Sjældne sygdomme — forbedring af pleje og livskvalitet

HOVEDPUNKTER

• Nationale planer og strategier: EUCERD-fællesaktionen (marts 2012 til august 2015) støtter EU’s regeringer i udarbejdelsen af nationale strategier. I starten af 2014 havde 16 lande (sammenlignet med kun fire i 2008) indført nationale planer, og syv andre var langt fremme.
• Definition og kodificering: EU definerer sjældne sygdomme som sygdomme, der højst rammer 5 ud af 10 000 personer. EU har oprettet en database, Orphanet, som sammenkæder mere end 6 000 sygdomme og er tilgængelig på syv sprog. I slutningen af 2013 havde den identificeret 2 512 specifikke patientforeninger for sjældne sygdomme.
• Forskning: EU har finansieret næsten 120 samarbejdsforskningsprojekter med et samlet budget på mere end 620 mio. EUR. I starten af 2011 lancerede den IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium). Dets formål er inden 2020 at tilvejebringe 200 nye behandlinger. Det støtter udviklingen af patientregistre og -databaser og er i gang med at udvikle en europæisk platform til registrering af sjældne sygdomme.
• Ekspertisecentre: EU ydede tilskud til et fireårigt projekt vedrørende bedste praksis inden for sjældne sygdomme (januar 2013 til december 2016), der hjælper til i udviklingen af standarder og procedurer for retningslinjer for klinisk praksis. I 2013 blev der oprettet en ekspertgruppe, som skal rådgive Kommissionen.

Rapporten fra 2014 giver en oversigt over gennemførelsen af strategien mod sjældne sygdomme indtil videre. Den fokuserer på øget anerkendelse af og synlighed for sjældne sygdomme, foranstaltninger, der skal hjælpe EU-landene med at adressere fænomenet, og skridt til at udbygge samarbejde, samordning og regulering på EU-plan.