Stanovisko Evropského hospodářského a sociálního výboru Zajištění silné evropské solidarity ve vztahu k pacientům se vzácnými onemocněními

(stanovisko z vlastní iniciativy)

(2023/C 75/10)

Zpravodaj:

Alain COHEUR

Rozhodnutí plenárního shromáždění	24. 2. 2022
Právní základ	čl. 52 odst. 2 jednacího řádu
	stanovisko z vlastní iniciativy
Odpovědná sekce	Zaměstnanost, sociální věci, občanství
Přijato v sekci	29. 9. 2022
Přijato na plenárním zasedání	26. 10. 2022
Plenární zasedání č.	573
Výsledek hlasování (pro/proti/zdrželi se hlasování)	171/1/1

1.   Závěry a doporučení

1.1.

V roce 2009 přijal Evropský hospodářský a sociální výbor (EHSV) stanovisko SOC/330 k návrhu doporučení Rady o evropské akci v oblasti vzácných onemocnění (1), ve kterém vyjádřil svou podporu, obavy a návrhy s cílem zvýšit informovanost o veškerých potřebách osob žijících se vzácným onemocněním. EHSV vyjadřuje hluboké politování nad tím, že více než deset let po přijetí tohoto stanoviska musí zopakovat svůj požadavek ohledně komplexního evropského přístupu, který by zohlednil veškeré potřeby osob se vzácnými onemocněními, a požaduje evropská řešení ke zmírnění dopadu vzácných onemocnění na každodenní, rodinný a profesní život.

1.2.

EHSV znovu důrazně potvrzuje svou podporu a solidaritu ve vztahu k pacientům se vzácnými onemocněními, jejich rodinám a celé komunitě spojené se vzácnými onemocněními. Evropská unie (EU) by mohla být hlavní zastánkyní v oblasti práva na zdravotní péči pro všechny v celé EU a mohla by ukázat, že mít vzácné onemocnění neznamená zůstat sám. Pro rychlejší diagnózu a léčbu vzácných onemocnění je nezbytné podporovat základní výzkum a evropský prostor pro zdravotní data (EHDS) založený na zásadě „FAIR“ (zásada dohledatelnosti, přístupnosti, interoperability a opakované použitelnosti). EHSV doporučuje, aby byly uznány a plně podporovány odborné znalosti portálu Orphanet s cílem posílit evropský ekosystém zdravotních údajů, tak aby přinášel prospěch pacientům se vzácnými onemocněními. Velkou přidanou hodnotu by pro pacienty se vzácným onemocněním i pro zdravotníky znamenalo zpřístupnění internetových stránek Orphanet ve všech jazycích EU.

1.3.

EHSV potvrzuje zjištění týkající se prevalence vzácných onemocnění v EU, podobných znaků v rámci cest pacientů se vzácnými onemocněními a problémů v oblasti sociální ochrany, a to navzdory různorodosti či četnosti onemocnění a rozptýlení pacientů a odborných znalostí.

1.4.

EHSV vítá zásadu práva na přístup ke zdravotní péči navrženou v evropském pilíři sociálních práv, usnesení Organizace spojených národů a pozornost, kterou vzácným onemocněním věnovala Konference o budoucnosti Evropy (COFEU) a francouzské předsednictví Rady EU v roce 2022 s cílem zajistit, aby situaci pacientů se vzácnými onemocněními neztěžovala nerovnost v oblasti zdraví. Výbor zdůrazňuje význam ambiciózní evropské strategie péče pro neformální pečovatele starající se o pacienty se vzácnými onemocněními.

1.5.

EHSV doporučuje využít politické dynamiky a navázat na doporučení institucí a občanské společnosti s cílem vypracovat komplexní evropský akční plán pro vzácná onemocnění, který bude mít konkrétní, měřitelné, dosažitelné, realistické a časově vymezené cíle dosažitelné do roku 2030, aby se zajistilo, že všichni pacienti se vzácnými onemocněními v EU budou mít rovné příležitosti, pokud jde o diagnózu, léčbu a celostní náhled na integrovanou péči. Cílem musí být, aby pacienti do jednoho roku obdrželi diagnózu svého vzácného onemocnění.

1.6.

EHSV navrhuje rozšířit mandát Úřadu pro připravenost a reakci na mimořádné situace v oblasti zdraví (HERA) nebo jej použít jako model pro vytvoření nového evropského orgánu pro nepřenosné nemoci, který by podporoval koordinaci a solidaritu v oblasti vzácných onemocnění za účelem koordinace provádění evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění a zajištění evropského přístupu k nepřenosným vzácným onemocněním. Součinnost s portálem Orphanet, jenž by využíval strukturální podporu EU k tomu, aby mohl o své práci informovat ve všech úředních jazycích EU, by zaručila, že budou mít pacienti i odborníci přístup k informacím, které potřebují.

1.7.

EHSV je hlasem občanské společnosti členských států, jenž usiluje o posílení politického dialogu s občany a podporuje evropské instituce prostřednictvím strukturální a stálé spolupráce s cílem rozvíjet politiku, jíž se dostane plné podpory. EHSV doporučuje, aby příští trojice předsednictví pro období 2023–2024, tedy španělské, belgické a maďarské předsednictví, ponechala politiku v oblasti vzácných onemocnění na programu, přičemž by vzala v úvahu hodnocení evropských referenčních sítí v roce 2022 a závazek Komise revidovat do začátku roku 2023 svou strategii pro vzácná onemocnění tím, že tato onemocnění začlení do politiky v oblasti veřejného zdraví pro příští funkční období Komise. Je zásadní zapojit do vypracovávání ambiciózní strategie zúčastněné strany a sociální partnery.

1.8.

EHSV požaduje iniciativy, jako např. usnesení, které posílí postavení pacientů se vzácnými onemocněními a podnítí jejich účast na politice a doporučeních v oblasti vzácných onemocnění v souladu s článkem 4 Úmluvy OSN o právech osob se zdravotním postižením. Sdružení pacientů, jež disponují odbornými zkušenostmi, mohou hrát zásadní úlohu coby zástupci pacientů vystupující jejich jménem. Je třeba zaručit a podpořit jejich přítomnost v médiích a účast na přijímaných politických doporučeních (2).

1.9.

EHSV požaduje, aby byla uznána důležitost přístupu k diagnostice vzácných onemocnění během perinatálního a novorozeneckého screeningu nebo co nejdříve po nástupu zdravotních či vývojových problémů a důležitost přínosů multidisciplinární zdravotní péče a celostního pohledu v souvislosti s potřebami a cestami pacientů, kteří by mohli těžit z integrované zdravotní a sociální péče a centralizované koordinace péče, a především z optimalizace finanční dostupnosti péče.

1.10.

EHSV konstatuje, že kvalitní zdravotní služby nemohou nikdy být výsadou těch, kteří si z jakéhokoli důvodu mohou zabezpečit lepší přístup k příslušným vnitrostátním zdravotním službám, dovolit si nejvyšší pojistné a doplatky nebo uspořádat nejvýnosnější kampaně pro získávání financí. Nelze podceňovat význam systémů zdravotního pojištění založených na solidaritě, které chrání pacienty se vzácnými onemocněními. EHSV by uvítal debatu o tom, jaké přínosy a problémy bude mít pokrývání inovativní léčby pro pacienty se vzácnými onemocněními pro evropské vzájemné zdravotní pojišťovny založené na solidaritě.

1.11.

EHSV uznává, že u evropských pacientů se vzácnými onemocněními má přístup k přeshraniční léčbě velký význam pro diagnostiku i péči. Možnost jak cestovat za léčbou, tak vyhnout se přílišnému cestování prostřednictvím telemedicíny může zlepšit přístup k péči pro pacienty se vzácnými onemocněními, zejména pro ty, kteří mají velmi vzácná onemocnění. EHSV požaduje optimalizaci fungování evropských referenčních sítí a žádá jejich začlenění do veškerých systémů EU a systémů zdravotní péče členských států. EHSV navrhuje prozkoumat možnost vypracování úmluvy o péči v rámci evropských referenčních sítí.

1.12.

Vzhledem k rozdílné hospodářské situaci jednotlivých členských států EHSV doporučuje a očekává zvážení možnosti vytvoření zvláštního finančního fondu EU, do něhož by členské státy podle svých finančních možností přispívaly a čerpaly z něj. Jeho smyslem má být zajistit přístup k léčbě všem evropským pacientům se vzácnými onemocněními, zejména pacientům s neuspokojenými léčebnými potřebami, a zabezpečit tak v EU skutečnou solidaritu. EHSV podporuje modely společného nákupu a příspěvků, jako je kalkulačka spravedlivé evropské ceny pro léčivé přípravky, s cílem zvýšit dostupnost farmaceutické léčby pro členské státy a pacienty se vzácnými onemocněními a požaduje, aby to bylo zohledněno při revizi právních předpisů EU o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění a pediatrických léčivých přípravcích (tj. léčivých přípravcích pro děti).

1.13.

EHSV doporučuje, aby byla prozkoumána možnost vytvoření fondu solidarity pro vzácná onemocnění, zejména pro ta, jež nejsou zahrnuta do evropských referenčních sítí. Takový fond může být užitečným doplňkem v případě, kdy povinné zdravotní pojištění nepokrývá náklady na složitou léčbu či léčbu vzácných onemocnění nebo na přeshraniční péči, a EHSV je přesvědčen, že sdílení na evropské úrovni je nezbytné. Evropský fond solidarity pro pacienty se vzácnými onemocněními by měl: — usilovat o předcházení tomu, aby pacientům se vzácnými onemocněními vznikaly neúnosné náklady na zdravotní péči, která je z lékařského hlediska nezbytná a opodstatněná a jež je k dispozici v EU, a tomu, aby byli pacienti kvůli vzácnosti svého onemocnění poškozeni další nerovností v oblasti zdraví, — vyjádřit evropskou solidaritu za účelem zlepšení přístupu ke zdravotní péči dostupné v celé EU pro všechny pacienty se vzácnými onemocněními, aby byla lépe prosazována práva pacientů na přeshraniční zdravotní péči a optimalizováno a usnadněno využívání evropských referenčních sítí, — doplnit vnitrostátní ustanovení o sociálním zabezpečení a zdravotním pojištění tím, že by vytvořil fond pokrývající přidružené a nevyhnutelné náklady související s přeshraniční péčí v rámci EU, a usnadnit evropskou spolupráci při řešení problémů v oblasti veřejného zdraví, která by těžila ze strukturálního a podpůrného přeshraničního přístupu.

2.   Obecné připomínky ke vzácným onemocněním

2.1.

Vzácná onemocnění jsou vzácná, avšak pacientů se vzácnými onemocněními je mnoho – onemocnění je klasifikováno jako vzácné na základě prevalence. V EU je vzácné onemocnění definováno jako stav, který je často chronický, někdy způsobuje zdravotní postižení nebo ohrožuje život a nepostihuje více než jednu z 2 000 osob (3). V roce 2019 portál pro vzácná onemocnění a léčivé přípravky pro vzácná onemocnění Orphanet napočítal 6 172 jedinečných vzácných onemocnění (4). Celkem 71,9 % těchto vzácných onemocnění je genetického původu a 69,9 % se projeví v raném dětství. Odhaduje se, že 3,5 % až 5,9 % populace má nějaké vzácné onemocnění, což znamená přibližně 36 milionů pacientů v EU.

2.2.

Složitost a chronická povaha mnoha vzácných onemocnění často přesahuje život samotného pacienta a má dopad na mnohé další, např. na rodinu, ale také na systémy zdravotní a sociální péče. Rodiny mohou být ohroženy izolací a zvýšenou zranitelností a vzhledem k genderovému rozměru neformální péče (5) může vzácné onemocnění významně ovlivnit zejména životy matek a žen. Zvláštní pozornost by proto měla být věnována přístupu neformálních pečovatelů k sociální ochraně.

2.3.

Ačkoli již bylo identifikováno více než 6 172 onemocnění, jež mohou vést ke stanovení diagnózy pacienta, pro některá onemocnění stále mohou chybět definice, popisy nebo diagnostické testy. Jde o tzv. bezejmenné syndromy (SWAN). Rozdíly ve zdravotní situaci jsou ještě výraznější v případě pacientů bez diagnózy. Jejich neuspokojené potřeby jsou ještě vyšší a nerovnost ještě větší, protože diagnóza je nezbytná k obdržení náležité zdravotní péče nebo dodatečných dávek sociálního zabezpečení a zdravotního pojištění.

2.4.

Přetrvávající nerovnosti v přístupu ke zdravotní péči vyžadují aktivní a cílené komunitní modely, aby mohla být v případě nejzranitelnějších skupin, například osob s tělesným, psychosociálním a smyslovým postižením, stanovena diagnóza a dostalo se jim péče. Předchozí stanoviska EHSV se zabývala zdravotní péčí pro migranty a občany EU z přistěhovaleckého prostředí. Z těchto odborných znalostí a doporučení je třeba vycházet i v rámci společného přístupu ke vzácným onemocněním (6).

2.5.

Stanovení diagnózy vzácného onemocnění – není-li odhaleno perinatálním screeningem – trvá v průměru okolo 4,5 roku od okamžiku, kdy se objeví zdravotní či vývojové problémy. Výzkum zjistil, že období nejistoty diagnózy – zahrnující často chybnou diagnózu a/nebo nesprávnou léčbu vedoucí ke zhoršení stavu – se pohybuje až mezi pěti a sedmi lety (7). Cesta k průkazné a správné diagnóze se často rovná odyseji, jejíž součástí je vyšetření několika zdravotnickými pracovníky: průzkum ukázal, že 22 % pacientů se vzácnými onemocněními konzultovalo více než pět zdravotnických pracovníků a 7 % dokonce více než deset (8).

2.6.

Zvyšovat informovanost mezi zdravotnickými pracovníky, aby mohli lépe odhalovat možná vzácná onemocnění, a zplnomocnit je, aby mohli předávat pacienty a urychlit postup stanovení diagnózy, vyžaduje sdílení informací, náležitou a neustálou kvalitní odbornou přípravu pracovní síly a včasné plánování pracovní síly se zapojením sociálních partnerů.

2.7.

Stanovování priorit a strukturované investice do základního lékařského výzkumu ohledně příčin vzácných onemocnění, včetně genetických příčin, musí vést k účinnější léčbě a případně i přístupu k léčení pro pacienty se vzácnými onemocněními. Tento výzkum by měly podpořit evropské nástroje financování, jako je program EU pro zdraví na období 2021–2027 – vize pro zdravější EU –, a regulace, jako je návrh evropského prostoru pro zdravotní data.

2.8.

Vědomosti a odborné znalosti vyžadované ke stanovení diagnózy a řízení potřeb specializované terapeutické péče nezbytné pro některá vzácná onemocnění mohou být v některých členských státech nedostupné a mohou být rozptýleny po celé EU. Je třeba, aby byla léčba dostupnější, přístupnější a cenově dostupnější, neboť pacienti uvádějí, že není dostupná v místě, kde žijí (22 %), pořadníky čekatelů jim brání v přístupu k léčbě (14 %), léčba je cenově nedostupná (12 %) a není k dispozici finanční podpora, která by usnadnila cestu do jiné země za účelem léčby (12 %) (9).

2.9.

Kvalita péče vyžaduje, aby byly zdravotní služby včasné, spravedlivé, integrované a účinné (10). Nezbytnými procesy pro včasnou diagnózu jsou perinatální a novorozenecký screening. Základy pro celoevropské doporučení stanoví Doporučení k přeshraničnímu genetickému testování vzácných onemocnění v Evropské unii vypracované expertní skupinou Komise pro vzácná onemocnění a práce organizace Eurordis týkající se screeningu v celé EU.

2.10.

Cesta k diagnóze, informace o stanovené diagnóze a život se vzácným onemocněním mohou být pro pacienta a/nebo jeho rodinu duševně náročné. Psychologickou a sociální zranitelnost může způsobovat neviditelnost nemoci, fyzická zátěž s ní spojená a chybějící znalosti o zdravotním stavu nebo jeho pochopení ze strany ostatních. Každodenní život může zhoršovat špatná koordinace péče, ale také problémy praktické, administrativní, vzdělávací, profesní nebo finanční povahy (11). Celostní přístup k péči pokrývá naprosto celé spektrum zdraví (prevenci a nepřetržitou, léčebnou, rehabilitační a paliativní zdravotní péči), sociální a každodenní potřeby, přičemž vyžaduje kvalitní integrovanou multidisciplinární lékařskou a sociální péči.

2.11.

Den vzácných onemocnění zvyšuje informovanost a uznání ve společnosti jako celku a zvyšuje pochopení a sociální začleňování pacientů a jejich rodin. Informování pacientů se vzácnými onemocněními a zajištění dobrých životních podmínek pro ně a jejich rodiny vyžaduje ekosystém zdravotnických pracovníků, vzájemných zdravotních pojišťoven, (digitálních) kontaktních skupin a sdružení pacientů.

3.   Obecné připomínky k evropské politice v oblasti vzácných onemocnění

3.1.

Před více než dvaceti let určila EU vzácná onemocnění jako prioritu v oblasti veřejného zdraví a přijala opatření, jež vedla k posílení výzkumu a vývoje, přijetí vnitrostátních akčních plánů pro vzácná onemocnění členskými státy, koordinaci přeshraniční spolupráce v evropských referenčních sítích a právu pacientů na přístup k přeshraniční péči (12). Komise přijala doporučení č. 3 „zlepšit podporu s cílem usnadnit přístup pacientů se vzácnými onemocněními ke zdravotní péči“ a oznámila, že v případě potřeby reviduje do začátku roku 2023 svou strategii pro vzácná onemocnění (13). Evropský parlament přijal své usnesení o strategii EU v oblasti veřejného zdraví po skončení pandemie COVID-19, které požaduje akční plán EU pro vzácná onemocnění (14). EU také zakotvila „včasný přístup k cenově dostupné, preventivní a léčebné zdravotní péči dobré kvality“ v evropském pilíři sociálních práv (15).

3.2.

Očekává se, že ohlášené sdělení o evropské strategii péče bude zahrnovat podporu pro provádění evropského pilíře sociálních práv a řádné uznání neformálních pečovatelů. Strategie, která lépe uznává pečovatele a jejich práva v celé EU, poskytuje větší flexibilitu při uplatňování práv pečovatelů v přeshraničních situacích a zahrnuje coby hlavní obavu duševní zdraví (formálních a neformálních pečovatelů), by byla přínosem pro rodiny pacientů se vzácnými onemocněními (16).

3.3.

Členské státy EU se podílely na předložení usnesení OSN z roku 2021 nazvaného Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (17) (Řešení problémů osob žijících se vzácnými onemocněními a jejich rodin), které obsahuje výzvu „posílit zdravotní systémy … za účelem posílení postavení osob se vzácnými onemocněními při řešení jejich potřeb v oblasti tělesného a duševního zdraví, aby byla naplněna jejich lidská práva, včetně práva na nejvyšší dosažitelnou úroveň tělesného a duševního zdraví, posílena rovnost v oblasti zdraví a rovnost obecně, ukončena diskriminace a stigmatizace, odstraněny nedostatky v pokrytí a vytvořena inkluzivnější společnost“.

3.4.

Rada pro zaměstnanost, sociální politiku, zdraví a ochranu spotřebitele (zdraví) se zabývala reakcí Evropy na vzácná onemocnění a debatovala o tom, zda by bylo užitečné posílit spolupráci a koordinaci ohledně vzácných onemocnění mezi členskými státy a na úrovni EU. Podle předsednictví Rady by posílení činnosti Unie v této oblasti bylo konkrétním příkladem přínosu Unie v oblasti veřejného zdraví pro evropské občany. Evropský prostor pro zdravotní data je nástrojem, který by měl přispět k účinnější akci EU tím, že bude hrát úlohu při boji proti vzácným onemocněním a zajistí přístup k vysoce kvalitním zdravotním datům v bezpečném rámci. Musí zajistit urychlení přístupu k novým, bezpečnějším a personalizovaným způsobům léčby (18).

3.5.

Zpráva o výsledku Konference o budoucnosti Evropy zahrnuje návrh týkající se rovného přístupu ke zdravotní péči pro všechny s cílem zavést „právo na zdraví“ – zaručit všem Evropanům rovný a všeobecný přístup k cenově dostupné, preventivní, léčebné a kvalitní zdravotní péči. Plenární zasedání Konference konkrétně uznalo a zmínilo komunitu spojenou se vzácnými onemocněními, přičemž podpořilo: rychlejší a důraznější rozhodování o hlavních tématech a zlepšení účinnosti evropské správy s tím, jak se posunuje směrem k vytvoření evropské zdravotní unie; nezbytnost zajistit, aby všichni lidé měli přístup ke stávající léčbě, kdekoli v EU bude dostupná jako první; usnadnění přeshraniční spolupráce za tím účelem, zejména v případě vzácných onemocnění; posílení systému zdravotní péče s cílem zvýšit odolnost a kvalitu našich systémů zdravotní péče, zejména prostřednictvím dalšího rozvoje, koordinace a financování evropských referenčních sítí, protože představují základ pro vytvoření sítí lékařské péče pro vysoce specializovanou a složitou léčbu (19).

3.6.

Evropský plán boje proti rakovině: nový přístup EU k prevenci, léčbě a péči z roku 2021 obsahuje seznam opatření, kterých je třeba dosáhnout do roku 2030 a jež spolu se zapojením zúčastněných stran představují přístup k evropské politice v oblasti zdraví zaměřený na řešení nerovností v oblasti zdraví v rámci EU (20). Tento plán také navazuje na evropské referenční sítě, které jsou průkopnickým nástrojem, pokud jde o výměnu odborných znalostí ohledně stanovování diagnóz a léčby vzácných onemocnění.

4.   Konkrétní připomínky ke vzácným onemocněním a politice v oblasti vzácných onemocnění

4.1.

EHSV se na základě hodnocení opatření navazujících na stanovisko EHSV k návrhu doporučení Rady o evropské akci v oblasti vzácných onemocnění (21) domnívá, že ačkoliv jsou příslušná doporučení v současné době prováděna s různou mírou úspěšnosti – například prostřednictvím budování evropských referenčních sítí od roku 2017, zavedením systému komunikace a podávání zpráv, za pomoci příruček nebo pokynů k usnadnění dialogu mezi různými profesními kulturami v rámci EU a EHDS a začleněním požadavku, aby měli pacienti přístup ke svým údajům –, vyžaduje politika EU v oblasti vzácných onemocnění naléhavá opatření, přičemž je třeba odstranit řadu nedostatků.

4.2.

Evropské referenční sítě jsou stěžejním projektem konkrétní evropské spolupráce mezi systémy zdravotní péče usnadňující klinická hodnocení a expertízu v rámci stanovování diagnózy a léčby pro evropské pacienty se vzácnými onemocněními. Možnosti těchto evropských referenčních sítí dosud nebyly zcela prozkoumány a nejsou zatím v provozu. Je naplánováno hodnocení, jež by mělo začít v roce 2022 (22). Celkem 24 evropských referenčních sítí založených v roce 2017 pokrývá 1 466 členů těchto sítí ve všech evropských členských státech, včetně více než 900 oddělení zdravotní péče umístěných ve více než 313 nemocnicích. Členové evropských referenčních sítí léčí 1,7 milionu pacientů, avšak pouze 2 100 případů pacientů se složitými a velmi vzácnými onemocněními bylo řešeno prostřednictvím systému správy klinických údajů pacientů (CPMS).

4.3.

Faktory, kterými je třeba se zabývat za účelem optimalizace možností evropských referenčních sítí, jsou: nedostatečné náhrady pro poskytovatele zdravotní péče zapojené do evropských referenčních sítí, chybějící specifické náhrady pro virtuální konzultace prostřednictvím systému CPMS, problémy týkající se administrativní nebo technické interoperability. Dalším bodem, na kterém je třeba pracovat, je začlenění evropských referenčních sítí do vnitrostátních systémů zdravotní péče prostřednictvím přidružených referenčních středisek pro vzácná onemocnění, a to se zaručením podpory jejich existence a dostupnosti.

4.4.

Přínosem pro kvalitu péče by byla centralizace péče pro pacienty se vzácnými onemocněními za současného zachování dostatečného počtu odborných středisek. Je třeba stanovit kritéria, která vymezí odborné středisko. Odborná střediska vyžadují specifické a dostatečné financování. Vzhledem k tomu, že právě občanská společnost a sociální partneři vytvářejí zdroje používané k financování výdajů v oblasti veřejného zdraví, měli by mít možnost rozhodovat zásadním způsobem o jejich rozdělování. Na existenci odborných středisek je třeba upozornit místní, regionální a vnitrostátní sítě péče, které je třeba také vybídnout, aby se zapojily do evropských referenčních sítí s cílem usnadnit přístup k péči a zlepšit její kvalitu.

4.5.

Ukázalo se, že přeshraniční partnerství několika zúčastněných stran a sdružení podporovaná finančními prostředky EU, jež spojují občanskou společnost a odborníky v oblasti vzácných onemocnění a zdravotní nebo sociální politiky, akademickou obec, lékařské partnery, znalostní centra, sdružení pacientů, neziskové vzájemné zdravotní pojišťovny a pacienty, kteří jsou odborníky, jsou obohacujícími ekosystémy pro evropský výzkum a spolupráci. Přispěla k formulaci politických doporučení zaměřených na pacienty, pilotních projektů a studií za účelem zlepšení přístupu evropských pacientů se vzácnými onemocněními ke kvalitní celostní a integrované zdravotní a sociální péči (23). Nastal čas tato doporučení a osvědčené postupy sjednotit do soudržné politiky, která zahrne vnitrostátní, přeshraniční a evropské iniciativy, přičemž neopomene žádného pacienta se vzácným onemocněním.

4.6.

Participativní studie Rare 2030 Foresight in Rare Disease Policy (Výhled týkající se politiky v oblasti vzácných onemocnění) stanovila osm zásadních doporučení k léčbě, péči, výzkumu, údajům a evropské a vnitrostátní infrastruktuře, a to s plánem a konkrétními, měřitelnými, dosažitelnými, realistickými a časově vymezenými cíli udávajícími tón politiky v oblasti vzácných onemocnění pro příští desetiletí: 1) dlouhodobé a integrované evropské a vnitrostátní plány a strategie; 2) včasnější, rychlejší a přesnější diagnóza; 3) přístup ke kvalitní zdravotní péči; 4) integrovaná péče zaměřená na člověka; 5) partnerství s pacienty; 6) inovativní výzkum a vývoj vedený potřebami; 7) optimalizace údajů ku prospěchu pacientů a společnosti; 8) dostupná, přístupná a cenově dostupná léčba (24).

4.7.

Jádrem projektu EMRaDi, který mimo jiné zkoumal nabídku a poptávku v oblasti vzácných onemocnění v euroregionu Mása-Rýn, bylo uznání odborných znalostí pacientů se vzácnými onemocněními, jejich příbuzných a zdravotníků. Tento projekt také analyzoval každodenní realitu a cesty pacientů na základě 104 podrobných rozhovorů o osmi vzácných onemocněních (25). Poslední jmenovaný projekt potvrdil domněnky o obtížích ohledně stanovení diagnózy, zvýšené zátěži při koordinaci péče (pacienti se během své cesty setkávají s šesti až dvaceti pěti zdravotníky), nezbytnosti a upřednostňování multidisciplinární péče ve specializovaných střediscích a v širším slova smyslu nezbytnosti širší celostní perspektivy týkající se celého spektra potřeb informací, psychologické podpory, možností sociálního začleňování a rozvoje, praktických a správních potřeb, ale také potřeb v oblasti přeshraniční péče. Tento projekt zformuloval doporučení k celostní péči, telemedicíně a evropské solidaritě (26).

4.8.

Pandemie COVID-19 urychlila digitalizaci zdravotní péče, využívání nových technologií a zavádění telemedicíny. Regulace, budování kapacit a úhrady výdajů za telemedicínu, včetně telekonzultací, odborného posuzování na dálku, telemonitorování a mobilního zdravotnictví, musí být výsledkem konzultací se sociálními partnery a zúčastněnými stranami z odvětví zdravotnictví a musí především zajistit bezpečnost pacientů a kvalitu a kontinuitu péče a léčby. Optimální využívání telemedicíny předchází tomu, aby pacienti, včetně pacientů se vzácnými onemocněními, museli příliš cestovat, ať už v rámci své země nebo po Evropě.

4.9.

Dosažení pokroku v oblasti akademického výzkumu, zdravotní ekonomiky a kvality péče v případě vzácných onemocnění vyžaduje registry pacientů založené na zásadě „FAIR“ (zásada dohledatelnosti, přístupnosti, interoperability a opakované použitelnosti). Je třeba, aby iniciativy, jako je European Registry Data Warehouse, Centrální úložiště metadat Evropské infrastruktury registrů vzácných onemocnění (ERDRI.mdr) a evropský prostor pro zdravotní data, podnítily zahájení debaty o stručné standardní registraci a účelu registrů.

4.10.

Mapování nabídky a poptávky v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje kvantitativní analýzu prevalence, využívání péče a nákladů na péči o pacienty se vzácnými onemocněními, přičemž je třeba důsledně respektovat soukromí pacientů. Inovativní metodika belgické zdravotní pojišťovny umožnila první analýzu prevalence, nákladů na péči a využívání péče v případě pacientů se vzácnými onemocněními v porovnání s průměrnými náklady na péči a využíváním péče v případě jejích přidružených členů (27).

4.11.

Analýza potvrdila větší využívání péče než v případě průměrného člena (častější návštěvy nemocnic a hospitalizace, častější péče praktických lékařů a specialistů), což lze vysvětlit potřebou složitější péče. Potvrdilo se, že náklady pro systémy povinného zdravotního pojištění jsou desetkrát vyšší než u průměrného člena, přičemž roční doplatky dosahují trojnásobku částky vydané průměrným členem. Největší část tvořily léčivé přípravky, v průměru šlo o polovinu výdajů. Očekává se, že skutečné náklady budou mnohem vyšší, neboť studie nezohlednila socioekonomickou situaci rodiny nebo jiné neproplácené náklady, například psychologickou péči, nelékařskou zdravotnickou péči, doplňkové pojištění nebo prosté náklady z vlastní kapsy. Analýza dokazuje, že jsou důležité silné systémy zdravotního pojištění založené na solidaritě, které zasáhnou, aby ochránily pacienty se vzácnými onemocněními. Pokud pacienti se vzácnými onemocněními z finančních důvodů odmítnou nebo nenastoupí léčbu, bude to mít následný dopad na jejich zdraví a kvalitu života a z dlouhodobého hlediska to představuje finanční riziko zvýšených nákladů.

4.12.

Revize právních předpisů EU týkajících se léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a pediatrických léčivých přípravků (tj. léčivých přípravků pro děti) vyžaduje ambiciózní přístup, aby léčivé přípravky pro vzácná onemocnění a léčba těchto onemocnění byly pro systémy zdravotní péče i pro pacienty členských států cenově dostupné. Problém cenové dostupnosti je v současnosti pro mnoho pacientů se vzácnými onemocněními překážkou. Různé formy evropské spolupráce a modely společného nákupu léčivých přípravků několika zeměmi – jako je Beneluxa (28) nebo jako tomu bylo během pandemie COVID-19 v případě očkovacích látek – zlepšily díky společnému, transparentnímu, udržitelnému a podpůrnému postoji EU přístup k léčbě. Debata o spravedlivém stanovování cen léčivých přípravků a transparentnosti nákladů na jejich výzkum a vývoj je posílena návrhem na kalkulačku spravedlivé ceny pro léčivé přípravky a modelem spravedlivého stanovování cen sdružení AIM pro výpočet spravedlivé ceny nových nebo stávajících léčivých přípravků (bez hospodářské soutěže s generickými léčivými přípravky) a její srovnání se zaplacenou nebo vyjednávanou cenou (29).

4.13.

Pokud nejsou možné pravidelné náhrady, existují v jednotlivých členských státech různá ustanovení umožňující pacientům se vzácnými onemocněními přístup k léčivým přípravkům pro vzácná onemocnění, včetně programů pro použití léků ze soucitu, ustanovení pro použití léčivých přípravků mimo rozsah rozhodnutí o registraci a například také intervence zvláštního fondu solidarity (30). Fondy solidarity mohou být užitečným doplňkem v případě, kdy povinné zdravotní pojištění nepokrývá náklady na složitou léčbu či léčbu vzácných onemocnění nebo na přeshraniční péči. Je tomu tak zajisté v případě, kdy v EU neexistují žádná uznaná referenční střediska. Navzdory rozpočtovému dopadu léčby vzácných onemocnění se úvahy o evropských úmluvách ohledně péče v evropských referenčních sítích nebo ohledně pacientů se vzácnými onemocněními využívajících péči v referenčním středisku v jiném členském státě neproměnily ve skutečnost.

4.14.

Úřad pro připravenost a reakci na mimořádné situace v oblasti zdraví (HERA) vznikl jako reakce na pandemii COVID-19 a jako hlavní pilíř evropské zdravotní unie. Jeho cílem je předcházet mimořádným situacím, odhalovat je a urychleně na ně reagovat a předvídat hrozby a možné zdravotní krize prostřednictvím shromažďování informací a budování nezbytných kapacit pro reakci. Jeho poslání lze rozšířit tak, aby přesahovalo infekční onemocnění, a jeho mandát mu umožňuje řešit další zdravotní hrozby. Současná správní struktura evropské zdravotní unie dosud nezahrnuje institucionalizovanou podporu týkající se připravenosti a reakce na problémy ohledně vzácných onemocnění, kterým by mohly členské státy čelit. Úřad HERA může sloužit jako model pro nový orgán pro nepřenosná onemocnění, který by podpořil koordinaci a solidaritu, pokud jde o vzácná onemocnění.

---

(1)  Úř. věst. C 218, 11.9.2009, s. 91.

(2)  Úřad OSN pro lidská práva (2006), Úmluva o právech osob se zdravotním postižením

(3)  Evropská komise (2019) Vzácná onemocnění

(4)  Orphanet (2021) Orphanet in numbers: 6172 diseases (Orphanet v číslech: 6 172 onemocnění), https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php; Nguengang Wakap S., Lambert D.M. Olry A, Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y. Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database (Odhad kumulativní prevalence vzácných onemocnění: analýza databáze Orphanet). Eur J Hum Genet. 2020 Feb; 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019, 16. září. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5)  Eurocarers (prosinec 2021), The gender dimension of informal care (Genderový rozměr neformální péče).

(6)  Úř. věst. C 256, 27.10.2007, s. 123.

(7)  Eurordis; Rare disease impact report: insights from patients and the medical community 2013 (Zpráva o dopadu vzácných onemocnění: postřehy pacientů a zdravotníků 2013) podrobně popisuje nejistotu diagnózy onemocnění s nízkou prevalencí ve Spojených státech a Spojeném království.

(8)  Koning Boudewijnstichting (2014), Zoom: nieuwe perspectieven op gelijke kansen – Zeldzame ziekten (Zoom: Nové pohledy na rovné příležitosti – Vzácná onemocnění).

(9)  Kole, A., Hedley V. a kol. (2021) Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today: Available, accessible and affordable treatments – what do people living with a rare disease think? (Doporučení studie Rare 2030 týkající se výhledu: Budoucnost vzácných onemocnění začíná dnes: dostupná, přístupná a cenově dostupná léčba – co si myslí lidé se vzácným onemocněním?), s. 119.

(10)  Světová zdravotnická organizace (2022), Quality of care (Kvalita péče).

(11)  Loridan J., Noirhomme C. (2020) Field analysis of existing RD patient pathways in the EMR (Analýza stávajících cest pacientů se vzácným onemocněním v regionu EMR provedená v terénu).

(12)  Nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 ze dne 16. prosince 1999 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (Úř. věst. L 18, 22.1.2000, s. 1), doporučení Rady ze dne 8. června 2009 o akci v oblasti vzácných onemocnění (Úř. věst. C 151, 3.7.2009, s. 7), Směrnice Evropského parlamentu a Rady 2011/24/EU ze dne 9. března 2011 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči (Úř. věst. L 88, 4.4.2011, s. 45).

(13)  Evropský účetní dvůr (2019), Opatření EU v oblasti přeshraniční zdravotní péče: velké ambice, ale je třeba zlepšit řízení.

(14)  Evropský parlament (10. července 2020), Strategie EU v oblasti veřejného zdraví po skončení pandemie COVID-19 – Usnesení Evropského parlamentu ze dne 10. července 2020 o strategii EU v oblasti veřejného zdraví po skončení pandemie COVID-19 (2020/2691(RSP)) (Úř. věst. C 371, 15.9.2021, s. 102).

(15)  Sdělení Komise Evropskému parlamentu, Radě, Evropskému hospodářskému a sociálnímu výboru a Výboru regionů Akční plán pro evropský pilíř sociálních práv (COM)(2021) 102 final).

(16)  International Association of Mutual Benefit Societies (AIM) (2022) AIM's Views on the EU Care Strategy (Pohled sdružení AIM na strategii EU v oblasti péče).

(17)  Organizace spojených národů (5. ledna 2022), A/RES/76/132: Usnesení přijaté Valným shromážděním dne 16. prosince 2021Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families (Řešení problémů osob žijících se vzácnými onemocněními a jejich rodin).

(18)  Rada pro zaměstnanost, sociální politiku, zdraví a ochranu spotřebitele (zdraví) (29. března 2022), Hlavní výsledky – Evropská reakce na vzácná onemocnění.

(19)  Konference o budoucnosti Evropy, zpráva o konečném výsledku, květen 2022.

(20)  Evropský plán boje proti rakovině, sdělení Komise Evropskému parlamentu a Radě (2021).

(21)  Úř. věst. C 218, 11.9.2009, s. 91.

(22)  Pracovní dokument útvarů Komise přiložený k dokumentu zpráva Komise Evropskému parlamentu a Radě o fungování směrnice 2011/24/EU o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči (SWD(2022) 200 final), Evropské referenční sítě, s. 29–36.

(23)  INNOVCARE (2018) Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions (Odstranění rozdílů mezi zdravotními, sociálními a místními službami za účelem zlepšení péče o osoby žijící se vzácnými a složitými onemocněními); EMRaDi (2020) Rare diseases do not stop at borders (Vzácná onemocnění se nezastavují na hranicích); RARE 2030 (2021) Foresight in Rare Disease Policy (Výhled týkající se politiky v oblasti vzácných onemocnění).

(24)  Kole, A., Hedley V. a kol. (2021) Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today (Doporučení studie Rare 2030 týkající se výhledu: Budoucnost vzácných onemocnění začíná dnes).

(25)  EMRaDi (2020) Final report of the EMRaDi project (Závěrečná zpráva o projektu EMRaDi).

(26)  Projekt EMRaDi (2019), Informativní přehled EMRaDi – How to get EU actions on rare diseases (RD) closer to RD patients and their relatives? From local and cross-border developments to European solutions (Jak přiblížit opatření EU v oblasti vzácných onemocnění pacientům se vzácnými onemocněními a jejich příbuzným? Od místního a přeshraničního vývoje k evropským řešením).

(27)  Noirhomme C., (prosinec 2020), MC informations 282, Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares, s. 20–29.

(28)  Beneluxa Initiative on Pharmaceutical Policy (Iniciativa Beneluxa týkající se farmaceutické politiky).

(29)  AIM – European fair price calculator for medicines (Kalkulačka spravedlivé evropské ceny pro léčivé přípravky); AIM offers a tool to calculate fair and transparent European prices for accessible pharmaceutical innovations (AIM poskytuje nástroj pro výpočet spravedlivých a transparentních evropských cen pro dostupné farmaceutické inovace).

(30)  Maastrichtská univerzita (2020), Report on the analysis of legal, financial and reimbursement mechanisms of rare diseases for treatment costs of EMR rare diseases patients (Zpráva o analýze právních a finančních mechanismů a mechanismů náhrad pro vzácná onemocnění, pokud jde o náklady na léčbu pacientů se vzácnými onemocněními v regionu EMR). 3.2 Orphan medical products (Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění), s. 43–45.