjældne sygdommes indvirkning på dagligdagen, familielivet og arbejdslivet.

1.2.

EØSU tilkendegiver endnu en gang sin støtte til og solidaritet med patienter med sjældne sygdomme, deres familier og alle, der i øvrigt kommer i berøring med sjældne sygdomme. Den Europæiske Union (EU) kan blive forkæmper for retten til sundhedsydelser for alle overalt i Den Europæiske Union og vise, at sjælden ikke betyder alene. Støtte til grundforskning og et europæisk sundhedsdataområde baseret på FAIR-princippet (om at data skal være søgbare, tilgængelige, interoperable og genanvendelige) er nødvendig for hurtigere diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. EØSU anbefaler, at man anerkender og fuldt ud fremmer Orphanets ekspertise med henblik på at styrke det europæiske sundhedsdataøkosystem til gavn for patienter med sjældne sygdomme. Hvis Orphanets websted gøres tilgængeligt på alle EU-sprog, vil det skabe stor merværdi for patienter med sjældne sygdomme og for sundhedspersonale.

1.3.

EØSU bekræfter konklusionerne om forekomsten af sjældne sygdomme i EU, lighederne i forløbet for patienter med sjældne sygdomme og udfordringerne forbundet med social sikring, til trods for at der er tale om mange og meget forskelligartede sygdomme, og at patienterne og ekspertisen er spredt.

1.4.

EØSU glæder sig over princippet om retten til adgang til sundhedsydelser som foreslået i den europæiske søjle for sociale rettigheder og FN's resolution og over, at konferencen om Den Europæiske Unions fremtid og det franske 2022-formandskab for Rådet for Den Europæiske Union havde fokus på sjældne sygdomme med det mål at sikre, at situationen for patienter med sjældne sygdomme ikke forværres af uligheder på sundhedsområdet. Udvalget fremhæver betydningen af en ambitiøs europæisk plejestrategi for uformelle plejere af patienter med sjældne sygdomme.

1.5.

EØSU anbefaler, at man udnytter det politiske momentum og bygger videre på institutionernes og civilsamfundets anbefalinger og udarbejder en omfattende europæisk handlingsplan for sjældne sygdomme med SMART-mål, der kan nås inden 2030, for at sikre, at alle patienter med sjældne sygdomme i EU har lige muligheder for diagnosticering, behandling og et holistisk perspektiv på integreret pleje. Målet må være, at patienter får stillet en diagnose af deres sjældne sygdom inden for et år.

1.6.

EØSU foreslår at udvide mandatet for Myndigheden for Kriseberedskab og -indsats på Sundhedsområdet (HERA) eller bruge det som model for oprettelse af en ny europæisk myndighed for ikkeoverførbare sygdomme. Formålet skal være at fremme koordineringen af og solidariteten i forhold til sjældne sygdomme med henblik på at samordne gennemførelsen af en europæisk handlingsplan for sjældne sygdomme og sikre en europæisk tilgang til ikkeoverførbare sjældne sygdomme. Ved at arbejde sammen med Orphanet, som får strukturstøtte fra EU til at kunne offentliggøre sit arbejde på alle EU's officielle sprog, vil man kunne sikre, at både patienter og sundhedspersonale har adgang til den information, de har behov for.

1.7.

Som talerør for civilsamfundet i medlemsstaterne styrker EØSU den politiske dialog med borgerne og støtter EU-institutionerne gennem et strukturelt og permanent samarbejde med henblik på at udvikle politik, der er fuld opbakning til. EØSU anbefaler, at den næste formandskabstrio for perioden 2023-2024 bestående af Spanien, Belgien og Ungarn holder politikken for sjældne sygdomme på dagsordenen med tanke på, at der vil blive foretaget en evaluering af de europæiske netværk af referencecentre (ERN'er) i 2022, og at Kommissionen har givet tilsagn om at revidere strategien for sjældne sygdomme i begyndelsen af 2023, idet sjældne sygdomme vil blive omfattet folkesundhedspolitikken i Kommissionens fremtidige mandatperioder. Inddragelse af interessenter og arbejdsmarkedets parter er afgørende for udviklingen af en ambitiøs strategi.

1.8.

EØSU efterlyser initiativer som f.eks. en resolution for at give patienter med sjældne sygdomme mere indflydelse på deres situation og fremme deres bidrag til politikker og anbefalinger vedrørende sjældne sygdomme i overensstemmelse med artikel 4 i FN's konvention om rettigheder for personer med handicap (UNCRPD). Patientforeninger er en kilde af erfaringer og kan spille en afgørende rolle som repræsentanter ved at tale på patienternes vegne. Deres optræden i medierne og bidrag til politikanbefalinger skal garanteres og støttes (2).

1.9.

EØSU opfordrer til en erkendelse af, at det er vigtigt, at sjældne sygdomme diagnosticeres i forbindelse med perinatal eller neonatal screening eller så hurtigt som muligt, efter at der er opstået sundhedsmæssige eller udviklingsmæssige problemer. Derudover er det vigtigt at anerkende fordelene ved tværfaglig sundhedspleje og et holistisk perspektiv på patienternes behov og forløb, idet man på den måde kan integrere den medicinske og sociale pleje, centralisere koordineringen af plejen, og frem for alt gøre plejen mere økonomisk overkommelig.

1.10.

EØSU mener, at sundhedstjenester af høj kvalitet aldrig må være et privilegium for dem, der af den ene eller anden grund har bedre adgang til den nationale sundhedstjeneste, har råd til den dyreste sygesikring, selv kan betale eller evner at organisere de mest indbringende indsamlingskampagner. Betydningen af solidaritetsbaserede sygesikringssystemer, der beskytter patienter med sjældne sygdomme, kan ikke undervurderes. EØSU ser gerne en debat om fordelene ved og udfordringerne forbundet med, at europæiske solidaritetsbaserede gensidige sygekasser dækker innovativ behandling af patienter med sjældne sygdomme.

1.11.

EØSU er klar over, hvor vigtigt det er for europæiske patienter med sjældne sygdomme at kunne tage til et andet land for at få stillet en diagnose og modtage pleje. Muligheden for at rejse for at modtage behandling, men samtidig via telemedicin undgå alt for mange rejser, vil skabe bedre adgang til pleje for patienter med sjældne sygdomme, især patienter med meget sjældne sygdomme. EØSU ser gerne, at ERN'ernes funktion optimeres, og opfordrer til, at de integreres i hele EU og i sundhedssystemerne i medlemsstaterne. EØSU foreslår, at man undersøger muligheden for, om der kan udarbejdes en konvention om pleje i ERN'erne.

1.12.

Eftersom den økonomiske situation ikke er den samme i alle medlemsstater, anbefaler og forventer EØSU en refleksion over muligheden for at etablere en særlig EU-finansieringsfond, som medlemsstaterne bidrager til og kan få støtte fra i overensstemmelse med deres økonomiske formåen for at sikre, at alle europæiske patienter med sjældne sygdomme, særligt dem med uopfyldte medicinske behov, har adgang til behandling. EØSU støtter modeller for fælles indkøb og bidrag som f.eks. den europæiske mekanisme til beregning af rimelige priser på lægemidler for at øge adgangen til lægemiddelbehandling for medlemsstaterne og patienter med sjældne sygdomme og opfordrer til, at dette tages i betragtning i forbindelse med revisionen af EU's lovgivning om lægemidler til sjældne sygdomme og børn.

1.13.

EØSU anbefaler, at der ses på muligheden for en solidaritetsfond til sjældne sygdomme, navnlig de sygdomme, der ikke er omfattet af ERN'erne. En sådan fond kan levere et nyttigt bidrag, når den obligatoriske sygesikring ikke dækker omkostningerne til behandling af komplekse eller sjældne sygdomme eller pleje i et andet land, og udvalget mener, at det er nødvendigt med gensidiggørelse på EU-niveau. En europæisk solidaritetsfond for patienter med sjældne sygdomme bør: — have som mål at forhindre, at patienter med sjældne sygdomme pådrager sig urimelige omkostninger til medicinsk nødvendige og berettigede sundhedsydelser, der findes i EU, og at de oplever yderligere uligheder på sundhedsområdet på grund af deres sjældne sygdom — være udtryk for europæisk solidaritet med det mål at forbedre adgangen til sundhedsydelser i hele EU for alle patienter med sjældne sygdomme for bedre at håndhæve patienternes ret til grænseoverskridende sundhedsydelser og for at optimere og gøre det nemmere at udnytte ERN'er — supplere de nationale socialsikrings- og sygesikringsydelser ved at udvikle en fond, der skal dække uundgåelige omkostninger i forbindelse med grænseoverskridende pleje inden for EU og lette det europæiske samarbejde om håndtering af folkesundhedsmæssige udfordringer, hvor en strukturel og understøttende grænseoverskridende tilgang vil kunne gøre en forskel.

2.   Generelle bemærkninger om sjældne sygdomme

2.1.

Sjældne sygdomme er sjældne, men der er talrige patienter med sjældne sygdomme — en sygdom klassificeres som sjælden baseret på prævalens. I EU defineres en sjælden sygdom som en tilstand, der ofte er kronisk, undertiden invaliderende eller livstruende, og som ikke rammer mere end 1 ud af 2 000 personer (3). I 2019 talte Orphanet — portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme — 6 172 unikke sjældne sygdomme (4). 71,9 % af disse sjældne sygdomme har en genetisk oprindelse, og 69,9 % viser sig i den tidlige barndom. 3,5-5,9 % af befolkningen skønnes at lide af en sjælden sygdom, hvilket svarer til ca. 36 mio. patienter i EU.

2.2.

Kompleksiteten og den kroniske karakter af mange sjældne sygdomme betyder, at det ofte ikke blot er patienten, der er berørt, men også mange andre som f.eks. familien og sundheds- og socialsystemerne. Familier kan være i risiko for isolation og øget sårbarhed, og tager man kønsaspektet af uformel pleje (5) i betragtning, kan en sjælden sygdom især påvirke mødres og kvinders liv. Adgangen til social sikring for disse uformelle plejere bør derfor være et særligt fokus.

2.3.

Selv om mere end 6 172 sygdomme allerede er blevet kortlagt og kan føre til, at en patient diagnosticeres, mangler der stadig definitioner, beskrivelser eller diagnostiske test for nogle lidelser — de såkaldte syndromer uden navn. Ulighederne på sundhedsområdet er endnu mere udtalte for patienter uden en diagnose. Deres uopfyldte behov er endnu større og uligheden endnu mere tydelig, eftersom en diagnose er nødvendig for at opnå den rette lægebehandling og yderligere social- og sundhedsforsikringsydelser.

2.4.

Vedvarende uligheder i adgangen til sundhedsydelser kræver proaktive og målrettede lokalsamfundsbaserede modeller, så de mest sårbare grupper, f.eks. personer med fysiske, psykosociale og sensoriske handicap kan få stillet en diagnose og modtage pleje. I tidligere udtalelser har EØSU behandlet sundhedsydelser til migranter og EU-borgere med migrantbaggrund. Denne viden og disse anbefaler skal der bygges videre på som led i en fælles tilgang til sjældne sygdomme (6).

2.5.

Hvis en sjælden sygdom ikke opdages i forbindelse med den perinatale screening, stilles diagnosen i gennemsnit først ca. 4,5 år, efter at de sundheds- eller udviklingsmæssige udfordringer er opstået. Forskning har vist, at perioder med usikkerhed om diagnosen — ofte med fejldiagnose og/eller forkert behandling, som fører til en forværring — svinger mellem fem og syv år (7). Forløbet mod en endelig og korrekt diagnose er ofte en endeløs rejse med konsultationer hos adskillige sundhedspersoner. Forskning har vist, at 22 % af de patienter, der diagnosticeres med en sjælden sygdom, var forbi mere end fem sundhedspersoner og 7 % endda mere end ti (8).

2.6.

Øget bevidsthed blandt sundhedspersonale, så de bliver bedre i stand til at opdage eventuelle sjældne sygdomme, henvise patienter og fremskynde diagnoseprocessen, kræver informationsudveksling, tilstrækkelig og løbende uddannelse af høj kvalitet af arbejdsstyrken og rettidig personaleplanlægning med inddragelse af arbejdsmarkedets parter.

2.7.

Prioritering og strukturerede investeringer i medicinsk grundforskning i årsager til sjældne sygdomme, herunder genetiske årsager, skal føre til en mere effektiv behandling og eventuelt endda adgang til helbredelse for patienter med sjældne sygdomme. EU-finansieringsinstrumenter såsom EU4Health-programmet 2021-2027 — en vision for et sundere EU — og forordninger som forslaget om et europæisk sundhedsdataområde bør støtte denne forskning.

2.8.

Den viden og ekspertise, der er nødvendig for at diagnosticere og levere den særlige terapeutiske behandling, som kræves til nogle sjældne sygdomme, findes måske ikke i alle medlemsstater og kan være geografisk spredt i hele EU. Der skal være mere udbredt og bedre adgang til behandlingerne, og de skal være mere økonomisk overkommelige, idet patienter rapporterer om, at de ikke findes dér, hvor de bor (22 %), om ventelister, der besværliggør adgangen til behandling (14 %), at de ikke har råd til behandling (12 %), og at de ikke kan få økonomisk tilskud til at rejse for at modtage behandling i et andet land (12 %) (9).

2.9.

Kvalitetspleje kræver, at sundhedsydelserne er rettidige, retfærdige, integrerede og effektive (10). Perinatal og neonatal screening er afgørende for en tidlig diagnose. Henstillingen om grænseoverskridende genetisk testning af sjældne sygdomme i Den Europæiske Union fra Kommissionens ekspertgruppe om sjældne sygdomme og Eurordis' arbejde vedrørende screening i hele EU danner grundlaget for en fælleseuropæisk henstilling.

2.10.

Forløbet frem til, at der stilles en diagnose, at modtage en diagnose og livet med en sjælden sygdom kan være mentalt udfordrende for patienten og/eller dennes familie. Psykologisk og social sårbarhed kan skyldes, at en sygdom er usynlig, den fysiske belastning og andres manglende viden eller forståelse af sygdommen. Hverdagen kan blive sværere af dårlig koordinering af pleje, men også af udfordringer af praktisk, administrativ, uddannelsesmæssig, faglig eller økonomisk karakter (11). En holistisk tilgang til pleje dækker hele spektret af sundhed (forebyggelse og kontinuerlig, helbredende, rehabiliterende og palliativ sundhedspleje), og sociale og daglige behov og kræver integreret tværfaglig medicinsk og social pleje af høj kvalitet.

2.11.

Den internationale dag for sjældne sygdomme skaber opmærksomhed og anerkendelse i samfundet generelt og øger forståelsen og den sociale inklusion af patienter og familier. Oplysning af patienter med sjældne sygdomme og sikring af patienternes og deres families trivsel kræver et økosystem af sundhedspersoner, gensidige sygekasser, (digitale) kontaktgrupper og patientforeninger.

3.   Generelle bemærkninger om den europæiske politik for sjældne sygdomme

3.1.

EU gjorde sjældne sygdomme til en prioritet på folkesundhedsområdet for mere end 20 år siden og traf foranstaltninger, der førte til øget forskning og udvikling, vedtagelse af nationale handlingsplaner for sjældne sygdomme i medlemsstaterne, koordinering af det grænseoverskridende samarbejde inden for ERN'er og patienters ret til adgang til pleje i andre lande (12). Kommissionen accepterede anbefaling 3 »Forbedret støtte for at lette adgangen til sundhedsbehandling for patienter med sjældne sygdomme« og meddelte, at den senest i begyndelsen af 2023 ville revidere sin strategi for sjældne sygdomme, hvor det er relevant (13). Europa-Parlamentet har vedtaget en beslutning om EU's folkesundhedsstrategi i perioden efter covid-19, hvori der opfordres til en EU-handlingsplan for sjældne sygdomme (14). EU har endvidere inkluderet »rettidig adgang til prismæssigt overkommelige forebyggende og helbredende sundhedsydelser af høj kvalitet« i den europæiske søjle for sociale rettigheder (15).

3.2.

Den bebudede meddelelse om en europæisk plejestrategi forventes at omfatte støtte til gennemførelsen af den europæiske søjle for sociale rettigheder og passende anerkendelse af uformelle plejere. Familier til patienter med sjældne sygdomme vil have nytte af en strategi, der i højere grad anerkender plejere og deres rettigheder i hele EU, skaber større fleksibilitet i forhold til udøvelsen af plejernes rettigheder i grænseoverskridende situationer og omfatter mental sundhed (for formelle og uformelle plejere) som et centralt fokusområde (16).

3.3.

EU's medlemsstater var medsponsorer af FN's resolution fra 2021 om håndtering af udfordringerne for personer, der lever med en sjælden sygdom, og deres familier (17). Den indeholder en opfordring til at styrke sundhedssystemerne for at sætte personer, der lever med en sjælden sygdom, i stand til at få opfyldt deres fysiske og mentale sundhedsbehov og dermed udøve deres menneskerettigheder, herunder retten til den højest opnåelige standard for fysisk og mental sundhed, øge retfærdigheden og ligheden på sundhedsområdet, sætte en stopper for forskelsbehandling og stigmatisering, fjerne huller i dækningen og skabe et mere inklusivt samfund.

3.4.

Rådet for Beskæftigelse, Socialpolitik, Sundhed og Forbrugerpolitik (sundhed) har behandlet den europæiske reaktion på sjældne sygdomme og drøftet, om det vil være hensigtsmæssigt at styrke samarbejdet og koordineringen om sjældne sygdomme mellem medlemsstaterne og på EU-niveau. Det var rådsformandskabets opfattelse, at en styrkelse af EU's indsats på dette område vil sikre EU-borgerne konkrete fordele af sundhedsunionen. Det europæiske sundhedsdataområde er et redskab, der bør kunne gøre EU-indsatsen mere effektiv ved at bidrage til bekæmpelsen af sjældne sygdomme og sikre adgang til sundhedsdata af høj kvalitet inden for en sikker ramme. Det skal gøre ny, sikrere og skræddersyet behandling tilgængelig hurtigere (18).

3.5.

Rapporten om resultatet af konferencen om Europas fremtid indeholder et forslag om lige adgang til sundhedspleje for alle med det formål at skabe en »ret til sundhed«, der sikrer alle europæere lige og universel adgang til økonomisk overkommelig, forebyggende og helbredende sundhedspleje af høj kvalitet. Konferencens plenarforsamling anerkendte og henviste specifikt til sektoren for sjældne sygdomme og udtrykte støtte til: hurtigere og mere resolut beslutningstagning om centrale temaer og mere effektiv europæisk styring i takt med udviklingen af den europæiske sundhedsunion, behovet for at sikre, at alle har adgang til eksisterende behandlinger, dér hvor de først tilbydes i EU og med henblik derpå lette det grænseoverskridende samarbejde, navnlig inden for sjældne sygdomme, og styrkelse af sundhedssystemet for at øge modstandsdygtigheden og kvaliteten af vores sundhedssystemer, navnlig gennem videreudvikling, koordinering og finansiering af de europæiske netværk af referencecentre, da de udgør grundlaget for udviklingen af netværk af sundhedspleje til højt specialiserede og komplekse behandlinger (19).

3.6.

»Den europæiske kræfthandlingsplan: En ny EU-tilgang til forebyggelse, behandling og pleje« fra 2021, listen over foranstaltninger, der skal gennemføres inden 2030, og inddragelse af interessenter er en tilgang til europæisk sundhedspolitik, der har til formål at tackle uligheder på sundhedsområdet i EU (20). Planen bygger også på de europæiske netværk af referencecentre, som er pionerer, når det gælder udveksling af ekspertise inden for diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme.

4.   Særlige bemærkninger om sjældne sygdomme og politikken for sjældne sygdomme

4.1.

EØSU har evalueret opfølgningen på sin udtalelse om Forslag til Rådets henstilling om et europæisk tiltag vedrørende sjældne sygdomme (21) og konstaterer, at anbefalingerne deri stadig er ved at blive omsat med en varierende grad af succes, f.eks. via udviklingen af ERN'er siden 2017, indførelsen af et kommunikations- og rapporteringssystem, håndbøger og retningslinjer for at fremme dialogen mellem forskellige faglige kulturer i EU og kravet om, at det europæiske sundhedsdataområde skal garantere patienter adgang til deres data, og ser, at der er et akut behov for en indsats inden for EU-politikken for sjældne sygdomme, da der er et stort arbejde, der skal indhentes.

4.2.

ERN'erne er et flagskib inden for konkret europæisk samarbejde mellem sundhedssystemer, der fremmer kliniske forsøg og ekspertise inden for diagnosticering og behandling af europæiske patienter med sjældne sygdomme. Potentialet i disse ERN'er er endnu ikke blevet undersøgt fuldt ud og udnyttes endnu ikke. Der er planer om en evaluering, der skal påbegyndes i 2022 (22). De 24 ERN'er, der blev etableret i 2017, har 1 466 ERN-medlemmer i alle EU-medlemsstater, herunder mere end 900 sundhedsenheder fordelt på mere end 313 hospitaler. 1,7 mio. patienter behandles af ERN-medlemmer, men kun 2 100 patienter med komplekse og meget sjældne sygdomme er blevet behandlet gennem det kliniske patientstyringssystem (CPMS).

4.3.

De faktorer, der skal ses på for at optimere ERN'ernes potentiale, er: manglende godtgørelse til sundhedsudbydere, der deltager i ERN'erne, ingen specifik godtgørelse af virtuelle konsultationer via CPMS, problemer med administrativ og teknisk interoperabilitet. Et andet område, der skal arbejdes på, er integrationen af ERN'erne i de nationale sundhedssystemer via de tilknyttede referencecentre for sjældne sygdomme for at sikre, at kendskabet og adgangen til dem udbredes.

4.4.

En centralisering af behandlingen af patienter med sjældne sygdomme og samtidig bevarelse af et tilstrækkeligt antal ekspertisecentre vil højne plejens kvalitet. Der skal etableres kriterier for, hvad der udgør et ekspertisecenter. Ekspertisecentre kræver specifik og tilstrækkelig finansiering. Da det er civilsamfundet og arbejdsmarkedets parter, der tilvejebringer de nødvendige ressourcer til finansieringen af sundhedsområdet, bør de også spille en strategisk rolle, når midlerne fordeles. Lokale, regionale og nationale plejenetværk skal gøres opmærksom på, at der findes ekspertisecentre, og de skal tilskyndes til at deltage i ERN'er for at gøre det nemmere at få adgang til pleje og forbedre plejekvaliteten.

4.5.

Grænseoverskridende partnerskaber og konsortier med flere interessenter, der støttes med EU-finansiering, og som samler civilsamfundet og eksperter i sjældne sygdomme og sundheds- eller socialpolitik, den akademiske verden, medicinske partnere, videncentre, patientforeninger, gensidige sygekasser og ekspertpatienter har vist sig at styrke økosystemerne for europæisk forskning og samarbejde. De har bidraget til at udvikle patientcentrerede politiske anbefalinger, pilotprojekter og undersøgelser for at forbedre adgangen for europæiske patienter med sjældne sygdomme til holistisk og integreret sundheds- og socialpleje af høj kvalitet (23). Tiden er inde til at konsolidere disse anbefalinger og bedste praksis i en sammenhængende politik, der integrerer nationale, grænseoverskridende og europæiske initiativer, så ingen patienter med sjældne sygdomme lades i stikken.

4.6.

Den deltagelsesbaserede Rare-undersøgelse Foresigt in Rare Disease Policy, der ser frem mod 2030, indeholder otte vigtige anbefalinger om behandling, pleje, forskning, data og europæisk og national infrastruktur med en køreplan og SMART-mål, der udstikker kursen for det næste årti inden for politikken for sjældne sygdomme: 1) langsigtede, integrerede europæiske og nationale planer og strategier, 2) tidligere, hurtigere og mere præcis diagnose, 3) adgang til sundhedsydelser af høj kvalitet, 4) integreret og personcentreret pleje, 5) partnerskaber med patienter, 6) innovativ og behovsstyret forskning og udvikling, 7) optimering af data til gavn for patienterne og samfundet og 8) tilgængelige og økonomisk overkommelige behandlinger (24).

4.7.

Anerkendelse af ekspertisen hos patienter med sjældne sygdomme, pårørende og sundhedspersonale udgjorde kernen i EMRaDi-projektet, som bl.a. undersøgte udbud og efterspørgsel inden for sjældne sygdomme i Euregio Meuse-Rhine. Projektet analyserede også den daglige virkelighed og patientforløb baseret på 104 dybdegående interviews om otte sjældne sygdomme (25). Sidstnævnte bekræftede antagelser om vanskeligheder med at få stillet en diagnose, en øget byrde forbundet med koordinering af plejen (patienter møder mellem seks og 25 sundhedspersoner i deres patientforløb), behovet og præferencen for tværfaglig behandling i specialiserede centre og i forlængelse heraf behovet for et bredere helhedsperspektiv på hele spektret af informationsbehov, psykologisk støtte, social inklusion og udviklingsmuligheder, praktiske og administrative behov og behov for grænseoverskridende sundhedsydelser. Projektet formulerede anbefalinger om holistisk pleje, telemedicin og europæisk solidaritet (26).

4.8.

Covid-19-pandemien fremskyndede digitaliseringen af sundhedsydelser, brugen af nye teknologier og udbredelsen af telemedicin. Regulering, kapacitetsopbygning og godtgørelse af telemedicin, herunder telekonsultation, teleekspertise, fjernovervågning og mobil sundhed, skal være resultatet af høringer af arbejdsmarkedets parter og interessenter fra sundhedssektoren og skal først og fremmest garantere patientsikkerheden og kvaliteten og kontinuiteten i pleje og behandling. Med en optimal anvendelse af telemedicin kan patienter, herunder patienter med sjældne sygdomme, undgå at skulle rejse alt for meget enten inden for deres eget land eller på tværs af Europa.

4.9.

Fremme af akademisk forskning, sundhedsøkonomi og kvalitet i plejen af sjældne sygdomme kræver patientregistre baseret på FAIR-princippet (om at data skal være søgbare, tilgængelige, interoperable og genanvendelige). Initiativer som f.eks. det europæiske register over datalagre, metadatalageret for det europæiske register over sjældne sygdomme (ERDRI.mdr) og det europæiske sundhedsdataområde skal udløse en debat om kort og præcis standardregistrering og formålet med registre.

4.10.

Kortlægning af udbud og efterspørgsel inden for sjældne sygdomme kræver kvantitative analyser af prævalens, plejeforbrug og plejeomkostninger for patienter med sjældne sygdomme med størst mulig respekt for patienternes privatliv. En innovativ metode fra de belgiske sygekasser har gjort det muligt at foretage en første analyse af prævalens, plejeomkostninger og plejeforbrug for patienter med sjældne sygdomme sammenlignet med de gennemsnitlige plejeomkostninger og det gennemsnitlige plejeforbrug for alle sygekassens medlemmer (27).

4.11.

Analysen bekræftede et højere plejeforbrug end det gennemsnitlige medlem (hyppigere hospitalsbesøg og indlæggelser og flere besøg hos praktiserende læger og speciallæger), hvilket kan forklares med de mere komplekse plejebehov. Det blev konstateret, at omkostningerne i det obligatoriske sygesikringssystem var ti gange højere end det gennemsnitlige medlems med en årlig egenbetaling på tre gange det gennemsnitlige medlems. Medicin udgjorde den største del, i gennemsnit halvdelen af udgifterne. De reelle omkostninger må forventes at være langt højere, da der i undersøgelsen ikke blev taget højde for familiens socioøkonomiske forhold eller andre ikkegodtgjorte omkostninger såsom psykologhjælp eller paramedicinsk pleje, supplerende sygesikring og egenbetalinger. Analysen dokumenterer vigtigheden af stærke solidaritetsbaserede sygesikringssystemer, der træder til for at beskytte patienter med sjældne sygdomme. Når patienter med sjældne sygdomme af økonomiske årsager nægter at modtage eller ikke får pleje, påvirker det deres helbred og livskvalitet og udgør en økonomisk risiko for øgede omkostninger på lang sigt.

4.12.

Revisionen af EU's lovgivning om lægemidler til sjældne sygdomme og lægemidler til børn kræver en ambitiøs tilgang for at sikre, at lægemidler til og behandlingen af sjældne sygdomme er økonomisk overkommelige for medlemsstaternes sundhedssystemer og for patienterne. I øjeblikket er prisen en hindring for mange patienter med sjældne sygdomme. Forskellige former for europæisk samarbejde og modeller for fælles indkøb af lægemidler mellem lande (såsom Beneluxa (28) eller indkøb af vacciner, som vi så det under covid-19-pandemien) har forbedret adgangen til behandling takket være en fælles, gennemsigtig, bæredygtig og understøttende EU-tilgang. Debatten om rimelig prisfastsættelse og gennemsigtigheden af FoU-omkostninger til lægemidler har fået et nyt boost af forslaget om en mekanisme til beregning af rimelige priser på lægemidler og AIM's fair prismodel til beregning af en rimelig pris på nye og eksisterende lægemidler (uden generisk konkurrence) og sammenligning med den pris, der betales eller forhandles (29).

4.13.

Når der ikke er mulighed for almindelig godtgørelse, er der i medlemsstaterne forskellige regler for, at patienter med sjældne sygdomme kan få adgang til lægemidler, herunder programmer for anvendelse med særlig udleveringstilladelse, bestemmelser om brug af off label-medicin og f.eks. også bistand fra særlige solidaritetsfonde (30). Solidaritetsfonde kan være et nyttigt supplement, når den obligatoriske sygesikring ikke dækker omkostninger til kompleks eller sjælden sygdomsbehandling eller pleje i et andet land. Dette er helt sikkert tilfældet, når der ikke findes nogen anerkendte referencecentre i EU. På trods af de budgetmæssige konsekvenser af behandlingen af sjældne sygdomme har overvejelserne om europæiske konventioner om pleje i ERN'er eller om at give patienter med sjældne sygdomme adgang til behandling i et referencecenter i en anden medlemsstat, ikke udmøntet sig i konkrete foranstaltninger.

4.14.

Myndigheden for Kriseberedskab og -indsats på Sundhedsområdet (HERA) opstod som en reaktion på covid-19-pandemien og som en central søjle i den europæiske sundhedsunion. Den har til formål at forebygge, opdage og reagere hurtigt på sundhedskriser og foregribe trusler og potentielle sundhedskriser gennem indsamling af efterretninger og opbygning af den nødvendige indsatskapacitet. Dens mission kan udvides til andet end overførbare sygdomme, og dens mandat giver den mulighed for at håndtere andre sundhedstrusler. Den nuværende forvaltningsstruktur i den europæiske sundhedsunion omfatter endnu ikke institutionaliseret støtte til beredskab og reaktion på udfordringer vedrørende sjældne sygdomme, som medlemsstaterne kan komme til at stå over for. HERA kan fungere som model for en ny myndighed for ikkeoverførbare sygdomme, som kan fremme koordineringen og solidariteten i forhold til sjældne sygdomme.

---

(1)  EUT C 218 af 11.9.2009, s. 91.

(2)  FN's fælles kontor for menneskerettigheder (2006), konventionen om rettigheder for personer med handicap.

(3)  Kommissionen (2019) Rare Diseases/.

(4)  Orphanet (2021) Orphanet in numbers: 6 172 diseases https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php; Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y., Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb; 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5)  Eurocarers (december 2021), The gender dimension of informal care.

(6)  EUT C 256 af 27.10.2007, s. 123.

(7)  Eurordis; Rare disease impact report: insights from patients and the medical community 2013 detailing diagnostic uncertainty of low prevalence diseases in the United States and the United Kingdom.

(8)  Koning Boudewijnstichting (2014), Zoom: nieuwe perspectieven op gelijke kansen-Zeldzame ziekten.

(9)  Kole, A., Hedley V., et al. (2021), Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments — what do people living with a rare disease think? s. 119.

(10)  Verdenssundhedsorganisationen (2022), Quality of care.

(11)  Loridan J., Noirhomme C. (2020), Field analysis of existing rd patient pathways in the EMR.

(12)  Europa-Parlamentets og Rådets forordning (EF) nr. 141/2000 af 16. december 1999 om lægemidler til sjældne sygdomme, (EFT L 18 af 22.1.2000, s. 1) Rådets henstilling af 8. juni 2009 om et tiltag vedrørende sjældne sygdomme, (EUT C 151 af 3.7.2009, s. 7) Europa-Parlamentets og Rådets direktiv 2011/24/EU af 9. marts 2011 om patientrettigheder i forbindelse med grænseoverskridende sundhedsydelser (EUT L 88 af 4.4.2011, s. 45).

(13)  Den Europæiske Revisionsret (2019), EU's tiltag vedrørende grænseoverskridende sundhedsydelser: Ambitionerne er store, men der er behov for bedre styring.

(14)  Europa-Parlamentet (10. juli 2020), EU's folkesundhedsstrategi efter covid-19 — Europa-Parlamentets beslutning af 10. juli 2020 om EU's folkesundhedsstrategi efter covid-19 (2020/2691(RSP)) (EUT C 371 af 15.9.2021, s. 102.

(15)  Meddelelse fra Kommissionen til Europa-Parlamentet, Rådet, Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg og Regionsudvalget — Handlingsplanen for den europæiske søjle for sociale rettigheder (COM(2021) 102 final).

(16)  International Association of Mutual Benefit Societies (AIM) (2022), AIM's Views on the EU Care Strategy.

(17)  De Forenede Nationer (5. januar 2022), A/RES/76/132: Resolution vedtaget af generalforsamlingen den 16. december 2021Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families.

(18)  Rådet for beskæftigelse, socialpolitik, sundhed og forbrugerpolitik (sundhed) (29. marts 2022), Vigtigste resultater — Europæisk reaktion på sjældne sygdomme.

(19)  Konferencen om Europas fremtid, rapport om det endelige resultat, maj 2022.

(20)  Den europæiske kræfthandlingsplan, meddelelse fra Kommissionen til Europa-Parlamentet og Rådet (2021).

(21)  EUT C 218 af 11.9.2009, s. 91.

(22)  Arbejdsdokument fra Kommissionens tjenestegrene. Ledsagedokument til Rapport fra Kommissionen til Europa-Parlamentet og Rådet om anvendelsen af direktiv 2011/24/EU om patientrettigheder i forbindelse med grænseoverskridende sundhedsydelser {SWD(2022) 200 final}, europæiske netværk af referencecentre, s. 29-36.

(23)  INNOVCARE (2018), Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions; EMRaDi (2020), Rare diseases do not stop at borders; RARE 2030 (2021), Foresight in Rare Disease Policy.

(24)  Kole, A., Hedley V., et al. (2021) Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today.

(25)  EMRaDi (2020), Endelig rapport fra EMRaDi-projektet.

(26)  EMRaDi-projektet (2019) Factsheet EMRaDi — How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? From local and cross-border developments to European solutions.

(27)  Noirhomme C., (december 2020), MC informations 282, Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares, s. 20-29.

(28)  Beneluxa's initiativ om lægemiddelpolitik.

(29)  AIM — Europæisk prisberegner for lægemidler; AIM tilbyder et værktøj til at beregne rimelige og gennemsigtige europæiske priser for tilgængelige innovationer på lægemiddelområdet.

(30)  Maastricht universitet (2020), Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients. 3.2 Orphan medical products, s. 43-45.